表面活性物质功能障碍的遗传学研究进展

编码表面活性蛋白B(SP-B)和C(SP-C)以及磷脂转膜蛋白基因ABCA3的突变与新生儿及儿童呼吸窘迫和肺间质性疾病(ILD)相关联[1]。这些蛋白质的表达受发育的调节,随着胎龄的增加而增多,并对出生时肺表面活性物质功能起关键作用。     

磺脲类药物应用专家共识

目前已知，2型糖尿病是由于遗传缺陷和后天多种环境因素共同导致的胰岛素分泌缺陷和胰岛素生物效应降低，继而引起以高血糖为主要特征的一组代谢性疾病。治疗2型糖尿病的新药也随着对此病发病机制、病理生理认识的深入而相继出现。磺脲类药物作为最早发现和最为广泛使用的VI服降糖药物，考虑到中国患者明显肥胖、     

2型糖尿病β细胞损伤及临床对策

糖尿病（Diabetes mellitus,DM）是常见的内分泌代谢疾病,是遗传和环境因素共同作用而形成的多基因遗传性复杂疾病。其分型包括β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏的1型糖尿病;胰岛素抵抗背景下进行性胰岛素分泌缺陷的2型糖尿病;β细胞功能缺陷或胰岛素作用遗传缺陷等其他特殊类型糖尿病以及妊娠期糖尿病。其中,2型糖尿病占糖尿病患者总数的85%以上[1]。     

MBL遗传缺陷与感染性疾病相关性

甘露（聚）糖结合凝集素（mannose binding lectin,MBL）是一种由肝细胞合成的血清C型凝集素,属钙依赖性C型凝集素超级家族中胶凝素家族的重要成员之一。近年对天然免疫的研究发现MBL在机体抗感染免疫反应中处于第一线。MBL能特异性地识别多种病原微生物表面的多糖结构,进而激活补体系统和调理吞噬杀灭病原体。MBL具有多种生物学功能,本文就MBL的抗感染免疫防御功能和MBL基因多态性作一概述。     

家族性高胆固醇血症的影像学诊断

家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病，以血清低密度脂蛋白升高为主要特征，LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少，从而使过量的LDL从血中转移受阻，导致大量的LDL聚集于清除细胞中，引起黄色素瘤和动脉粥样硬化。现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下。     

Connexin26与遗传性非综合征型聋的相关性研究

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷之一, 因其病因复杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及其周围人群, 极大地影响着相互交流和生活质量.重度耳聋在新生儿中发生率高达1 /800 ～1 /1 000[ 1].造成耳聋的原因有多方面,遗传因素是主要的, 60%的耳聋是由遗传缺陷引起的[2] .     

四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的 观察Pradet-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息。方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。     

通过援救蛋白治疗遗传疾病

Crunkhorn S…∥Nat Rev Drug Discov.-2007,6(6).-433许多遗传疾病,如进行性假肥大性肌营养不良(DMD)和膀胱纤维化(CF),目前治疗手段仍很有限或无有效的治疗方案。最近有研究证实,小分子PTC124作为一种潜在的创新治疗,可针对性治疗许多特异性遗传缺陷疾病。许多的遗传变异起因     

浅谈不良反应与合理用药

药物是人类在劳动生产实践和与疾病作斗争的过程中发展起来的。千百年来药物确实给许许多多患者带来过恩惠，特别是三十年代磺胺类药物的出现和四十年代抗生素的问世，使许多感染性疾病得到控制。但令人苦恼的是药物的不良反应也伴随而来，随着医学科学的迅猛发展，新药的大量涌现，这一问题显得越来越突出。因此，正确认识不良反应，了解其原因，辩证地、合理地使用药物就显得特别重要。     

表面活性物质蛋白B遗传缺陷研究新进展

SP－B为肺表面活性物质蛋白之一，在正常肺／表面活性物质的功能中起着必不可少的作用。SP－B质与量的任一都会引起肺生理功能的紊乱，其遗传缺陷与肺疾病相关性。迄今为止，采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术已发现18种SP－B基因突变，这些基因突变主要分布在SP－B基因的前9个exon上，以exon,Ⅱ，exonⅣ和exonⅦ分布尤甚，且SP－B基因突变的种类及分布频率在不同的种族，各体和疾病种类中不同。这些突变通过不同的途径引起SP－B减少或功能下降，从而与NRDS，CAP，ARDS等疾病发病相关联。本研究综合分析SP－B的结构，功能，基因突变及其遗传缺陷与疾病相互关系的研究进展，为在国内进一步开展SPB的临床和基础研究打下了基础。