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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
1版权来稿一经接受,由作者亲笔签署论文专有使用授权书,该论文的专有使用权即归中华医学会所有;中华医学会有权以电子期刊、光盘版、网络出版等其他方式出版该论文。未经中华医学会同意,该论文的任何部分不得转载他处。 相似文献
3.
李栗妍张宁闫丽刘星池王恺悦于月新 《临床军医杂志》2022,(11):1163-1164
目的探讨抗心磷脂抗体(ACA-IgM;ACA-IgG)、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体(A-β_(2)GPI-IgM;A-β_(2)GPI-IgG)与不明原因胚胎反复种植失败的相关性。方法回顾性分析北部战区总医院2019年1—12月收治的不明原因胚胎反复种植失败的218例患者(B组)和接受胚胎移植且临床确定妊娠的321例孕妇(A组)的临床资料。记录两组研究对象的一般资料,并比较ACAIgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率。结果A组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率分别为3.11%(10/321)、4.67%(15/321)、1.87%(6/321)、1.56%(5/321),B组分别为6.88%(15/218)、8.25%(18/218)、3.66%(8/218)、3.21%(7/218)。两组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败无明显相关性。 相似文献
4.
瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道,在多种组织中均有表达,控制细胞顶端钙离子的进入,在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态,进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明,TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关,具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用,旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。 相似文献
5.
《中华医院感染学杂志》2020,(3)
目的探索分析8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷抗非白假丝酵母的作用,拓宽其应用范围。方法将近平滑假丝酵母、克柔假丝酵母、光滑假丝酵母的标准菌株及临床菌株选为待试菌株,测定8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷、黄芩苷及伊曲康唑对待试菌株的抑菌圈直径。结果除伊曲康唑对部分待试菌株耐药外,3种药物对待试菌株存在一定的抗菌作用。8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径分别为(29.44±5.27)mm、28.00(25.00,30.00)mm、18.00(15.00,24.00)mm,大于黄芩苷;对光滑假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径为25.00(20.00,28.00)mm,大于伊曲康唑(P<0.05)。其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(25.56±4.64)mm、25.00(20.00,28.00)mm,小于黄芩苷;对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(18.89±3.33)mm、18.00(15.00,24.00)mm,小于伊曲康唑(P<0.05)。结论 8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于黄芩苷,对光滑假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于伊曲康唑;其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于黄芩苷,对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于伊曲康唑。 相似文献
6.
目的:掌握合川片区艾滋病病毒(HIV)抗体检测,确认实验阳性结果的准确性,以便提高检测质量。方法:按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验(ELISA)筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验(WB)确认结果的一致性。结果:2011-2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本,经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认,阳性1803人份,阳性率为94.0%(1803/1918),不确定为61人份.占被检测标本的3.18%(61/1918),阴性69人份,占被检测标本的3.6%(69/1918)。结论:艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性,必须以确认检测实验报告为准。 相似文献
8.
《吉林医学》2019,(6)
目的:研究分析降钙素原(PCT)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和白细胞介素6对导管相关血流感染早期诊断的价值。方法:观察组为住院接受治疗的导管相关血流感染患者148例,对照组为健康者,共140例。为上述观察对象开展PCT、hs-CRP和白细胞介素6检测,对单一检测以及联合检测的导管相关血流感染检出率进行比较。此外比较两组观察对象的PCT水平、hs-CRP水平和白细胞介素6水平。结果:联合检测的导管相关血流感染检出率明显高于单一检测,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的PCT水平明显较对照组高,其hs-CRP水平以及白细胞介素6水平亦高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PCT、hs-CRP和白细胞介素6诊断导管相关血流感染的价值较高,值得临床广泛应用。 相似文献
9.
《中国医学前沿杂志(电子版)》2016,(12)
目的分析阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)数据,为临床早期诊断提供参考依据。方法选择2013年7月至2015年2月本院收治的阿尔茨海默病患者25例纳入观察组,另随机抽取同期于本院体检的健康志愿者25例纳入对照组,所有研究对象均予以海马区MRI,并比较两组研究对象海马区MRI相关数据。结果 1观察组患者左/右海马区及左/右枕叶的血流量均低于对照组(P<0.05);2观察组患者海马高度、海马体积、杏仁核体积、颞角宽度均小于对照组(P<0.05);3构建多因素Logistic回归分析模型,发现与海马高度、颞角宽度变化的相关因素主要包括海马体积和杏仁核体积,经统计学分析差异均具有显著性(P<0.05)。结论阿尔茨海默病患者海马区经MRI检查后,可清晰了解其脑血流量变化,通过观察两侧海马体和杏仁核萎缩程度,有利于判断疾病严重程度。 相似文献
10.
《临床医学工程》2016,(9):1181-1183
目的分析采用FloTrac/Vigileo~(TM)监测剖宫产中预注血管活性药对腰硬联合麻醉(CSEA)后产妇血流动力学及新生儿的影响。方法选取择期在CSEA下行剖宫产术的产妇90例,随机分成三组各30例,分别为麻黄碱组(M组)、间羟胺组(J组)和对照组(S组)。M组给予泵注麻黄碱10 mg/min,J组给予泵注间羟胺0.3 mg/min,S组给予泵注同等容量的生理盐水。对三组产妇在围手术期不同时间点的MAP、HR、CO、不良反应发生率、新生儿状况等进行对比分析。结果 M组、J组产妇低血压和恶心呕吐发生率显著低于S组(P<0.05),且MAP在麻醉后比较稳定。三组新生儿Apgar评分及p H值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论预注麻黄碱、间羟胺用于CSEA下剖宫产使产妇血流动力学更稳定,可以有效预防低血压和恶心呕吐,对新生儿无明显影响。Flo Trac/Vigileo系统可用于产妇剖宫产术中持续有效地监测血流动力学的变化,值得关注。 相似文献