Epithelial ovarian cancer risk: A review of the current genetic landscape

Ovarian cancer is the fourth most common cause of cancer-related death in women in the developed world, and one of the most heritable cancers. One of the most significant risk factors for epithelial ovarian cancer (EOC) is a family history of breast and/or ovarian cancer. Combined risk factors can be used in models to stratify risk of EOC, and aid in decisions regarding risk-reduction strategies. Germline pathogenic variants in EOC susceptibility genes including those involved in homologous recombination and mismatch repair pathways are present in approximately 22% to 25% of EOC. These genes are associated with an estimated lifetime risk of EOC of 13% to 60% for BRCA1 variants and 10% to 25% for BRCA2 variants, with lower risks associated with remaining genes. Genome-wide association studies have identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) thought to explain an additional 6.4% of the familial risk of ovarian cancer, with 34 susceptibility loci identified to date. However, an unknown proportion of the genetic component of EOC risk remains unexplained. This review comprises an overview of individual genes and SNPs suspected to contribute to risk of EOC, and discusses use of a polygenic risk score to predict individual cancer risk more accurately.     

带血管甲状腺-甲状旁腺移植术5例报告

用带血管的胎儿甲状旁腺移植术治疗甲状旁腺机能低下症,共行手术6次(腹腔内移植5次,股三角区移植1次),6次中有3例术后发生4次排斥反应。经1年8月至3.5年随防,疗效显著者2例,有效2例,失败1例。本文讨论了有关甲状旁腺移植的手术方法、注意事项、免疫抑制剂应用等问题。     

低温保存同种心脏瓣膜活性及临床应用的研究

取正常成人心脏瓣膜３６个，置于低浓度广谱抗生素的营养液（ＲＰ－ＭＩ１６４０细胞培养液）中灭菌４８ｈ，－８０℃冰箱初冻，置于液氮中长期保存。灭菌前后瓣膜细菌培养阴性率分别为９４．３％和１００％，解冻后经光镜、电镜检查证实瓣组织细胞结构正常，组织培养葡萄糖消耗率测定示瓣组织存活良好。临床同种心脏瓣膜原位移植３例，随访６～３０个月，瓣功能良好     

大鼠胎胰胰岛组织培养及移植的实验观察

本实验对培养中的大鼠胎胰胰岛组织及其移植后的形态功能进行了观察。结果表明,大鼠胎胰经短期培养,不仅内分泌胰岛β细胞的活力保存良好,而且胰外分泌腺泡大大减少以致消失。21只糖尿病大鼠,同种移植经过7天培养的胎胰胰岛,未用免疫抑制剂,术后糖尿病缓解率76.2％。     

细菌内快速构建两种用于肝纤维化基因治疗的重组复制缺陷型腺病毒

目的 :在大肠杆菌内快速构建两种分别含有人肝细胞生长因子 (hepatic growth factor,HGF)和非分泌型人尿激酶型纤溶酶原激活剂 (urokinase- type plasm inogen activator,u PA) c DNA片段的重组复制缺陷型腺病毒。方法 :分别将人 HGF和 u PA c DNA片段与穿梭载体 p Track- CMV连接 ,线性化后与骨架载体 Ad Easy- 1在大肠杆菌 BJ5 183内同源重组获得腺病毒载体 p Ad HGF和 p Adu PA,经 2 93细胞包装后得到复制缺陷型重组腺病毒 Ad HGF和 Adu PA;将 Ad HGF和 Adu PA分别体外感染肝细胞株 L0 2 ,以 Northern印迹法和 Western印迹法检测两种病毒在肝细胞中的表达。 结果 :连接、重组后通过酶切和测序法筛选出病毒质粒 p Ad HGF和 p Adu PA;经 2 93细胞包装 ,3d后均观察到绿色荧光蛋白明显表达 ,Cs Cl梯度离心纯化最终分别获得 4× 10 1 0 efu/ m l滴度的重组病毒 Ad HGF和 6× 10 1 0 efu/ ml Adu PA;两种病毒体外感染肝细胞 3d后 ,HGF和u PA表达均明显增加。结论 :细菌内同源重组制备复制缺陷型腺病毒 ,纯化过程简单 ,重组腺病毒在肝细胞中均高效表达 ,为肝细胞移植基因治疗肝纤维化提供了新的手段     

^60Co消毒与高温高压消毒胚胎骨的实验研究

在12只健康家兔下颌骨体部的两侧各造成0.7cm×0.5cm×0.3cm的骨缺损区，分别置入^60Co消毒的胚胎骨和高温高压消毒的胚胎骨，发现高温高压消毒可以替代^60Co消毒胚胎骨进行移植，为临床提供了一种新的用作同种异体移植胚胎骨的消毒方法。     

同种异体猪胰腺移植后的细胞凋亡形态学观察

目的观察胰腺移植后胰腺细胞凋亡的形态学变化。方法以6对动物猪作为实验对象，配对行胰肾联合移植（SPK），观察术后移植物细胞凋亡的形态。结果电镜检查标本可见胰腺细胞出现凋亡，观察到凋亡小体和核固缩现象，TUNEL法标记可观察到大量的凋亡细胞。结论胰腺移植早期可观察到胰腺细胞凋亡现象。     

SD大鼠骨组织冷冻预处理温度的选择

目的 探讨冷冻预处理温度对骨组织超微结构的影响，为吻合血管同种异体骨保存移植提供依据。方法 以15％二甲基亚砜(DMSO)为低温保护剂，采用两步冷冻步骤，对SD大鼠骨组织进行-45，-50，-55，-60，-65和-70℃冷冻预处理，-196℃液氮保存1周，复温后光镜和透射电镜观察。结果 温度-55℃冷冻预处理和液氮保存的大鼠骨组织超微结构保持良好，其余温度组的骨细胞轻度水肿，线粒体肿胀，嵴破坏，细胞核有固缩现象，部分骨细胞变性明显，甚者细胞膜不连续。结论 骨组织冷冻预处理温度在-50～-60℃之间，-55℃是最佳温度值，可获得最大部分生物活性的骨组织。     

羊膜建库及其临床应用研究

目的 :制备与保存羊膜 (Amnioticmembrane,AM ) ,为临床移植治疗眼表泪液 (Ocularsur face&Teardisease ,OSTD)提供新鲜羊膜 (Freshamnioticmembrane ,FSAM )、冻干羊膜 (Frozenam nioticmembrane ,FZAM )并观察其眼表重建的特点与临床疗效。方法 :采用目前国际公认的羊膜制备与保存方法 ,制备FSAM、FZAM并进行保存研究 ,经组织染色和电子显微镜检查 ,观察保存羊膜的形态及其活性 ;并将FSAM、FZAM应用于 12例OSTD患者 ,行患眼FSAM或FZAM移植术。通过术后印迹细胞学追踪观察移植后AM上皮细胞存活与移行、替代时间 ,评估AM移植重建眼表的临床疗效。结果 :FSAM、FZAM在光镜和电镜下均与正常球结膜组织结构相近 ,主要结构为胶原纤维和网状纤维。 12例OSTD患者行羊膜移植术 (Amnioticmembranetransplantation ,AMT)后均未见明显急性排斥反应 ,术后 1～ 2周可见少量新生血管长入植片 ,AMT后印迹细胞学追踪检查 ,术后 3个月为阴性 ,4个月出现阳性反应。所有患者术后随访 5～ 18个月 ,平均 11个月 ,AM在术后 4～ 9个月逐渐溶解、消失 ,移植区眼表的色泽与结构基本恢复正常。结论 :FSAM、FZAM是目前理想的结膜替代材料并可有效地用于重建角、结膜表面 ,减轻炎症反应 ,减少新生血管的生成 ,抑制纤维组织增生 ,防止