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2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
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6.
目的 探索建立一种以助理全科医师为主体,社区卫生服务中心与患者家庭对冠心病出院患者进行连续性管理,适合现阶段农村基层医疗卫生条件的冠心病二级预防新模式。 方法 将2016年6月—2017年6月在北京市延庆区医院确诊的100例冠心病患者作为实验组纳入“社区与家庭一体化管理”模式进行冠心病二级预防管理并随访12个月,回顾前1年(2015年6月—2016年6月)在北京市延庆区医院确诊的100例冠心病患者二级预防效果为对照组,就2组患者对冠心病知识知晓率(问卷调查)、循证药物治疗的依从性(家属对患者服药种类及次数进行记录)、冠心病危险因素(每3个月测量1次血压、血糖、血脂、体重及戒烟率)的控制及不良心血管事件发生率进行对比研究。 结果 经“社区与家庭一体化管理”模式进行冠心病二级预防的患者,对冠心病知识掌握率为74%(对照组为38%)、服药依从性为88%(对照组为46%)均明显提高(均P<0.05);吸烟、控制体重等不良生活方式改善不明显(P>0.05),低密度脂蛋白、血压、血糖等指标较入院时显著改善(均P<0.05),2组不良心血管事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 “社区与家庭一体化管理”冠心病二级预防模式保障了对出院患者的连续性管理,明显提升冠心病患者对所患疾病的认识,有效控制冠心病危险因素,提高循症药物治疗的依从性。 相似文献
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《生殖医学杂志》2019,(10)
目的比较IVF 3PN、IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和胚胎动力学参数的差异。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月在我院生殖中心就诊经时差胚胎监测(Time-lapse)培养箱培养的393个胚胎发育动力学参数,根据受精结局分为4组:IVF 3PN组(n=132)、IVF 2PN组(n=150)、ICSI 3PN组(n=11)和ICSI 2PN组(n=100),分析比较各组胚胎的卵裂模式和原核出现时间、原核消失时间、第一次卵裂时间、t4、t3-t5等胚胎动力学参数。结果 IVF 3PN组胚胎第一次卵裂模式异常率(100%)显著高于IVF 2PN组胚胎(4.67%)、ICSI 3PN组胚胎(18.18%)和ICSI 2PN组胚胎(5.00%)(P0.001),而ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的第一次卵裂模式异常率无显著差异(P0.05)。IVF 3PN组胚胎原核消失时间[(25.76±1.33)h]显著长于IVF 2PN组[(21.43±1.76)h]、ICSI 3PN组[(21.86±1.63)h]和ICSI 2PN组[(20.14±1.78)h](P0.05),IVF 3PN胚胎第一次卵裂时间亦显著长于其余3组[(27.06±1.59)h vs.(22.64±1.38)h、(22.32±1.56)h、(22.78±1.66)h](P0.05);ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的原核消失时间和第一次卵裂时间均无显著差异(P0.05)。结论 IVF 3PN胚胎与IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和原核消失时间、第一次卵裂时间等动力学参数不同。 相似文献
10.
目的对医护一体分层优质护理模式在儿科护理中的应用效果进行分析探究。方法选取2012年3月至2014年3月在我院儿科病房接受治疗的100例儿童,采用医护一体分层优质护理模式进行护理,对比分析护理前后护理服务质量改善情况以及患儿及其家属对护理过程的满意程度。结果护理后医生的医护沟通团队合作评分与护士的专业技能评分、沟通技能评分及患儿的护患关系评分、专业照护评分明显优于护理前,且护理后患儿的满意程度(92.00%)明显高于护理前的患儿的满意程度(65.00%),差别有统计学意义(P<0.05)。结论医护一体分层优质护理模式在儿科护理中的应用效果显著,使患儿及其家属更为满意,值得广泛推广。 相似文献