脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

左克致过敏性休克1例抢救体会

首次应用左克出现过敏性休克1例，报告如下。 患者，男，83岁。10天前因受凉后咳嗽，咳白色粘痰伴喘息，随来我院就诊。体格检查：T36．8℃，P88次／分，R20次／分，BPl30／80mmHg，口唇紫绀，咽无充血，扁桃体不大，双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿啰音及少许痰鸣音。胸部CT示：双肺纹理增多、增粗，符合慢支CT改变，诊断为慢性支气管炎并感染。     

桥小脑角入路术后脑脊液鼻漏

目的探讨桥小脑角开颅术中减少脑脊液(CSF)鼻漏产生的措施及治疗原则。方法结合文献报道，回顾性分析240例桥小脑角区手术后CSF鼻漏的临床资料。结果术后并发8例CSF鼻漏，均因颞骨气腔区骨质破坏，CSF经咽鼓管流出所致。结论掌握颞骨气腔区形成的解剖特点，减少骨质破坏，加强封闭可能的漏口，可有效地减少鼻漏发生。     

听觉脑干电位对椎基底动脉缺血性眩晕的诊断

1椎-基底动脉系统解剖概述 椎动脉和基底动脉[1]及其它们的分支通常称为椎-基底动脉系统.内听动脉也称迷路动脉,系基底动脉下段向两侧发出的分支.但内听动脉大多数发自于小脑前下动脉.该动脉发出后绕过外展神经前部,走向桥延交界沟外侧,与面神经和位听神经一齐进入内听道,并在内听道内分成以下三支:     

如何科学认识和治疗脊髓空洞症——百问百答

外科治疗小脑扁桃体下疝畸形并脊髓空洞症有哪些主要的手术方式？为何特别强调对小脑扁桃体下疝畸形并脊髓空洞症要进行早期诊断和正确的治疗？小脑扁桃体下疝畸形是不是都需要进行手术切除？切除有哪些要求？[编者按]