人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如ＦＩＳＨ技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及研究意义等方面进行了综述。     

微核实验中抗着丝粒抗体和DNA探针技术的应用及其意义

微核实验中抗着丝粒抗体和ＤＮＡ探针技术的应用及其意义曹佳综述蔡亚娜审校重庆第三军医大学预防医学系分子毒理室重庆６３００３８广州师范学院生物系广州５１０４００微核（Ｍｉｃｒｏｎｕｃｌｅｉ，简称ＭＮ）主要由染色体受损后的染色体断片形成，这一基本概念已被遗...     

染色体着丝粒特异性蛋白质的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂或减数分裂中期姐妹染色单体相互联系在一起的特殊部位，为一DNA-蛋白质复合体。在调控细胞分裂和染色单体分离机制中具有重要作用。它携带的蛋白质是其功能得以正确发挥所必不可少的功能元件。本文主要对近几年来着丝粒特异性蛋白质的研究予以综述。     

HepG2细胞染色体着丝粒点变异的研究

背景与目的:探讨HepG2瘤细胞染色体着丝粒点(Cd)的变异与其非整倍性畸变的关系.材料与方法:用Cd-NOR同步银染分析技术研究HepG2细胞染色体Cd的变异.结果:HepG2细胞染色体Cd缺失率为2.30%、Cd迟滞复制率为1.02%、小Cd率为2.58%、Cd-NOR融合率为0.64%;与正常人胚胎绒毛细胞染色体Cd变异相比较,HepG2细胞染色体Cd缺失、Cd迟滞复制和小Cd升高,而Cd-NOR融合差异无显著性.结论:HepG2细胞染色体非整倍性畸变的途径可能主要涉及Cd缺失、Cd迟滞复制、小Cd.     

着丝粒蛋白-F在乳腺癌中的表达及其与预后的相关性

目的研究着丝粒蛋白(CENP)-F在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌患者生存期之间的关系。方法选取2000年1月至2002年12月在中山大学肿瘤防治中心诊治的乳腺癌患者手术的石蜡包埋标本158例,通过免疫组化方法检测CENP-F的表达,回顾性分析其表达与生存期(OS)之间的关系。结果 43.7%的乳腺癌标本中CENP-F阳性表达。CENP-F表达与淋巴结转移(P=0.033)及临床分期(P=0.027)有关。CENPF阴性表达组患者5年生存率为96.6%(86/89),CENP-F阳性表达组患者5年生存率为88.4%(61/69)。CENP-F阴性表达患者的OS明显高于阳性患者〔(130.0±4.15)个月vs(103.0±9.09)个月,P=0.004〕。乳腺癌OS的COX分析结果显示CENP-F阳性表达(P=0.039)、淋巴结转移(P=0.045)、TNM分期(P=0.002)、HER-2过表达(P=0.031)及Ki67≥15%(P=0.021)均为影响乳腺癌OS的独立不良预后因素,而HR的表达则为乳腺癌OS的有利因素(P=0.015)。结论 CENP-F在乳腺癌中扩增和过表达,CENP-F过表达与乳腺癌的发生发展密切相关,CENP-F高表达是乳腺癌的不良预后因素,可作为指导治疗和估计预后的参考指标。     

不同结构类型双着丝粒体建立的剂量-效应曲线估算剂量可行性研究

目的 探讨基于不同结构类型双着丝粒体（dicentrics,dic）建立的剂量-效应曲线估算生物剂量的可行性。方法 采集两名健康人外周血样品,用0、0.5、1、2、3、4、5和6 Gy ⁶⁰Co γ射线（剂量率为0.27 Gy/min）离体照射人外周血,常规培养、收获和制备染色体标本,镜下分析并记录不同结构类型dic;应用CABAS软件建立dic剂量-效应曲线;并对两验证样本进行剂量估算。结果 不同结构类型dic率均随受照剂量的增加而升高（R²=0.886~0.943,P<0.01）,各剂量点经典型和单端型dic构成比之和约占所有类型dic的92%以上,而近距型dic和双端型dic分别在各照射剂量点的构成比均<4%。不同结构类型dic剂量-效应曲线的R²值均达到0.998;应用4条曲线估算的受照射剂量差异无统计学意义（P>0.05）。经典型dic剂量-效应曲线估算较高剂量时（3.9 Gy）,相对偏差均≤13.08%。结论 基于不同结构类型dic建立的剂量-效应曲线具有估算生物剂量的可行性。     

免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征研究进展

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征, 简称ICF综合征, 是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病, 约50%的病例由DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例, 目前国内仅有数例报道, 且不排除误诊及漏诊的可能, 尚无中文文献系统性阐述该病, 现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后, 以提高国内医师对该病的认识。     

着丝粒相关蛋白E的抗体制备

目的 制备着丝粒相关蛋白E(CENP-E)的兔源特异性多克隆抗体.方法 应用分子克隆技术构建原核细胞表达质粒pHis-CENPEC410,并将其转化至表达菌株BL-21 (DE3)感受态细胞中;然后用异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达His-CENPEC410融合蛋白,再用Ni-NTA镍离子金属螯合树脂柱亲和层析法进行纯化;最后将纯化后的蛋白作为抗原免疫新西兰大白兔,制备特异性CENP-E多克隆抗体,分别用免疫印迹法和免疫共沉淀法对免疫抗体血清进行检测,用免疫荧光染色法检测纯化的抗体.结果 制备的抗体血清可较好地应用于免疫印迹和免疫共沉淀实验,纯化的抗体可用于免疫荧光染色.结论 获得了具有较高特异性和灵敏度的CENP-E多克隆抗体,为后续CENP-E蛋白的研究奠定了基础.     

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。     

2017年度参加全国生物剂量估算能力考核结果分析

目的 通过对2017年参加全国生物剂量估算能力考核总结分析,提高该项工作的专业技术能力。方法 根据《2017年度生物剂量估算能力考核方案》,进行受照后的培养、制片、分析染色体的非稳定性畸变,统计染色体非稳定性畸变数量（dic+r）,应用国家标准上的曲线Y=7.3512×10^-3+3.4037×10^-2D+8.0398×10^-2 D²估算剂量。结果 样本05-1平均值是3.62Gy,95%的可信区间是（3.32~3.90）Gy,相对偏差为0.56%;样本05-2平均值是2.37 Gy,95%的可信区间是（2.19~2.54）Gy,相对偏差为7.73%,两样品相对偏差均<20%,综合判定本实验室生物剂量能力估算结果为合格。结论 本实验室能满足生物剂量工作需要,但仍然需要加强质量控制,规范操作,不断总结分析,建立本实验室生物剂量曲线,减少系统误差,使结果更加准确可靠,为核与辐射事故的临床救治及监督管理提供科学依据。