利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

口服超声造影诊断咽食管憩室1例

患者女,51岁。因体检时超声检查发现甲状腺结节就诊。常规超声示:甲状腺左侧叶中部显示大小7mm×7mm×6mm的不均质低回声结节,边界不清楚,形态不规则,内可见点片状强回声,后方紧邻食管前壁,未见明显血流信号。该结节与食管关系密切,疑为咽食管憩室。行吞咽和饮水试验时,结节大小及内部回声无明显变化。静脉超声造影(SonoVue造影剂与5ml 0.9%NaCl溶液配制原液,静脉团注1ml)时,结节呈极低增强,甲状腺呈均匀性高增强,诊断尚不能明确(图1a)。口服超声造影(口服2ml造影剂原液与200ml饮用水混合液)时,结节内部明显高增强,甲状腺呈无增强,可明确诊断为咽食管憩室(图1b)。     

《本草纲目》阿胶三等分类法探讨

分析了《本草纲目》记载的阿胶上中下三等分类法,阐述了上等阿胶由牛皮向驴皮演变的原因,古代耕牛保护制度及驴传入中国的时间。马骡驼归属中等阿胶的原因是皮薄毛厚,胶少,倍费樵薪。对于下等阿胶的旧皮区分生熟,生皮可用而熟皮不可用。建议恢复传统阿胶由牛皮制作的汉代古法。     

《中国卫生信息管理杂志》稿约

投稿须知1.稿件基本要求标题:力求简明、醒目,准确反映文章的内容;有中、英文标题。内容:严谨、科学,逻辑性强,重点突出,有理论和实际意义。摘要及关键词:研究论著、综述应附200字左右的中英文摘要,阐述研究的目的、方法、结果和结论;或对研究的主要内容作简明的描述。文章采用第三人称表述,不使用“本文”“作者”“我们”“我院”等作为主语,不可含有常识性、引言性内容。     

糖尿病合并脑梗死72例临床分析

目的探讨糖尿病合并脑梗死的临床特点及治疗方法。对我院2000~2003年入院的病例患者的临床资料进行回顾性分析。方法以降血糖、降压,使用扩血管药物及抗凝治疗等为主。结果糖尿病与脑梗死发生与蛋化红蛋白有一定关系。发现HbAIc>7.5%易发生脑梗死。结论充分认识糖尿病合并脑梗死的特点,积极控制血糖,治疗过程注意预防低血糖发生,降低致残率。     

四大因素导致丹参价格上扬

山东丹参地处沂蒙山腹部、半岛内陆，丰富的自然资源和得夭独厚的地理环境，形成了山东丹参产区集中，色泽鲜红，含丹参酮明显高于其它地区的显特点，倍受市场和各大制药企业的青睐。目前丹参产新已至，其价格自2006年3月份以来一直比较平静。产区稳定在5．8—6元（千克价，下同）之间．进入9月份以来走动明显加快，产新走势如何．笔认为受库存少、天气干旱、用量大、种植少等因素影响，其价格将持续上扬。