贝伐单抗联合SOX化疗对Ⅲ～Ⅳ期胃癌患者血清肿瘤标志物及生存质量的影响

目的探究贝伐单抗联合SOX化疗对Ⅲ～Ⅳ期胃癌患者血清肿瘤标志物及生存质量的影响。方法选取我院2017年2月～2019年3月收治的Ⅲ～Ⅳ期胃癌患者78例,根据治疗方案不同分为对照组和观察组各39例。对照组给予SOX化疗治疗,观察组给予贝伐单抗、SOX化疗联合治疗。对比两组疗效及治疗前后生存质量调查问卷(QOL)评分,观察比较两组血清肿瘤标志物水平:糖类抗原72-4(CA72-4)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199),观察比较两组基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9水平。结果观察组治疗总有效率为79.49%,高于对照组的56.41%,差异有统计学意义(P0.05);治疗后观察组QOL评分较对照组高,差异有统计学意义(P0.05);治疗后观察组血清CA72-4、CEA、CA199水平较对照组低,差异均有统计学意义(P0.05);治疗后观察组血清MMP-2、MMP-9水平低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论Ⅲ～Ⅳ期胃癌患者采用贝伐单抗、SOX化疗联合治疗,可降低血清肿瘤标志物及MMP-2、MMP-9水平,改善生存质量,疗效显著。     

原发性醛固酮增多症分子机制的研究进展

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因,易导致患者心脑血管等靶器官损害。近几年,随着基因组测序技术和转基因小鼠模型的应用,大量临床和基础研究对其进行了相关研究,但人们对PA的发病机制依然不明确。本文将对PA分子机制的研究进展进行总结。     

家族性良性慢性天疱疮一例误诊

[病例]男，46岁。因双腋下、腹股沟、肛周皮肤反复起红斑、水疱、瘙痒10年就诊。口腔黏膜无糜烂，掌趾部无类似皮疹，每年春、夏均有类似发作。曾就诊于多家医院皮肤科，先后多次诊断为“湿疹”等，予赛庚啶、西替利嗪（仙特明）口服，外用激素软膏，皮疹仍反复出现，迁延不愈，2个月前病情加重。查体：一般情况好，系统检查未见异常。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

一个猝死高发性家族的流行病学调查

1临床资料2005年8月8日,泸水县老窝乡核桃坪村,一对村民夫妇先后于9∶00时、15∶00时左右,突然发作晕厥、猝死,当晚男病例的大嫂及母亲出现全身酸痛,8月9日11∶00时送到州人民医院,其嫂于13∶00时抢救无效死亡,母亲经积极抢救于8月22日病愈出院·调查分析:事件发生后,各级流行病学、地病学、临床医学专家组于8月10日赶赴事发地点进行全面调查,排除了传染病、流行病、食物中毒等因素,经专家组讨论,最后诊断:云南地方性不明原因心源性猝死·鉴于当地民俗,没有作尸解,之后到我院观察治疗4例,分别是男性死者的母亲、父亲和两个堂妹,其中母亲病情…     

家族性肺动脉高压二例

2004～2005年，先后有姐妹2例肺动脉高压患来我院就诊并住院治疗，经检查确诊为家族性肺动脉高压，现报告如下。     

1例结肠癌误诊误治教训

结肠癌是胃肠道中常见的恶性肿癌。以41～50岁发病率最高，病因尚未明确，但有些病如家族性息肉病，已被公认癌前期疾病，结肠腺瘤、溃疡性结肠炎以及结肠血吸虫病肉芽肿，与结肠癌的发生有较密切的关系，其主要临床表现由于癌肿病理类型和部位不同，临床表现也有不同，右半结肠癌的全身症状以贫血、腹部包块为主要症状，左半结肠癌以慢性不完全性肠梗阻、便秘、腹泻、便血等症状为显著。现将我院诊治1例结肠癌情况分析如下。     

Ras相关结构域家族1A基因与鼻咽癌的研究进展

鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma，NPC）是1种常见的恶性肿瘤，在华南、东南亚地区高发，在我国又称为“广东瘤”。鼻咽癌是多因素引起的，致病具有多阶段、多步骤的特征，研究也涉及多基因。RAS区域相关家族基因，尤其是Ras相关结构域家族1A基因（RASSF1A基因）是最近新研究的肿瘤抑制基因，在多种肿瘤的组织中表达，被认为是鼻咽癌候选抑制基因之一。研究表明，它的不表达可以由基因的突变与缺失引起，但主要机制是启动子区CpG岛特异性高甲基化。目前国内已有相关报道，现就RASSF1A基因与鼻咽癌的关系的研究进展综述如下。