中国新疆汉族和维吾尔族Rh阴性表型的分布特征研究

目的 对比研究新疆汉族和维吾尔族Rh阴性表型的分布特征.方法 选取新疆医科大学第一附属医院住院治疗的Rh阴性患者样本,其中汉族有效样本91例和维吾尔族有效样本231例.分别采用Anti-C、Anti-c、Anti-E、Anti-e单克隆抗体鉴定Rh阴性表型,及采用人类红细胞RhD基因分型试剂盒(筛查型)(PCR-SSP法)测定Rh阴性的基因分型.结果 新疆汉族和维吾尔族Rh阴性人群中以ccee表型最为常见,且维吾尔族ccee表型频率高于汉族(P<0.05).在RhC/c表型分布上,两族均大部分为cc表型,维吾尔族人群cc表型频率高于汉族,Cc表型频率低于汉族(P<0.05).在RhE/e表型分布上,两族均大部分为ee表型,而维吾尔族人群ee表型频率高于汉族,Ee表型频率低于汉族(P<0.05),均存在统计学差异.在Rh阴性的基因分布上,两族均以d/d最为多见,维吾尔族d/d远远高于汉族(90.58 %比45.05 %),而汉族的DEL型高于维吾尔族(19.78 %比1.35 %),两组比较(P<0.05),差异具有统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群Rh阴性表型分布特征与汉族人群相比既有相似之处,又有其自身分布特点,可为后续的血型遗传学及血型基因进化研究提供参考,临床RhD抗体导致的新生儿溶血病的防治提供参考依据.     

汉族与维族Rhesus盒的比较研究

目的 研究汉族与维族Rhesus盒的异同及其意义。方法 根据RHD基因上游盒、下游盒及杂交盒的DNA序列特异性设计引物，用聚合酶链反应一序列特异性引物和错配PCR技术检测上游、下游和杂合的Rhesus 盒。结果 在随机非血缘关系Rh阴性汉族人中61．40％为RHD^-／RHD^-型，34．21％为RHD^＋／RHD^-型，4．39％为RHD^＋／RHD^＋型。而在新疆维吾尔族人中，检测结果分别为94．44％、2．78％和2．78％。其它6份部分少数民族样本均为RHD^-／RHD^-型。RHD^-／RHD^-型组和RHD^＋／RHD^-型组中，新疆维吾尔族人的检测结果与汉族人相比差异有统计学意义（P〈0．01）。在RHD^＋／RHD^＋型组，两者相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 新疆维吾尔族人Rh血型既有东方人的特点，也有白人的特点，是一个特殊的中华民族，这与人类学研究结果相符。     

新疆维、哈两民族载脂蛋白E等位基因多态性与冠心病关联性研究

目的:对比分析新疆维、哈两民族共411人ApoE等位基因多态性与冠心病相关性;同时进行等位基因频率的对比分析。方法:利用酚-氯仿法抽提提取DNA,再将PCR产物进行纯化。SNaPshot多重单碱基延伸反应纯化后得到的延伸产物在ABI3130XL基因分析仪上进行测序。结果:维、哈两民族对照组与冠心病组之间,冠心病与冠心病组之间E2、E3、E4各单倍体,各基因型阳性率居于相同水平P>0.05)。结论:新疆维、哈两民族ApoE等位基因阳性率水平无统计学差异。     

HIV-1辅助受体及配体基因多态性在新疆高危人群中的分布

CD4分子和一些辅助受体是HIV-1识别、黏附并入侵宿主细胞所必需的.CCR5和CXCR4是HIV-1最主要的2个辅助受体,此外一些HIV还可利用CCR2等作为辅助受体.研究发现,这些辅助受体及其配体的某些基因多态性与HIV-1易感和/或疾病进展相关[1].影响HIV-1易感性及AIDS进展的基因多态性在维吾尔族的分布尚不明确.本研究采用PCR和PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测CCR5A32、CCR5m303A、CCR2-64I、SDF1-3'A和RANTES inl.1T/C基因多态性在维吾尔族人群中的分布.     

MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究

目的探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法通过使用引物序列特异性PCR（PCR-SSP）的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因的H/L、P/Q多态性位点与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关系。结果新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义（OR=1.600,95%CI：1.020～2.511,P=0.040,Pc=0.052〉0.05）。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义（OR=0.979,95%CI：0.541~1.797,P=0.050,Pc=0.994〉0.05）。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组的相交系数为0.018,P值为0.006〈0.05。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q之间测出4个单倍体型：HPA,LPA,LPB,LQA。结论新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-A/B等位基因型与MBL-H/L等位基因有正向交互作用。     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

丙戊酸钠治疗癫痫的个体化差异研究

目的:探讨汉族及维吾尔族患者在接受口服丙戊酸钠片治疗癫痫全面强直-阵挛发作过程中存在的个体化差异。方法:选择2010年3月-2014年3月新疆乌鲁木齐市第四人民医院治入院的100例患者,分为汉族患者52例及维吾尔族患者48例两组,接受丙戊酸钠单药治疗进行临床疗效对比。均每天按体重15 mg/kg或每天600~1200 mg,分2~3次口服,始时按5~10 mg/kg,1周后递增,至最大安全剂量为止,记录治疗前后癫痫全面强直-阵挛发作治疗效果。疗效评价:疗效判定标准服药后8周内,癫痫发作减少100%为完全控制,减少75%以上显效,减少50%~75%为有效,减少50%为无效。结果:服药8周后汉族组达标率为88.46%,维吾尔族组达标率为70.83%,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:相同剂量下丙戊酸钠控制癫痫全面强直--阵挛发作疗效,汉族组疗效优于维吾尔族组。     

HER2基因在新疆维汉民族胃癌中的表达及其对预后的影响

目的探讨人表皮生长因子受体2（HER2）基因与新疆维吾尔族（维族）、汉族胃癌患者临床病理特征的相关性及其临床意义。方法采用免疫组织化学染色及荧光原位杂交检测108例汉族和52例维族患者胃癌组织中HER2状态的表达,并预测其对胃癌预后的影响。结果 160例患者HER2基因表达总阳性率为10.00%（16/160）,维族HER2基因表达阳性率为15.38%（8/52）,汉族HER2基因表达阳性率为7.41%（8/108）。HER2基因表达阳性与性别、年龄、族别、肿瘤大小、肿瘤病理类型、TNM分期、浸润深度、淋巴结转移、远处转移、神经是否受侵、淋巴管内是否有癌栓、贫血及癌胚抗原无相关性（P均〉0.05）,而与肿瘤部位、Lauren分型及分化程度相关（P均〈0.05）。结论 HER2基因检测可以作为评估新疆维汉民族胃癌恶性生物学行为及预后的指标。     

BRCA1 Gene Exon 11 Mutations in Uighur and Han Women with Early-onset Sporadic Breast Cancer in the Northwest Region of China

The prevalence of BRCA1 gene mutations in breast cancer differs between diverse ethnic groups. Relativelylittle information is known about patterns of BRCA1 mutations in early-onset breast cancer in women of Uighuror Han descent, the major ethnic populations of the Xinjiang region in China. The aim of this study was to identifyBRCA1 mutations in Uighur and Han patients with early-onset (age <35 years), and sporadic breast cancer forgenetic predisposition to breast cancer. For detection of BRCA1 mutations, we used a polymerase chain reactionsingle-stranded conformation polymorphism approach, followed by direct DNA sequencing in 22 Uighur and 13Han women with early-onset sporadic breast cancer, and 32 women with benign breast diseases. The prevalenceof BRCA1 mutations in this population was 22.9% (8/35) among early-onset sporadic breast cancer cases. Ofthese, 31.8% (7/22) of Uighur patients and 7.69% (1/13) of Han patients were found to have BRCA1 mutations.In 7 Uighur patients with BRCA1 mutations, there were 11 unique sequence alterations in the BRCA1 gene,including 4 clearly disease-associated mutations on exon 11 and 3 variants of uncertain clinical significance onexon 11, meanwhile 4 neutral variants on intron 20 or 2. None of the 11 BRCA1 mutations identified have beenpreviously reported in the Breast Cancer Information Core database. These findings reflect the prevalence ofBRCA1 mutations in Uighur women with early-onset and sporadic breast cancer, which will allow for provisionof appropriate genetic counseling and treatment for Uighur patients in the Xinjiang region.     

新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨维吾尔族冠心病血管紧张素转换酶(ACE)基因的多态性分布及多种危险因素与冠心病(CAD)的关系。方法采用两次聚合酶链反应(PCR)方法检测152例维吾尔族包括对照组81例,冠心病组71例,测定各组ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,并用微量比色法测定其血清ACE水平。结果与对照组比较,冠心病组DD基因型频率及D等位基因频率高于正常组,但无显著性差异(χ2=2.22,P>0.05)。血清ACE水平冠心病组ID型最高,II型最低,与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。以性别、年龄、血压、体重指数、血脂指标、ACE水平、瘦素及ACE基因型为变量,行Logistic回归分析冠心病的独立危险因素,显示维吾尔族年龄(OR=1.04)、性别(OR=0.31)、ACE水平(0R=1.05)与冠心病呈正相关;而与血压、体重指数、血脂指标和瘦素水平无关,同时本研究选取的各种基因型均未进入模型。结论ACE基因I/D多态性与维吾尔族人群冠心病的发生无关,DD基因型亦不是维吾尔族冠心病的一个独立危险因素,在CAD的发病中,环境因素可能更重要。