产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

补充与替代疗法治疗肠易激综合征的研究进展

肠易激综合征是临床常见的功能性胃肠病之一。由于多数患者的症状经过一线药物治疗后仍不能得到较好改善，许多患者为获得更好的治疗效果，转向选择补充与替代疗法进行治疗。然而，由于研究质量和数量的限制，大部分治疗肠易激综合征的补充与替代疗法并未被相关共识和指南所推荐。本文从补充与替代疗法的分类入手，从天然产品、身心治疗、传统医药3个方面就目前国内外常用的补充与替代疗法治疗肠易激综合征的研究进行概述，以期为临床工作者和患者更好地了解和应用提供帮助。     

两癌筛查能力和体系建设的研究与思考

乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断，为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的，特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作，取得相当成效，但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数，惠及更多女性；通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控，快速建立筛查长效机制，减少两癌筛查漏诊率。     

获得性免疫缺陷综合征患者眼部耻阴虱合并蠕形螨感染

患者男性,30岁。因左眼瘙痒、异物感1个月余,就诊于首都医科大学附属北京佑安医院眼科。既往获得性免疫缺陷综合征病史,接受高效抗反转录病毒治疗。全身体检:阴部瘙痒且内裤内可见虫体尸体,请皮肤科医师会诊,虫体为耻阴虱。眼部检查:左眼上睑睫毛棕色半透明颗粒状椭圆形物质附着,睑缘充血,睑板腺口阻塞;其余眼部结构未见明显异常。显微镜下检查拔出的睫毛,可见大量毛囊蠕形螨和皮脂蠕形螨,未孵化的虫卵呈棕黑色颗粒状(精粹图片1)。临床诊断:获得性免疫缺陷综合征;阴虱病;左眼睫虱病;左眼螨虫性睑缘炎。     

肥胖型PCOS患者的生物学特征和临床特征

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种内分泌代谢紊乱综合征,临床表现高度异质性。肥胖是PCOS异质性临床表现之一,超过50%的PCOS患者超重或肥胖。肥胖型PCOS主要表现为高雄激素血症、中心型肥胖和糖脂代谢紊乱,非肥胖型PCOS主要表现为黄体生成激素（luteinizing hormone,LH）水平异常升高。尽管肥胖型和非肥胖型PCOS均存在内分泌代谢异常,然而肥胖可加重PCOS糖脂代谢紊乱;肥胖型PCOS还表现脂肪代谢的异常。综述肥胖型PCOS患者的临床特征、性激素水平、糖脂代谢特征,旨在为肥胖型和非肥胖型PCOS患者新的分型诊治提供参考。     

汗证临证验案3则

<正>汗是人体活动、气血运行、新陈代谢的产物~([1]),既是生理产物、又是病理产物。汗证则是由于气血阴阳不调,腠理不固所致的汗出异常。早在《内经》中就有记载:"阴虚者阳必凑之,故少气时热而汗出也。"《伤寒论》中"病自汗出,此为荣气和",首次出现"自汗"病名。明代《医学正传·汗证》将诸汗统一,统称汗证。汗证是现代糖尿病、甲亢等内分泌科疾病的常见临床表现,现择验案3则(冉颖卓主治)介绍如下。1益气养阴敛汗范某某,女,67岁。2017年7月24日初诊。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者双侧鼻腔扩容术前后鼻腔通气程度主客观的变化

目的:探讨双侧鼻腔扩容术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者鼻腔通气程度主客观的影响。方法:对75例成人OSAHS患者采用双侧对称性鼻腔扩容术,并分为A组30例(鼻腔扩容术)和B组45例行鼻腔扩容术+改良悬雍垂腭咽成形术(H-UPPP),同时选择15例只行H-UPPP作为对照组(C组),术前、术后3个月及12个月分别进行鼻塞视觉模拟量表(VAS)评分和使用鼻阻力计对总鼻阻力(TNR)进行检测,同时术前和术后12个月分别行睡眠呼吸监测(PSG)和进行Epworth嗜睡量表(ESS)评分。结果:75例OSAHS患者术后3个月和12个月TNR分别与术前相比明显降低并恢复至正常值,有显著性意义(P<0.05);75例患者主观鼻腔通气程度VAS评分也由术前的6.69±1.53下降为术后3个月时的3.38±1.37、术后12个月时的3.42±1.25(P<0.05)。与术前比较,术后12个月A、B两组呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)和ESS评分均显著改善(P<0.05),C组AHI和LSaO2也显著改善(P<0.05),但ESS评分无明显变化。B组术后12个月的AHI、LSaO2及ESS评分改变较C组明显(P<0.05)。结论:双侧鼻腔扩容术能在一定程度上改善OSAHS患者主观鼻腔通气症状,同时也可改善鼻腔通畅状况的客观指标,可能有利于OSAHS患者的治疗。     

合川片区2011－2014年 HIV 初筛阳性确认结果分析

目的：掌握合川片区艾滋病病毒（HIV）抗体检测，确认实验阳性结果的准确性，以便提高检测质量。方法：按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验（ELISA）筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验（WB）确认结果的一致性。结果：2011－2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本，经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认，阳性1803人份，阳性率为94．0％（1803／1918），不确定为61人份．占被检测标本的3．18％（61／1918），阴性69人份，占被检测标本的3．6％（69／1918）。结论：艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性，必须以确认检测实验报告为准。