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2.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
3.
姜玉武 《中华医学信息导报》2006,21(19):8-8
Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1.病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致 相似文献
4.
Magdalena Cortes Alessandro Lambiase Marta Sacchetti Silvia Aronni Stefano Bonini 陈旭 《美国医学会眼科杂志(中文版)》2006,18(1):30-32
泪管-耳-牙-指(趾)(LADD)综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴,以及牙、手臂和指(趾)异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现,如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。 相似文献
5.
常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992~ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1 临床资料1 .1 一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4~ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5~ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (… 相似文献
6.
7.
近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良症,Duchenne-like muscular dystrophy),其中女性2例,男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。 相似文献
8.
Komoto综合征的矫治体会 总被引:2,自引:0,他引:2
Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征,是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术,3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良,使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始,我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力,并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。 相似文献
9.
第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷,导致血浆CIINH缺乏,发病率约为1/10000~50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡。 相似文献
10.
粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2006,2(1):58-59
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。 相似文献