脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

潜伏期脑胎盘率对预测新生儿不良结局的价值

目的 探讨低危单胎的足月妊娠自然临产后，潜伏期脑胎盘率(CPR)对预测新生儿不良结局的价值。方法 选取2018年1月至2021年3月我院住院临产分娩的673例孕妇为研究对象，测量胎儿大脑中动脉、脐动脉血流参数，获得分娩结局及新生儿结局。参考既往研究得出的不同孕周CPR正常参考值百分位作为分组指标(CPR≤10%参考值定为低CPR)。比较低CPR组(72例)与正常CPR组(601例)两组妊娠结局、新生儿不良结局。结果 低CPR组与正常CPR组在孕妇年龄、孕龄、产次、孕期体质量增长、总产程、新生儿体质量的构成上差异均无统计学意义(P>0.05)。低CPR组因胎儿窘迫行剖宫产或助产发生率、新生儿任一不良结局发生率、新生儿不良结局率均高于正常CPR组，差异均有统计学意义(P<0.05)。低CPR预测新生儿不良结局的准确率为89.5%(602/673),敏感度为51.7%(15/29),特异度为91.1%(587/644)。结论 本研究数据显示，对于无并发症及合并症、低风险的单胎足月妊娠，潜伏期低CPR与新生儿不良结局相关。     

阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像数据分析

目的分析阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)数据,为临床早期诊断提供参考依据。方法选择2013年7月至2015年2月本院收治的阿尔茨海默病患者25例纳入观察组,另随机抽取同期于本院体检的健康志愿者25例纳入对照组,所有研究对象均予以海马区MRI,并比较两组研究对象海马区MRI相关数据。结果 1观察组患者左/右海马区及左/右枕叶的血流量均低于对照组(P<0.05);2观察组患者海马高度、海马体积、杏仁核体积、颞角宽度均小于对照组(P<0.05);3构建多因素Logistic回归分析模型,发现与海马高度、颞角宽度变化的相关因素主要包括海马体积和杏仁核体积,经统计学分析差异均具有显著性(P<0.05)。结论阿尔茨海默病患者海马区经MRI检查后,可清晰了解其脑血流量变化,通过观察两侧海马体和杏仁核萎缩程度,有利于判断疾病严重程度。     

国内三家医院33 例临床隐球菌病病原菌分离、药敏试验和临床分析

目的 了解国内三家医院临床确诊隐球菌病的分布、药敏试验、临床特点以及抗生素治疗等，提高临床对隐球菌病临床特征的认识。方法 回顾性分析2018 ～ 2019 年国内三家医疗机构33 例确诊隐球菌病患者的临床表现、治疗、预后及实验室检查和药敏结果。结果 33 例隐球菌病患者（男性25 例，女性8 例）平均年龄50.4±12.6 岁，10 例无基础疾病。33 株隐球菌中新生隐球菌31 株，格特隐球菌2 株，其中16 株(48.5%) 来自脑脊液，7 株(21.2%) 来自肺穿组织。常见的中枢神经系统的临床症状有发热18 例，头痛14 例，恶心呕吐9 例。药敏结果显示，所有菌株对两性霉素B、氟康唑、伊曲康唑和伏立康唑均没有获得耐药；1 株对氟胞嘧啶有获得性耐药。脑隐球菌病主要选择两性霉素B 进行治疗，肺隐球菌病选择氟康唑，好转15 例，死亡3 例，转院8 例，另有7 例未经治疗转院。结论 隐球菌对人类致病的主要是新生隐球菌和格特隐球菌。中枢神经系统症状以发热、头痛和恶心呕吐最常见，单纯肺隐球菌病无典型的中枢神经系统的症状；绝大多数菌株均没有获得耐药；临床应重视病原学检测，及时使用抗真菌治疗，对疾病的诊治和预后十分重要。     

食管癌高、低发区食管鳞癌患者生存及其影响因素分析

目的 探讨食管癌高、低发区食管鳞癌患者的生存状况及其影响因素。方法 收集38 741例经病理学证实为食管鳞癌患者的资料，其中，高发区患者23 273例（60.1%），低发区15 468例（39.9%）。所有患者均行食管癌根治术。运用卡方检验分析不同临床病理特征患者的组间差异，Kaplan-Meier法绘制不同临床病理特征患者的生存曲线并用Log rank进行检验。多因素Cox比例风险回归模型法分析影响生存的主要因素。结果 低发区男性患者所占比例高于高发区（P<0.001），低发区诊断年龄≥50岁食管癌患者所占比例高于高发区（P<0.001）。高发区食管鳞癌患者的整体生存优于低发区患者（P<0.001）。Cox比例风险回归模型综合分析结果表明：高低发区、性别、确诊年龄、肿瘤部位、分化程度、TNM分期和肿瘤家族史均是影响食管鳞癌患者生存的独立因素。结论 高发区食管鳞癌患者整体生存优于低发区；低发区是食管鳞癌患者预后差的独立危险因素。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小对非小细胞肺癌患者肺功能的影响

目的：探讨3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小对非小细胞肺癌患者肺功能的影响。方法：收集我院肿瘤科2014年4月～2015年10月收治的46例首次行三维适形放射治疗且顺利完成治疗的非小细胞肺癌患者，对每例患者分别在治疗前以及治疗后的1、3个月进行肺功能检测，分析3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小与肺功能变化之间的关系。结果：放疗后1个月的 FEV1％、FVC％值明显高于放疗前且差异均具有显著性。放疗后1个月、3个月的 DLCO％值明显低于放疗前，且放疗前的与放疗后3个月的差异具有显著性；V5≦45％、45％55％三组放疗前后的 FEV1％值和 FVC％值比较差异均不具有显著性。V5≦45％、45％55％三组放疗前后的 DLCO％值均呈逐渐下降趋势，且 V5>55％组的放疗前后 DLCO％值比较差异具有显著性。而 V5≦45％组和45％55％时，DLCO％值降低的趋势更加显著。