脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

不同手术治疗踝部骨折效果探讨

目的探讨踝部骨折采用不同手术方案治疗临床效果。方法本次选取80例踝部骨折患者作研究对象,均为我院2013年4月-2014年4月收治,随机分组,就经皮微创内固定(A组,n=40)与切开复位内固定(B组,n=40)效果进行对比。结果 A组选取病例手术时间、伤口长度、术中出血量、住院时间、住院费用、骨折愈合时间明显少于B组,有统计学差异(P0.05)。A组优良率为92.5%,B组为80%,有统计学差异(P0.05)。结论踝部骨折采用经皮微创内固定治疗,创伤小,操作简单,痛苦轻,手术时间短,医疗费用低,并发症少,可加快功能恢复,具有非常重要的实施价值。     

肝门部胆管癌的分型分期系统及其临床应用价值

肝门部胆管癌（hilar cholangiocarcinoma，HC）分型和分期系统较为庞杂，包括改良Bismuth-Corlette分型，Gazzaniga T分期，Blumgart T分期，美国纪念Sloan-Kattering癌症中心（Memorial Sloan Katering Cancer Center，MSKCC）T分期，Mayo分期系统，美国癌症联合委员会（American Joint Committee on Cancer，AJCC）和国际抗癌联盟（International Union Against Cancer，UICC）联合发布的TNM分期，欧洲肝胆胰协会分期（Consensus classification from the European Hepato-Pancreato-Biliary Association，EHPBA），以及日本肝胆胰外科学会（Japanese Society of Hepato-Biliary-Pancreatic Surgery，JSHBPS）分期，各分期系统所包含的内容差异较大，各具特色和优缺点，本文就HC常见的分型和分期系统及其在临床中的应用价值做一综述。     

苏州科技城医院:科技与生态同步建设六部曲

苏州科技城医院坐落于苏州高新区太湖之滨,由苏州高新区政府投资新建,是一所集医疗、科研、康复、预防于一体的三级综合性公立医院。医院占地面积140亩,总建筑面积180000m~2,总投资额16亿,设计床位1200张。医院于2013年9月29日奠基,2014年12月28日主体封顶,2016年4月正式投入使用,比预定日期提前了将近1年!     

内外合治颜面部疔疮两例

<正>1病例资料1.1病例1患者,女,41岁。患者左侧鼻翼"迎香"穴处起粟粒样脓头7 d,周围红肿疼痛,挤压后,红肿蔓延扩散,伴高热寒战、头痛、烦躁不安、目赤、口干苦、大便4 d未解,故来我处求治。检查:体温38.8℃,神志清醒,面部疔疮如粟米大小,疮顶有脓头、周围皮肤色紫黯,肿势波及头面、鼻部,左侧颌部、颈部浅淋巴结均轻度肿大,舌红、苔黄厚,脉数。血常规:白细胞计数22×109/L,中性粒细胞     

以眶尖综合征为首发临床表现的鼻咽癌一例

患者,男,60岁,因“头痛20余天、右眼视力下降5 d及睁眼困难3 d”于2019年3月20日就诊于暨南大学附属第一医院眼科门诊。患者多年前诊断为鼻窦炎,长期头痛伴鼻塞未行治疗。此次就诊前20 d无明显诱因出现右侧颞部头痛,疼痛持续无缓解,1周前于暨南大学附属第一医院耳鼻喉科就诊行鼻咽部肿物活检,病理结果示:镜下见小片鳞状上皮及少量炎性渗出物和凝血块。5 d前突然出现右眼视力下降,3 d前右眼出现睁眼困难,未予治疗。