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2.
成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白... 总被引:7,自引:1,他引:6
Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group. 相似文献
3.
4.
多囊肾是最常见的单基因病变,往往是潜在的致命性疾病。当在第4、6和16对染色体上编码蛋白称为多囊素的基因发生突变时,可导致肾小管节段无节制地扩展。大量因充满液体的囊肿堆积而引致的肾脏异常肿大最终将导致功能性衰竭,这在许多病例中均已得到证明。此外,治疗多囊肾时所需的费用以及投入的精力都是巨大的。 相似文献
5.
6.
吴玲丽 《中华医学全科杂志》2009,4(11):669-670
为了更灵活、更便捷、更有效地治疗多囊肾,我院采用CT引导下穿刺介入治疗,肾脏在CT扫描下确定穿刺点、穿刺路径、穿刺深度,经皮穿刺至囊腔,抽出腔内液体,注入无水乙醇硬化,以达到消除囊腔,治愈病灶的目的,通过临床实例操作以及有效的护理配合,获得明显疗效,大大减轻了患者痛苦,减小了创伤,降低了费用,迅速恢复体力,是首选的治疗方法。 相似文献
7.
多囊肾足常见的常染色体显性遗传病。我科收治多囊肾合并多囊肝及尿酸性肾结石1例,对其家系进行调查,发现一家三代12人中7例多囊肾,其中4例会并多囊肝,5例合并肾结石,较为罕见,现报告如下。1病例报告患者,男性,74岁(无证者Ⅰ1)。因腹痛,间断性恶心、呕吐1周,于1994年8月里11日入院。患者于1973年健康体检时经肝扫描发现“肝内占位性病变”,临床诊断为“肝癌”。至1984年初,经B超检查,诊断为“多囊肝、多囊肾”。因反复上腹胀满、疼痛、恶心、呕吐分别于1984年8月及1991年1月住院治疗。其父死于“心脏病”,其母死于“高血压… 相似文献
8.
常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD 总被引:1,自引:0,他引:1
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。 相似文献
9.
Objective To investigate the effect of rosiglitazone on p38 mitogen-activated protein kinase (p38MAPK) pathway in polycystic kidney cyst-lining epithelial cells. Methods The cyst-lining epithelial cells (PKD cells) from human polycystic kidney were treated with rosiglitazone (10 μmol/L), peroxisome proliferator-activated receptor-γ (PPARγ) inhibitor GW9662 (10 μmol/L), rosiglitazone (10 μmol/L) +GW9662 (10 μmol/L), p38MAPK specific inhibitor SB203580 (10 μmol/L), SB203580 (10 μmol/L)+ rosiglitazone(10 μmol/L) for 2 hours followed by epidermal growth factor (EGF) stimulation. Protein expressions of p38, phuspho-p38 (p-p38) and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were detected by Western blot. p38 mRNA was examined by RT-PCR. Expression of c-fos and c-jun was observed by immunocytochemistry. Results (1) EGF markedly up-regulated the expressions of p38, p-p38, PCNA, c-fos anti c-jun compared with control group (P<0.01). (2) Compared with EGF treated group, rosiglitazone significantly reduced p38 activation and mRNA expression (P<0.01, respectively). Rosiglitazone, rosiglitazone+SB203580 could significantly down-regulated p-p38, PCNA, c-fos and c-jun expression (P<0.01, respectively) with no significant difference between these two groups. (3) GW9662 partially reversed the reduction effect of rosiglitazone. Conclusions Rosiglitazone can inhibit proliferation of autosomal dominant polycystic kidney disease cyst-lining epithelial cells partially through down-regulating p38 activation and reducing c-fos, c-jun and PCNA expression. The above effect of rosiglitazone is in part PPARγ-independcnt. 相似文献
10.