日本个体化给药取得新突破

日本东京女子医科大学和日本电气公司联合研究小组近日从遗传信息的个人差异入手 ,开发出了能预测药物疗效的系统。在应用这一系统进行实验的过程中 ,研究人员发现 ,类风湿性关节炎药物产生的副作用大小因人而异。这一成果据称是药物基因组学领域中的新突破 ,它能帮助患者获得最适合本人的治疗方法 ,有助于个体化医疗的发展。研究小组成员、日本电气公司的古田利夫说 ,基因组核苷酸水平上的变异会引起DNA序列的多态性 ,这就是所谓的单核苷酸多态性。这种遗传标记决定着人的肤色等外表特征有所不同以及是否易患癌症 ,而个体对药物的反应在…     

几种先天性心脏病皮纹特点研究

目的为了早期发现、早期诊断先天性心脏病.方法对198例4种先天性心脏病患儿及380例正常儿童进行了皮肤纹理的调查研究.结果发现先心病患儿的皮纹与正常儿童皮纹有多处不同:(1)双手指纹≥8个斗型纹者几种先心病均明显高于对照组,且以双箕斗纹出现率较高;PDA患儿弓型纹出现率明显高于对照组.(2)PDA、TOF患儿TFRC低于对照组;各型先心病患儿a-bRC均较对照组明显下降.(3)各型先心病atd角明显大于对照组.(4)各型先心病3-4指间、大鱼际区、小鱼际区花纹出现率均高于对照组,且以箕型纹为主.结论先天性心脏病患儿在胚胎发育过程中遗传性状改变,皮纹的发育也出现了异常.     

染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

全基因组测序技术的发展和应用

全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说,基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列,从而破解其所包含的信息,揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对,可以发现其中的遗传特性或突变,进而加深对各种疾病发生、发展的了解,进而制定相应的应对方法。全基因组测序技术将会使人类对自然界生物及自身的了解更加深入并给人类的健康带来实际利益。     

认清体质 吃出健康（节选）

体质是怎么形成的,人有成长的过程。体质也有形成的过程。体质的形成,受机体内外环境诸多因素的影响。概括起来,主要有先天和后天两大因素。 一、先天因素 1.遗传因素 体质具有遗传性。体质的遗传是指父母生精细胞中的DNA携带着遗传信息给子代,子代继承了亲代的某些特征,加上变异后形成了子代自己的特征。我们的形态结构、相貌、肤色等很大程度上受着亲代遗传信息的影响。     

不同孕次孕妇外周血胎儿遗传信息检测

目的从不同孕次孕妇外周血中分离出胎儿DNA并加以鉴定,探讨孕妇不同孕次对外周血中胎儿遗传物质检测的结果影响。方法不同孕次孕妇共30例,于孕36-40周时按以往有无孕产史分成两组,以往有早孕史的孕妇12例为研究组;初次妊娠孕妇18例为对照组,抽取孕妇外周血并分离出胎儿DNA,用套式PCR检测其中的SRY基因并与新生儿出生性别作结果对照。结果应用套式PCR能够从母体外周血中检测到胎儿SRY基因,且两组特异性、敏感性比较无显著性差异。结论以往有早孕史的孕妇外周血SRY基因的检测结果与初次妊娠孕妇比较无显著性差异。     

奇闻趣事

黑白夫妇生下黑白双胞胎在德国首都柏林利希滕贝格城区的萨纳医院,35岁黑人妇女弗洛伦丝(其夫是45岁的白人)产下一黑一白一对双胞胎兄弟。哥哥里安肤色浅,蓝眼睛,黑色头发,体重2.65公斤;弟弟利奥像妈妈,肤色深,黑眼睛,重2.606公斤。英国牛津大学一名遗传学专家说,这种现象非常罕见,如果父母种族不同,双方决定肤色的不同基因在后代身上一般也会结合在一起,形成中间肤色。黑白双胞胎形成的原因可能是父母决定肤色的不同基因没有结合。在基因重组过程中,婴儿继承了不同遗传信息。     

我国男性精液质量的评价与建立生殖资源数据库的意义

精子做为男性配子,是父代遗传信息的载体。精液质量关系到人口素质、生殖健康水平和种族的延续。近几年,有关环境质量变化与男性精液质量下降相关性的问题引起了广泛关注,已成为学术界和公众的一项新的社会热点问题。获国家科技部“国家科技基础条件平台”项目“科技基础性工作和社会公益研究专项”资助“中国男性生殖资源数据库”课题已启动。数据库建立的首要工作,是计划通过3年的努力,建立一支国家级的专业监测网点和技术队伍,通过对东北、华北、西北、华东、中南、西南等不同地区的汉族和壮、满、回、苗、维吾尔、彝、土家、蒙古、藏、…     

染色质的重塑与基因表达调控

研究人员将基因组DNA称为基本或终极模板(ultimate template)，将染色质比作生理模板。染色质作为真核细胞遗传信息的载体，其动态的结构状态与真核细胞和基因的功能密切相关，对基因组中遗传信息的表达有显著影响。这种影响遗传信息表达的结构状态变化即是染色质的重塑。随着功能基因组学研究的深入，在染色质水平研究基因的表达调控是全面阐明真核基因表达调控机制以及在疾病发生中的异常的必经之路。现就染色质的结构及其变化在基因表达调控中的作用作一简要综述。