Clinical course of masticatory function recovery following arthrocentesis in patients with unilateral mandibular condyle head fracture

The aim of this study was to investigate the clinical course of masticatory function recovery following arthrocentesis. Patients with a unilateral condylar head fracture who underwent arthrocentesis for therapeutic reasons were evaluated and compared with patients with a unilateral condylar head fracture who did not undergo arthrocentesis. At 3 months after treatment, the occlusal contact area and maximum bite force in patients with a fracture treated with arthrocentesis were greater than in those who did not receive arthrocentesis at the same time points, although the differences were not significant. Moreover, at 1 and 3 months following arthrocentesis, mean (±SD) occlusal contact area (1 month: 1.99 ± 0.55 mm², p = 0.01; 3 months: 2.90 ± 1.36 mm², p = 0.03) and maximum bite force (1 month: 82.45 ± 15.04 N, p = 0.01; 3 months: 101.11 ± 14.53 N, p = 0.01) on the fractured side in patients who underwent that treatment were significantly reduced when compared with those on the non-fractured side. The authors conclude that if the priority is to avoid open reduction and internal fixation, then the arthrocentesis approach might be a less invasive alternative, albeit with the price of a prolonged healing interval.     

携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

Pan-cancer proteomic map of 949 human cell lines

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脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

基于DTI评价急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度与肾虚髓亏证的相关性研究＊

目的 运用核磁共振弥散张量成像技术（DTI），从皮质脊髓束损伤程度评价的角度，探讨肾虚髓亏证与急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度相关性，丰富中风病病机及证候诊断，拓宽缺血性脑卒中的中医药防治思路，为急性缺血性脑卒中肾虚髓亏证患者运动功能损伤程度提供临床依据，强调肾虚髓亏证在急性缺血性脑卒中运动功能损伤中的重要意义。方法 纳入符合诊断标准的90例病例，根据证候分别归入肾虚髓亏组和非肾虚髓亏组，每组各45例。每组患者均给予常规西药治疗。对两组患者入院后行弥散张量成像检测，同时分别于治疗前及治疗后14天，记录两组患者NIHSS评分、改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分量表评分，比较两组病例发病时的轻重程度及治疗前后两组病例组间的恢复差异。结果 研究显示，治疗前肾虚髓亏组在NIHSS评分方面高于非肾虚髓亏组（P<0.05）；治疗前肾虚髓亏组在改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分方面低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前后NIHSS评分、改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分改善情况，非肾虚髓亏组要优于肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前两组患者在健侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值无明显差异；肾虚髓亏组在患侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值均低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。相关性分析得出，两组患者患侧内囊后肢FA值与患者治疗前NIHSS评分呈负相关；两组患者患侧内囊后肢FA值与患者改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分呈正相关；肾虚髓亏组患者患侧内囊后肢FA值与肾虚髓亏证中医证候评分呈负相关。结论 肾虚髓亏是急性缺血性脑卒中运动功能障碍的重要病机。研究结果显示，两组皮质脊髓束损伤程度与神经功能及运动功能损伤存在相关性，且肾虚髓亏组在皮质脊髓束的损伤程度方面与其中医证候评分呈负相关。     

活血化瘀方联合针灸治疗对脑梗后遗症患者脑血管血液流变动力学及神经功能的影响

目的:探讨血化瘀方联合针灸治疗对脑梗后遗症患者脑血管血液流变动力学及神经功能的影响。方法:选取2016年1月至2017年1月沈阳市第二中医医院收治脑梗后遗症患者120例作为研究对象,对照组61例患者接受针灸治疗;观察组59例患者接受活血化瘀方联合针灸治疗。2组连续治疗30 d。比较2组患者脑血流流变学指标、神经功能评分、中医证候积分、临床疗效。结果:治疗前2组患者脑部平均血流速度、左侧椎动脉血流量、右侧椎动脉血流量、基底动脉血流量比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。治疗后观察组患者脑部平均血流速度、左侧椎动脉血流量、右侧椎动脉血流量、基底动脉血流量大于对照组(P 0. 05)。治疗前2组患者NIHSS评分、MMSE评分比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。治疗后观察组患者NIHSS评分显著低于对照组,MMSE评分高于对照组(P 0. 05)。治疗前2组患者头晕目眩、语言謇涩、半身不遂、患侧麻木、舌苔白腻证候评分比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。治疗后研究患者头晕目眩、语言謇涩、半身不遂、患侧麻木、舌苔白腻证候评分显著低于对照组(P 0. 05)。2组患者临床疗效比较,差异有统计学意义(Z=-5. 626,P=0. 000)。结论:活血化瘀方联合针灸能改善脑梗后遗症患者脑血管血液流变动力学指标,保护神经功能。