172名1-36月婴幼儿的声能吸收率测试分析

目的分析1-36月婴幼儿的宽频声能吸收率(wideband acoustic energy absorbance,WBA)测试结果,为其临床应用提供参考。方法选取1-36月、声导抗测试结果正常、畸变产物耳声发射,测试正常的婴幼儿共172名(337耳)。根据月龄分组:1-2月组,共86耳;3-6月组,共61耳;7-12月,共97耳;13月-36月组,共93耳。对各组婴幼儿进行宽频声能吸收率测试,比较各个月龄段的声能吸收率曲线分布特点,分析吸收率随年龄增长的变化情况。结果 1、声能吸收率随月龄变化,频率-吸收率曲线逐渐由"~"转变成"∧"形。2、7-12月和13-36月组中有1/2的频率的声能吸收率值差别无统计学意义。3、四组声能吸收率各个频率的标准差SD(standard deviation)的均值分别为0.2066、0.1731、0.1393、0.1583。结论1、随月龄增加,频率-吸收率曲线逐渐由"~"转变成"∧"形,中高频的声能吸收率效能逐渐高于低频和高频。2、7月以后,吸收率曲线形态逐渐趋于稳定,组内变化差异减小。3、随月龄的变化声能吸收率曲线范围也逐渐变化,当在容许的变化范围内波动时,仍可视为正常中耳。且月龄越小,声能吸收率值波动越大,表明中耳所处的发育状态越不稳定。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

肾复康对糖尿病肾病尿白蛋白排泄率的影响

近年来,笔者采用自拟肾复康胶囊治疗糖尿病肾病(DN),并观察其对尿白蛋白排泄率的影响,取得良好的效果。现报道如下。1 对象与方法1.1 观察对象:34例患者均来源于本院专科门诊,均经确诊为糖尿病肾病,且病程大于5年,并经中西药治疗血糖、血压已得到控制,空腹血糖≤     

视野检查的临床应用(二)

5．3可靠性分析 电脑自动视野计的测量过程完全依赖患者的反应，为了在检查过程中监视假阳性率、假阴性率和固视丢失率，该仪器设置了“捕捉实验”程序，将此心理物理学特点在一定程度上量化，用来判断检查结果的真实性。     

硬外阻滞对老年人血液流变学的影响

目的：探讨硬膜外麻醉对老年病人血液流变学的影响。方法：选择ASAI-Ⅱ级。在硬膜外麻醉下进行手术治疗的老年病人(年龄在60岁以上)20例。于麻醉前、麻醉后30分钟采静脉血9ml。分别监测血液流变学各参数的变化。结果：麻醉前红细胞聚集指数高于正常,余参数在正常范围。麻醉后全血粘度。红细胞聚集指数。血小板聚集率均降低。结论：硬外阻滞能降低老年病人的血液粘度。改善微循环灌注,减少静脉血栓及脑梗塞的发生。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制备

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针和Ｄｏｗｎ综合征核心区ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ的探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交，并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色信号；在两第２１号染色体长臂信号。