完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

软骨发育不全1例的影像诊断

孕妇27岁。孕8个月，行常规超声检查发现：胎儿臀位，胎头双顶径8．7cm，颅骨光滑完整，脊柱排列整齐，胸部扁平，腹部膨隆．网肢短小；测股骨长约2．1cm，肱骨长约2．0cm，胫骨长约1.6cm，羊水最深处约14cm。其双顶径相当于孕35周，股骨长仅相当于孕17周，二者明显不成比例。超声诊断：宫内单活胎，胎儿四肢发育短小畸形，羊水名．     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现(附6例分析)

目的探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征。方法分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,颅底骨明显增厚,并呈棉花团状改变,边缘模糊、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现具有特征性,能够作出正确的诊断。     

32例腭裂修补术的护理

腭裂为胚胎时期腭板不发育或发育不全所致的鼻腔与口腔无分隔的一种先天性缺陷,本病不同程度的影响患儿的呼吸、吸吮、吞咽和发育等功能[1].目前,只能采用手术治疗.我科自2005年6月至2007年4月行腭裂修补术32例,经有效的后期治疗及全程护理,29例痊愈出院,2例不同程度经二次手术治疗,1例再次腭裂开,达到理想的治疗护理效果,现将我们的护理体会简介如下:     

大脑发育不全并发病毒性脑炎3例分析

<正> 近年来,病毒性脑炎的报道逐渐增多,但大脑发育不全并发病毒性脑炎的报道不多,现报道如下。1 临床资料 例1:男性,19岁,兰州籍。患者在淋雨后开始发热38℃左右,发病约1周后出现精神症状,患儿失眠,不回家睡觉,致使家人误认为离家出走而各处寻找。患儿因处于青春期,其母怀疑是否与异性有关,因患者与笔者为邻居,笔者建议家长带其到兰医二院就诊,当时医院考虑为“神经官能症”给予“巴氏合剂”等药物治疗,因效果不佳,患者兴奋躁闹,笔者     

Tetric Ceram复合树脂修复重症釉质发育不全疗效观察

釉质发育不全常见于中切牙牙面实质缺损,引起咬合及美观改变,致患者身心健康损害。一般情况下患者都会要求得到有效治疗。笔者从2001年应用Tetric Ceram复合树脂修复治疗重症釉质发育不全,对其效果进行2年追踪观察,疗效满意,现报道如下。1材料和方法1.1临床资料选择本院口腔科门诊就诊重症釉质发育不全患者58例,男28例,女30例,年龄17~36岁,共180个牙,中切牙140个,余为尖牙、前磨牙、磨牙。所有患者无牙髓、牙周疾病。1.2材料和设备Tetric Ceram复合树脂及其配套黏结系统(韦瓦登特公司生产),光固化机(德国)。1.3修复方法实质缺损部清洁预备…     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...