惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

亚临床性甲状腺功能减退症与糖尿病肾病及心血管疾病发生的相关性分析

目的 分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中亚临床性甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)患者的实验室指标,并进一步分析SCH与糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)及心血管疾病发生的相关性.方法 选取2017年4月至2019年11月北京市第六医院收治的857例T2DM患者,收集其临床资料,包括年龄、吸烟史、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(2-hour postprandial blood glucose,2hPG)、糖尿病病程、TG、TC和高血压史等.按照患者甲状腺功能将其分为T2DM组(712例)和SCH组(145例),比较两组随访1年内的心血管疾病、DKD发生情况,及其实验室指标、超声心动图指标,采用多因素logistic回归分析SCH与DKD及心血管疾病发生的相关性.结果 SCH组年龄、吸烟史、FPG、2hPG、糖尿病病程、TG、TC与T2DM组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);SCH组男性患者比例显著低于T2DM组(51.7％比60.7％),而高血压患者比例高于T2DM组(55.9％比31.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).SCH组E峰与A峰比值(E/A)[(0.8±0.7)比(1.0±0.8)]、踝肱指数[(ankle brachial index,ABI,(0.8±0.3)比(0.9±0.2)]、甲状腺球蛋白抗体[thyroglobulin antibody,TG-Ab,(85.9±65.5) kU/L比(35.1±40.4) kU/L]、甲状腺过氧化物酶抗体[thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab,(388.4±182.7) kU/L比(72.2±34.5) kU/L]、血清促甲状腺激素[(thyroid stimulating hormone,TSH,(5.9±3.0) mIU/L比(2.1±1.7) mIU/L]、游离甲状腺素[free thyroxine,FT4,(16.1±2.2) pmol/L比(16.8±2.5) pmol/L]、游离三碘甲状腺原氨酸[free triiodthyronine,FT3,(4.3±0.0)pmol/L比(4.1±0.0)pmol/L]、超敏C反应蛋白[hypersensitive C-reactive protein,hs--CRP,(5.4±3.6) mg/L比(3.5±2.7) mg/L]、24 h尿白蛋白排泄率[24 h urinary albumin excretion rate,UAER,(117.4±45.8) mg/24h比(64.2±30.5) mg/24 h]、LDL-C[(3.5±0.7) mmol/L比(2.7±0.5) mtmol/L]、糖化血红蛋白[glycated hemoglobin,HbAlc,(9.1±2.2)％比(9.7±1.4)％]与T2DM组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而两组左室短轴缩短率(left ventricular shortening rate,LVFS)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、BUN、SCr和FPG比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).随访1年期间,SCH组DKD与心血管疾病发生率均高于T2DM组(36.6％比21.8％,28.3％比16.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示,糖尿病病程、TSH是引起DKD发生的独立危险因素(OR=1.1742,95％CI:1.0661～1.2802;OR=1.1341,95％CI:1.0417～1.2374,P＜0.05),TSH与T2DM心血管疾病发生呈强相关性(OR=4.3674,95％CI:1.4673～ 13.2457,P＜0.05).结论 SCH在DKD发生中起重要作用,是引起T2DM发生心血管疾病的独立危险因素,同时T2DM患者TSH水平异常,可能增加心血管疾病发生风险.     

丹参多酚酸盐联合琥珀酸美托洛尔治疗不稳定型心绞痛的临床效果

目的探讨丹参多酚酸盐联合琥珀酸美托洛尔治疗不稳定型心绞痛(UAP)的临床效果。方法选取叶县人民医院88例UAP患者,依照治疗方案分为两组,各44例。对所有患者均行常规治疗,给予单一组琥珀酸美托洛尔治疗,给予联合组丹参多酚酸盐联合琥珀酸美托洛尔治疗。观察比较两组疗效、治疗后心绞痛发作频次、持续时间及心率变化情况。结果联合组治疗总有效率[95.45%(42/44)]高于单一组[79.55%(35/44)],差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后联合组心绞痛发作频次低于单一组,持续时间短于单一组(均P<0.05)。两组心率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论丹参多酚酸盐联合琥珀酸美托洛尔治疗UAP可减少心绞痛发生频次,缩短心绞痛发作时间,效果显著。     

原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系

目的:探讨原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。方法:选取高血压合并肥胖患者110例,将其设为观察组。同期选择患有同种疾病患者110例,设为对照组。并调查分析两组原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。结果:两组患者在BMI方面差异有统计学意义(P<0.05),在其他各项临床资料方面,组间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组亚临床靶器官受损率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元分析回归结果表明:尿微量白蛋白的主要影响因素为BMI、SBP和糖化血红蛋白,颈动脉粥样硬化的主要影响因素为年龄、BMI、SBP和TC。结论:原发性高血压患者亚临床靶器官的受损与肥胖有一定的关系。     

美托洛尔用于老年COPD合并冠心病史治疗的临床疗效观察

目的:探讨美托洛尔(β1受体阻滞剂)用于老年COPD合并冠心病史治疗的临床疗效。方法:选取2018年6月—2019年6月在我院接受治疗的60岁以上(包括60岁)COPD合并冠心病史老年患者,分为对照组与观察组。对照组给予接受布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗,观察组在使用布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗的基础上口服琥珀酸美托洛尔缓释片治疗,观察对比两组治疗效果。结果:观察组临床治疗效果优于对照组,观察组住院时长以及并发症的发生率低于对照组(P<0.05),差异具有统计学意义。结论:老年COPD合并冠心病史接受美托洛尔治疗,可有效缩短住院时长、用药效果明显、有效提升用药安全性,值得临床推广。     

2型糖尿病患者血清总同型半胱氨酸、叶酸水平与T淋巴细胞亚群的相关性研究

目的观察血清总同型半胱氨酸(total homocysteine,t Hcy)、叶酸水平及外周血T淋巴细胞亚群在2型糖尿病(type 2dibaetes mellitus,T2DM)患者中的变化,探讨t Hcy、叶酸与T2DM细胞免疫间的关联性。方法 2014年7月—2015年4月采用流式细胞术和化学发光免疫分析技术分别检测74例单纯T2DM、44例糖尿病肾病(diabetic nephopathy,DN)患者及124例健康对照血清中t Hcy、叶酸水平和外周血T淋巴细胞亚群变化。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,数据间关联性分析采用Pearson相关分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 T2DM组与对照组患者叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=13.152、8.305、13.052、15.814、8.524,均P0.05);单纯T2DM组与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)组患者的叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=4.494、4.326、3.765、6.750、5.459,均P0.05)。血清t Hcy水平与叶酸水平、CD3+细胞、CD3+CD8+细胞呈负相关(r=-0.300、-0.116、-0.130,均P0.05),与CD3+CD4+正相关(r=0.267,P0.05)。血清叶酸水平与CD3+CD4+细胞呈负相关(r=-0.108,P0.05)。结论高t Hcy可能通过T细胞介导的免疫损伤在T2DM的发生发展中起作用,叶酸也会对T2DM的细胞免疫产生影响。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。