COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

帕博丽珠单抗致肺肉瘤样癌超进展1例

肺肉瘤样癌(pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC)是一种罕见、低分化、进展迅速、具有高度侵袭性的、治疗手段有限、放化疗不敏感、恶性程度极高、预后极差的肿瘤。高表达PD-L1、高肿瘤突变负荷的患者可以从免疫治疗中获益。本文报道的PSC为高表达PD-L1、帕博丽珠单抗治疗后超进展性疾病(hyperprogressive disease,HPD)。     

补阳还五汤治疗神经退行性疾病作用机制研究进展

神经退行性疾病是多基因、多因素综合作用结果的复杂性疾病,其机制非常复杂尚不完全明确,目前缺乏理想的治疗手段。针对此类复杂疾病,中医药以系统性、科学性、整体性为神经退行性疾病做出诊治,补阳还五汤出自清代医林改错,主治气虚血瘀相关症状,在临床上被广泛使用,现代药理研究发现,补阳还五汤有广泛的神经保护作用机制靶点,对神经退行性疾病有明显疗效。本文综述了神经退行性疾病的一些相关疾病,并就补阳还五汤对此类疾病中的作用机制及其相关强大神经保护作用展开综述,以期为神经退行性疾病新药研发提供思路。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

雷替曲塞联合铂类肝动脉持续化疗和栓塞治疗肝转移癌临床观察

目的观察雷替曲塞联合铂类行肝动脉持续灌注化疗和栓塞治疗肝转移癌的近期疗效和安全性。方法 38例经临床和病理确诊的肝转移癌患者,其中胃癌肝转移9例,结肠癌肝转移10例,直肠癌肝转移7例,食管癌肝转移5例,肺癌肝转移3例,卵巢癌肝转移3例,宫颈癌肝转移1例。采用Seldinger技术超选择肝动脉至肿瘤供血动脉,于此留置导管回病房用动脉泵行持续动脉灌注化疗铂类6h,雷替曲塞15min,然后再入导管室于肿瘤供血动脉行超液化碘油和表柔比星混悬液栓塞术。结果 38例患者中CR2例,PR22例,SD10例,PD4例。RR63.2%。副反应主要有骨髓抑制,为Ⅲ0以下,均能耐受,无严重副反应。有2例Ⅳ0胃肠道反应,其余均为Ⅲ0以下,经对症治疗可缓解。栓塞术后综合征主要有疼痛、发热,对症治疗均可缓解。结论雷替曲塞联合铂类行肝动脉持续化疗和栓塞治疗肝转移癌疗效确切,无严重不良反应,患者均能耐受,值得临床进一步探讨。