产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

女性致密性骨炎血清骨转换生化标志物水平变化研究

背景 致密性骨炎（OCI）和其他疾病有时难以鉴别，探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组，年龄15~50岁，平均（33.8±6.6）岁，病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组，年龄15~48岁，平均（35.6±7.6）岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平，并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白（45.4±2.9）g/L低于对照组（46.5±2.8）g/L（t=2.190，P<0.05）。血清骨转换生化标志物比较结果显示，观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列（β-CTX）〔0.28（0.23，0.37）μg/L〕、N-端骨钙素（OC）〔13.1（11.2，16.2）μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-（OH）VD3〕〔（14.1±5.1）μg/L〕低于对照组〔0.36（0.29，0.48）μg/L，15.6（13.7，17.3）μg/L，（17.5±6.6）μg/L〕（Z=-2.983、-3.255，t=3.081，P<0.05）。长病程亚组OC水平〔14.6（12.4，18.5）μg/L〕高于短病程亚组〔11.7（10.2，14.0）μg/L〕（Z=-2.407，P<0.05）。多孕亚组β-CTX〔0.25（0.22，0.32）μg/L〕、OC水平〔12.2（10.3，15.0）μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33（0.26，0.44）μg/L、13.4（12.0，18.8）μg/L〕（Z=-2.486、-1.897，P<0.05）。相关性分析显示，观察组血清1型前胶原氨基端延长肽（tP1NP）与妊娠次数、生产次数均呈负相关（rs=-0.276、-0.298，P<0.05），OC与体质指数（BMI）、视觉模拟评分法（VAS）评分、妊娠次数均呈负相关（rs=-0.284、-0.374、-0.360，P<0.05），25-（OH）VD3水平与BMI呈正相关（rs=0.275，P<0.05）。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低，可为鉴别其他疾病提供依据；血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度，同时OC水平与患者妊娠次数相关；tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。     

种植牙,不可一“种”了之

种植牙成缺牙“好帮手”第四次全国口腔健康流行病学调查显示,我国中老年人牙周健康率不足15%,65~74岁的老年人缺牙率约为86%,平均存留牙数为22.5颗/人,即人均缺失9.5颗牙齿。此外,外伤造成的牙齿脱位或牙齿折断也是牙齿缺失的常见原因,患者多为中青年人。     

8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对非白假丝酵母的抑菌作用

目的探索分析8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷抗非白假丝酵母的作用,拓宽其应用范围。方法将近平滑假丝酵母、克柔假丝酵母、光滑假丝酵母的标准菌株及临床菌株选为待试菌株,测定8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷、黄芩苷及伊曲康唑对待试菌株的抑菌圈直径。结果除伊曲康唑对部分待试菌株耐药外,3种药物对待试菌株存在一定的抗菌作用。8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径分别为(29.44±5.27)mm、28.00(25.00,30.00)mm、18.00(15.00,24.00)mm,大于黄芩苷;对光滑假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径为25.00(20.00,28.00)mm,大于伊曲康唑(P<0.05)。其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(25.56±4.64)mm、25.00(20.00,28.00)mm,小于黄芩苷;对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(18.89±3.33)mm、18.00(15.00,24.00)mm,小于伊曲康唑(P<0.05)。结论 8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于黄芩苷,对光滑假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于伊曲康唑;其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于黄芩苷,对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于伊曲康唑。     

应用腹腔镜技术治疗阑尾残端瘘5例分析

正阑尾残端瘘是阑尾切除术后严重的并发症之一,其发生率在0.7%～3.7%~([1]),一旦发生,往往不能自愈,治疗周期长,给病人带来严重的身心损害和经济负担。研究认为,70%～80%的病人能够通过冲洗引流、肠内肠外营养支持、内镜下阑尾残端夹闭等方法治愈,但仍有近20%的病人在接受3～6个月的保守治疗仍无法治愈,须接受二次手术~([2])。笔者医院将腹腔镜技术应用于阑尾残端瘘病人的再次手术中。现报告如下。     

甲亢患者血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽、Ⅰ型胶原羧基端肽变化及与甲状腺激素、骨密度的相关性

目的探讨甲状腺功能亢进(甲亢)血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PⅠNP)、Ⅰ型胶原羧基端肽(β-CTx)变化及与甲状腺激素、骨密度的相关性。方法将2011年1月至2014年3月宜昌市夷陵医院收治的126例甲亢患者作为甲亢组,根据患者近3个月的PⅠNP水平将患者分为3个亚组:控制有效组(PⅠNP<6.5%)47例、控制一般组(6.5%≤PⅠNP<8.0%)36例、控制较差组(PⅠNP≥8.0%)43例。同期选择进行健康体检的非甲亢患者50例作为对照组。检测并比较各组受试者血清碱性磷酸酶(ALP)、血钙、血磷、25-羟基维生素D[25-(OH)D]、甲状旁腺素(PTH)、β-胶原特殊序列(β-Cross Laps)、N端中段骨钙素(N-MID OT)、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(TPⅠNP)水平。结果甲亢组患者血钙、血磷与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),随着PⅠNP水平升高,甲亢患者PTH、25-(OH)D、N-MID Osteocalcin、β-Cross Laps、TPⅠNP呈下降趋势(P<0.05),PⅠNP与PTH、25-(OH)D、N-MID Osteocalcin、β-Cross Laps、TPⅠNP呈负相关(P<0.05)。结论甲亢患者存在骨代谢异常,且源氨基酸控制越差,骨代谢异常越明显,甲亢患者严格控制源氨基酸的同时应注意骨质疏松的预防。     

m6A去甲基化酶ALKBH5与弱精症的相关性研究

目的探究N⁶-甲基腺嘌呤(m⁶A)去甲基化酶ALKBH5与弱精症的相关性。方法收集精液标本30份,包括弱精症患者与健康者精液标本各15份,密度梯度离心纯化精子,使用液相色谱与质谱联用(LC-MS/MS)检测精子RNA的m⁶A水平,使用实时荧光定量PCR法检测ALKBH5相对表达水平。结果弱精症患者m⁶A水平明显高于健康者,ALKBH5相对表达水平低于健康者,差异均有统计学意义(P<0.05)。精子活动度参数相关性分析结果显示,ALKBH5相对表达水平与前向运动精子数和非前向运动精子数呈正相关(r=0.512、0.377,P<0.05),与不动精子数呈负相关(r=-0.497,P<0.05);m⁶A与前向运动精子数和非前向运动精子数呈负相关(r=-0.442、-0.425,P<0.05),与不动精子数呈正相关(r=0.528,P<0.05)。结论在弱精症患者中,m⁶A及其去甲基化酶ALKBH5与精子活动度具有相关性。     

非体外循环主动脉弓缩窄外科手术体会

目的:回顾性分析非体外循环外科治疗主动脉弓缩窄手术特点,探讨治疗主动脉弓缩窄的最佳手术方式。方法:回顾性分析我院2009年6月至2018年6月,收治的经左后外侧开胸行主动脉弓缩窄矫治术的患儿80例,依据手术方式分为两组,I组:62例,平均年龄12.2(6.0,37.3)个月;体质量(11±5.4)kg;采用主动脉端端吻合术。Ⅱ组:18例,年龄18.7(8.5,35.7)个月;体质量10.8(7.4,14.2)kg;采用左锁骨下动脉翻转补片成形术。观察两组患儿年龄、体质量、以及诊断、主动脉狭窄段部位、狭窄段长度、狭窄段内径等分布,并记录术前、术后上下肢收缩压峰值压差、术后呼吸机辅助呼吸时间、ICU滞留时间、术后随访上下肢血压等一般情况。结果:I组主动脉狭窄段长度(9.93±4.8)mm,最狭窄处内径(2.84±0.49)mm,II组狭窄段长度15(10,20)mm,最狭窄处内径(3.33±0.59)mm,两组病变,差异有统计学意义(P<0.05);I组术后呼吸机辅助时间为9(6.6,16.4)h、ICU滞留时长37.2(20.6,70)h,II组分别是14.5(7.5,21.4)h、45.2(20,93.9)h,I组患儿带管时间更短(P<0.05); I组中并发乳糜胸1例,II组中并发左侧气胸1例,两组均未见出血、死亡等并发症;余各项指标两组之间均差异无统计学意义。结论:对于狭窄段较短的患者可行主动脉端端吻合,而狭窄段较长,且狭窄内径不过窄可以选择左锁骨下动脉翻转补片成形术。