惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

G5振动排痰机在神经内科病人排痰中的应用

目的探讨排痰的有效方法.方法随机将41例神经内科清理呼吸道无效的患者分为2组,实验组采用G5振动排痰机对患者进行排痰,对照组采用传统的手扣背排痰法.结果达到评价标准1的实验组有19例,对照组有7例.对比2组吸痰后SP02,实验组明显优于对照组.在实验的10天内,实验组的排出痰量均为先多后少,先粘稠后稀薄,对照组为较前痰量稍少稀薄的为9例.结论使用G5振动排痰机排痰效果明显优于传统的手叩背排痰法.     

去白细胞输血的临床应用进展

近年来，输血安全受到国际国内医学界的普遍关注，许多输血机构都在探索并实施加强输血安全的有效措施。近十年来已有许多关于血液中白细胞引起不同输血反应的报道，主要包括非溶血性发热反应、同种异体免疫反应、血小板输注无效、免疫抑制、移植物抗宿主病及病毒感染等。这些异体白细胞引起的输血反应对受血者有很大的危害。同时，白细胞还是嗜白细胞病毒的载体，输血可能导致这些病毒经血传播及潜伏病毒的激活。通过各种物理、化学方法去除血液成分中的白细胞，在防止输血不良反应及输血传播疾病等方面具有重要的意义。医学界称之为“去白细胞输血”。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

PCR-RSSO基础上HLA-Ⅰ、Ⅱ基因分型的研究

目的通过对PCR-DNA技术的分析,探讨人类白细胞抗原(HLA)基因分型方法。方法采用PCR反向序列特异性寡核苷酸(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSSO)杂交技术,建立改良半量扩增体系全自动HLA-I、Ⅱ等位基因分型方法,进行了635份血液标本HLA-A、B、C、DR、DQ等位基因分型,其中166份DNA同时采用序列特异性引物技术(PCR-SSP)和手工全量扩增体系PCR-RSSO技术。对全自动半量PCR-RSSO、PCR-SSP、手工PCR-RSSO 3种方法做两两比较。结果全自动半量PCR-RSSO的分型成功率为98.4%(3 124/3 175),PCR-SSP为98.8%(656/664),手工PCR-RSSO为88.3%(733/830)。经χ2检验,全自动半量PCR-RSSO与PCR-SSP的分型成功率无统计学差异,与手工PCR-RSSO有显著差异(P<0.05)。结论PCR-RSSO可识别HLA-Ⅰ,Ⅱ共706个等位基因,覆盖WHO命名委员会2000年公布的936个等位基因的75.43%;对706个HLA等位基因的分型均为中~高分辨率,有分辨纯合子等位基因的能力;易长期保存书面的实验原始资料,即杂交条;具有成本低、劳动强度低、省时和DNA消耗量少等优点。PCR-RSSO适合于造血干细胞移植和建立造血干细胞及脐带血干细胞库的组织配型。     

汉族人群组织激肽释放酶基因调控序列多态性分析

目的　分析组织激肽释放酶基因 5’端启动子区域多态性在四川地区汉族人群中的分布。方法　应同PCR技术结合等位基因特异寡核苷酸片段分析的方法 (ASO)对 13 2例四川地区健康汉族人的组织激肽释放酶基因用十种探针进行检测 ,分析等位基因频率的分布。结果　组织激肽释放酶基因的A、B、C、D、E、H、K、P的频率分别为 2 2 .7%、9.8%、9.8%、3 .0 %、9.1%、2 3 .1%、16.3 %、6.1%。结论　在我国四川地区的健康汉族人群中 ,该位点确实存在多态性。     

两种血小板抗体检测方法的比较

血小板抗体可以引起多种临床疾病或症状，如同种或自身免疫性血小板减少症、输血后紫癜、血小板输注无效等。目前，血小板抗体的检测方法，已报道的有多种，如血小板免疫荧光试验、固相红细胞粘附试验（SPRCA）、单克隆抗体特异性血小板抗原固定术（MAIPA）、改进的抗原捕获酶联免疫吸附试验（MACE）等。笔者以流式细胞术法作为参考方法，     

杭州市下城区：外来妇女儿童可免费享受健康保健服务

记者从河南省血液中心获悉．去年该中心新发现的9个人类新HLA等位基因，目前得到了世界卫生组织的认可．并给予正式命名。HLA等位基因．又被称为人类白细胞组织相容性抗原。