产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

认知障碍的海马多模态MRI研究进展

认知障碍是一种未达到痴呆程度的疾病,不仅影响患者的日常生活能力,严重者可能发展为痴呆.海马是承载机体认知功能的重要脑区,近年来,MRI技术被广泛地应用于认知障碍患者海马的研究,因此,笔者就认知障碍的海马MRI神经影像的研究现状进行综述,以了解其最新进展.大量研究一致认为海马是认知功能损害的主要受累脑区,尤其海马CA1区,其功能和结构改变可能是认知功能损害的重要神经影像学标志物,相比于结构变化,功能改变对检测认知障碍可能更敏感.     

基于DTI评价急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度与肾虚髓亏证的相关性研究＊

目的 运用核磁共振弥散张量成像技术（DTI），从皮质脊髓束损伤程度评价的角度，探讨肾虚髓亏证与急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度相关性，丰富中风病病机及证候诊断，拓宽缺血性脑卒中的中医药防治思路，为急性缺血性脑卒中肾虚髓亏证患者运动功能损伤程度提供临床依据，强调肾虚髓亏证在急性缺血性脑卒中运动功能损伤中的重要意义。方法 纳入符合诊断标准的90例病例，根据证候分别归入肾虚髓亏组和非肾虚髓亏组，每组各45例。每组患者均给予常规西药治疗。对两组患者入院后行弥散张量成像检测，同时分别于治疗前及治疗后14天，记录两组患者NIHSS评分、改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分量表评分，比较两组病例发病时的轻重程度及治疗前后两组病例组间的恢复差异。结果 研究显示，治疗前肾虚髓亏组在NIHSS评分方面高于非肾虚髓亏组（P<0.05）；治疗前肾虚髓亏组在改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分方面低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前后NIHSS评分、改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分改善情况，非肾虚髓亏组要优于肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前两组患者在健侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值无明显差异；肾虚髓亏组在患侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值均低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。相关性分析得出，两组患者患侧内囊后肢FA值与患者治疗前NIHSS评分呈负相关；两组患者患侧内囊后肢FA值与患者改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分呈正相关；肾虚髓亏组患者患侧内囊后肢FA值与肾虚髓亏证中医证候评分呈负相关。结论 肾虚髓亏是急性缺血性脑卒中运动功能障碍的重要病机。研究结果显示，两组皮质脊髓束损伤程度与神经功能及运动功能损伤存在相关性，且肾虚髓亏组在皮质脊髓束的损伤程度方面与其中医证候评分呈负相关。     

嘌呤能受体X1与肺腺癌预后及免疫细胞浸润的相关性研究

目的：探索嘌呤能受体X1(purinergic receptor，P2RX1)与肺腺癌(LUAD)患者预后及免疫细胞浸润的相关性。方法：利用生物信息学技术分析非小细胞肺癌中P2RX1的表达及其甲基化与患者预后的关系，对P2RX1共表达基因进行富集分析并筛选核心基因。利用TIMER 2.0数据库、R软件等分析P2RX1与免疫细胞、免疫检查点、免疫基质评分等的相关性。结果：P2RX1在LUAD中表达下调，低表达P2RX1的患者预后较差(P<0.05)，且P2RX1与肿瘤纯度、分期等临床病理因素有关(P<0.05)。P2RX1的表达与肺鳞癌患者预后无明显相关。Cg06475633等P2RX1 CpG位点甲基化与患者预后相关。P2RX1共表达基因主要富集于免疫细胞活化、分化等通路和生物学进程，核心基因主要包括BTK、IKZF1等。P2RX1的表达与B细胞浸润、免疫/基质评分、PD-1、CTLA-4等多个免疫检查点显著相关(P<0.05)。结论：P2RX1有望成为LUAD诊断和免疫治疗的新靶点。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

移动DR床旁胸部摄影应用价值的评估

<正>随着科技的进步,医疗技术的不断提高,使得诸多影像学检查在临床疾病诊断和治疗工作中发挥了重要作用。20世纪90年代末推出了数字X线成像(digital radiography,DR)成像系统,DR数字影像具有成像质量高,成像速度快,辐射剂量小等优点通过该系统,可以直接将X线信号转换为数字信号,既缩短了拍摄时间,同时由于自带显示系统,医生可以第一时间获得有关患者病情的清晰影像资料,这对于     

腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿的诊断分析

目的探讨腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿的影像特征及鉴别诊断。方法分析1例腰椎骨母细胞瘤伴动脉瘤样骨囊肿病人的CT和MRI表现及临床病理特征,并复习相关文献。结果 CT示病变呈膨胀型骨质破坏区,周围可见硬化,病变内可见斑点样高密度影。MRI示L3-4右侧附件区可见类圆形异常信号区,T1WI上呈等低信号,T2WI上呈等高信号,并可见"液-液"平面分层,伴相应水平脊髓受压、椎管狭窄。动态增强扫描病变呈明显不均匀强化,L3椎体骨髓亦呈强化效应改变。手术病理为骨母细胞瘤。结论腰椎骨母细胞瘤及动脉瘤样骨囊肿临床虽少见但其CT及MRI表现具有一定特征,有助于本病的诊断及鉴别诊断。     

不同年龄阿尔茨海默病患者脑核团ADC值与年龄的相关性

目的 探讨不同年龄阿尔茨海默病（AD）患者ADC值与年龄的相关性。方法 选取30例AD患者（AD组）和年龄与之相匹配的30名志愿者（对照组），按年龄段各分为6个亚组[55~59岁（n=3）、60~64岁（n=4）、65~70岁（n=9）、71~74岁（n=5）、75~80岁（n=6）、>80岁（n=3）]，测量双侧海马、红核、尾状核、杏仁体、壳核ADC值，并进行配对t检验、独立样本t检验、单因素方差分析及Pearson相关分析。结果 AD组红核左、右侧ADC值有统计学差异（P=0.022）。AD组不同年龄亚组右侧海马、双侧尾状核、右侧壳核ADC值差异有统计学意义（P均<0.05）；2组不同年龄亚组双侧海马、壳核、尾状核ADC值差异有统计学意义（P均<0.05）。AD组右侧海马（r=0.615，P<0.001）、右侧壳核（r=0.653，P=0.001）及双侧尾状核（左侧：r=0.397，P=0.030；右侧：r=0.429，P=0.020）ADC值与年龄呈正相关。结论 AD患者右侧海马和壳核、双侧尾状核ADC值随年龄增加而增大。ADC值可为临床预测和早期诊断AD脑内右侧海马和壳核、双侧尾状核神经退行性病变提供参考。     

运动学对线应用于全膝关节置换术的研究进展

全膝关节置换术是目前治疗终末期膝关节骨性关节炎最有效的方法之一，全膝关节置换术后膝关节功能、术后膝关节疼痛与术后下肢力线有着密切的关系。目前膝关节置换术下肢对线方式主要采用机械力学对线方法，该方法可以改善膝关节功能，但是有部分患者也会产生术后膝关节的疼痛、活动受限等并发症，导致术后患者满意度较差。近些年越来越多的研究开始关注运动力学对线技术并应用于临床。运动学对线技术旨在重建患者的解剖结构，将膝关节假体运动轴与膝关节生理性运动轴保持一致，减少膝关节周围软组织和韧带的松解，实现膝关节生理性运动。该文就运动力学对线方法在全膝关节置换术中的应用进展作一综述。     

阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像数据分析

目的分析阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)数据,为临床早期诊断提供参考依据。方法选择2013年7月至2015年2月本院收治的阿尔茨海默病患者25例纳入观察组,另随机抽取同期于本院体检的健康志愿者25例纳入对照组,所有研究对象均予以海马区MRI,并比较两组研究对象海马区MRI相关数据。结果 1观察组患者左/右海马区及左/右枕叶的血流量均低于对照组(P<0.05);2观察组患者海马高度、海马体积、杏仁核体积、颞角宽度均小于对照组(P<0.05);3构建多因素Logistic回归分析模型,发现与海马高度、颞角宽度变化的相关因素主要包括海马体积和杏仁核体积,经统计学分析差异均具有显著性(P<0.05)。结论阿尔茨海默病患者海马区经MRI检查后,可清晰了解其脑血流量变化,通过观察两侧海马体和杏仁核萎缩程度,有利于判断疾病严重程度。