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2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
《现代医学仪器与应用》2022,(1)
目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。 相似文献
4.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
5.
患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。 相似文献
6.
《中华医院感染学杂志》2022,(2)
目的 分析鼻息肉鼻窦炎(CRSwNP)患者金黄色葡萄球菌的毒力和耐药基因。方法 以淄博市第一医院2018年6月-2020年6月收治的93例CRSwNP患者为研究对象,分析金黄色葡萄球菌检出率及其药敏结果,并对耐药基因及毒力基因进行分析。结果 93例CRSwNP患者检出金黄色葡萄球菌42株,感染率为45.16%,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出14株,检出率为33.33%。CRSwNP患者检出的金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素、克林霉素的耐药性较高。金黄色葡萄球菌检出mecA、tetM、ermA、ermC耐药基因型分别为33.33%、16.67%、2.38%、11.90%;毒力基因sea、sec、seb、sed、hlg、pvl、tst检出率分别为38.10%、28.57%、83.33%、28.57%、19.05%、7.14%、23.81%。结论 CRSwNP患者金黄色葡萄球菌感染率相对较高,金黄色葡萄球菌对常见抗菌药物耐药率较高,其耐药性主要与耐甲氧西林、四环素类、耐大环内酯类耐药基因关系密切,且肠毒素基因检出率较高,值得临床重视。 相似文献
7.
目的 探讨异维A酸胶囊口服与光动力学疗法在面部寻常性痤疮的疗效差异方法 选择2020年 5月-2021年5月就诊本院的面部寻常性痤疮患者共计68例。依照用药方式不同分将应用异维A酸胶囊口服治疗的34例设为口服组,将应用光动力学疗法治疗的34例设为光动力组,比较两组治疗4、8、12周时GAGS 评分、疗效水平及不良反应结果 光动力组治疗4、8周时GAGS评分低于口服组(P<0.05);治疗12周末两组GAGS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);光动力组第4、8、12周时有效率分别为58.82%、 67.65%、73.53%,高于口服组的32.35%、38.24%、44.12%(P<0.05);光动力组不良反应发生率低于口服组(P<0.05)结论 针对慢性寻常型痤疮患者,光动力学疗法在治疗中短期疗效较口服治疗来说更佳。 相似文献
8.
目的:观察畅通散外敷神阙穴对阑尾切除术后胃肠功能障碍(POI)患者胃肠功能恢复的干预作用。方法:120例阑尾切除术后出现POI的患者随机分为治疗组与对照组,每组60例。对照组予禁食、静脉补液、预防感染以及伤口换药等常规术后治疗,治疗组在对照组干预基础上加用畅通散外敷神阙穴治疗,2组疗程均为3~5 d。观察并比较2组患者术后6 h、12 h每分钟肠鸣音次数、首次肛门排气排便时间、住院天数、术后24 h胃肠电图指标[波形平均幅值(P)、波形平均频率(f)、波形反应面积(RA)、电节律紊乱百分比(RD)]及术后24 h、72 h血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、术后24 h胃动素(MTL)水平,并记录不良反应发生情况。结果:术后6 h 2组患者每分钟肠鸣音次数比较,差异无统计学意义(P>0.05),术后12 h治疗组每分钟肠鸣音次数明显多于对照组(P<0.01)。治疗组患者首次肛门排气排便时间、住院天数较对照组明显缩短(P<0.01)。术后24 h治疗组患者胃肠电图P值、f值均明显高于对照组(P<0.01,P<0.05),RD、RA值明显低于对照组(P<0.05)。术后24 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术前明显升高(P<0.01);术后72 h 2组患者血清hs-CRP水平均较术后24 h明显降低(P<0.01),治疗组明显低于对照组(P<0.01)。术后24 h治疗组血清MTL水平明显高于对照组(P<0.01)。治疗组不良反应发生率为10.00%,低于对照组的16.67%,差异无统计学意义(P=0.28)。结论:在常规术后干预措施基础上加用畅通散外敷神阙穴能够加快阑尾切除术后POI患者胃肠功能恢复,促进术后机体康复,改善生活质量,提高临床疗效。 相似文献
9.
中医学在疫病的防治中占有重要地位,除内服疗法外,外治法对疫病的防治也起到关键作用。针灸疗法、芳香疗法、从上窍祛邪疗法、敷贴药浴法等外治法防治疫病均具有较好疗效。但不同的外治法有其独特的防治方式与使用宜忌,〖JP3〗对不同疫病的疗效也有强弱之异,在选择时应明确疫病分型,并合参时令节气、患者体质、病情选用适宜的外治法,不可拘于一法,以免失治,加重或延误病情。 相似文献