COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

哺乳期阴蒂包皮下异位乳腺组织1例

异位乳腺组织在普通女性人群中的发病率约为2%~6%[1],外阴异位乳腺组织少见,阴蒂包皮下哺乳期的异位乳腺组织罕见,国内文献尚未见报道。现将四川省妇幼保健院收治的哺乳期阴蒂包皮下异位乳腺组织1例报道如下。1病例资料患者女性,26岁,因"顺产后1月余,发现外阴包块17 d"于2019年5月入院治疗。     

组织气氛在护士知识与行为间的中介效应:以脑卒中吞咽障碍护理为例

目的探究组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间的中介效应。方法2019年6-7月,便利抽样法选取15个省市33所医院及医疗机构神经科、康复科具有吞咽障碍护理经验的231名护士为研究对象采用脑卒中吞咽障碍知识水平问卷、脑卒中吞咽障碍护理行为问卷及团队创新气氛量表对其进行调查。结果护士吞咽障碍知识水平总分为(56.69±13.50)分、护理行为得分为(140.65土32.02)分、组织气氛得分为(157.63±26.56)分。组织气氛与吞咽障碍知识水平(r=0.49,P<0.01)、护理行为(r=0.50,P<0.01)均呈正相关。组织气氛在知识水平和护理行为之间起中介作用,中介效应占总效应的83.18%。结论组织气氛在护士吞咽障碍知识水平与护理行为之间起中介作用,临床管理者可在提升护士吞咽障碍知识水平的基础上,通过提高组织气氛水平推进其护理行为。     

玳玳果黄酮降脂提取物体内组织分布规律及特征研究

目的：建立UPLC-MS/MS分析方法同时测定玳玳果黄酮降脂提取物效应组分新橙皮苷和柚皮苷在大鼠10种脏器组织中含量，分布规律及特征。方法：采用UPLC-MS/MS技术建立提取物效应组分新橙皮苷及柚皮苷在大鼠心、肝、脾、肺、肾、脑、胃、小肠、脂质、肌肉组织中的定量分析方法；大鼠给药后分别于0.33，0.67，1，4，8 h的5个时间点，分别摘取以上10种脏器组织，测定脏器组织及血液中效应组分的质量浓度，采用DAS（V 2.0）药动学软件对各样本的药物浓度-时间数据进行房室拟合，并计算不同组织效应组分的药-时曲线下面积（AUC）及平均滞留时间（MRT）。结果：所建立的UPLC-MS/MS定量分析方法具备良好的专属性、标准曲线及线性范围良好、方法准确度与精密度、定量下限均符合有关规定；玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在血液中的分布符合一室模型，除肾脏及脑组织外，其余脏器中提取物效应组分的房室特征多为静脉注射的二室模型，柚皮苷在肾脏中的拟合结果为非静脉注射的二室模型，新橙皮苷在脑组织拟合结果为静脉注射的三室模型，给药后8 h各组织中效应组分新橙皮苷及柚皮苷AUC值大小顺序均为小肠 > 胃 > 肾 > 脂质 ≈ 脾脏 > 肺 > 肌肉 > 肝 > 心 > 脑，效应组分在各脏器中均无明显蓄积；效应组分在血液、肾脏、肝脏中的滞留时间较长，MRT均大于2 h，脂质最短，MRT不足1 h；各脏器中新橙皮苷的药-时曲线下面积约是柚皮苷的3倍，而心、肝、肾中则是3.5，2.1和3.4倍。结论：玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在大鼠组织中分布迅速，达峰时间早于血液；效应组分在肠道内消除缓慢，给药8 h后在各脏器中的含量均显著下降且无特异的蓄积部位。研究结果揭示玳玳果黄酮降脂提取物效应组分在大鼠体内的分布特征及规律，为进一步理解玳玳果黄酮降脂提取物在体内的作用靶点及机制奠定了基础。     

动物瘢痕模型的相关研究进展

皮肤损伤后的异常愈合会导致病理性瘢痕的产生。病理性瘢痕的出现不仅影响美观,严重时还会造成心理和生理功能障碍。病理性瘢痕的机制研究对于瘢痕治疗有极为重要的意义。其中,动物瘢痕模型是目前研究病理性瘢痕的重要模型手段之一。理想的动物瘢痕模型应该在组织学、细胞学等层面尽可能接近于人类的病理性瘢痕。该文分别从传统技术动物瘢痕中的啮齿类动物模型、兔耳模型和猪模型,以及新技术动物瘢痕模型这两个方面,结合近年来在瘢痕领域应用较多的研究,进行了相应系统的阐述。     

《中国实用医药》杂志稿约

《中国实用医药》杂志是由国家卫生和计划生育委员会主管、中国康复医学会主办,国内外公开发行的国家级专业性学术期刊。国际统一连续出版物号:ISSN 1673-7555,国内标准连续出版物号:CN 11-5547/R。以广大临床医务工作者为读者对象,报道医疗领域内领先的科研成果和临床诊疗经验,帮助广大临床医师提高学术水平,解决在临床中     

MT1-MMP与甲状腺乳头状癌侵袭转移的研究进展

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌,恶性程度较低,部分患者可出现淋巴结或远处转移,预后不佳。甲状腺乳头状癌的侵袭转移能力可能与膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)密切相关。在甲状腺乳头状癌等多种恶性肿瘤的浸润及转移过程中,MT1-MMP可发挥分解细胞外基质以及活化MMPs等作用,对疾病进展起到促进作用。对MT1-MMP抑制剂的研究是甲状腺乳头状癌靶向治疗药物的研究方向之一,目前针对MT1-MMP的不同作用已经研发出多种类型的靶向药物,对甲状腺乳头状癌的治疗具有重要意义。