26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养，制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位（1．12％），其中有15例患者（占58％）伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现，2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。     

供精人工授精受者9号染色体臂间倒位临床效应

<正>9号染色体臂间倒位的生物学效应,一直存在争议。有的学者认为,inv(9)属于染色体结构的正常多态,不具病理意义[1-2];有的学者认为inv(9)与其他的染色体倒位一样具有遗传效应,导致不孕、复发性流产[3-4]。本研究将在我院接受供精人工授精(AID)的女性患者作为对象,观察女性inv(9)患者的妊娠结局,探讨inv(9)的遗传效应,为辅助生殖技术的遗传咨询和准入提供科学依据。     

9号染色体臂间倒位与不良孕产史关系的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]与不良孕产史的关系,分析9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2007年1月至2010年4月来我院就诊的1189例患者进行外周血淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带技术进行核型分析。结果 1189例受检者中,共检出inv(9)29例,检出率为2.44%,其中967例不良孕产史患者中检出inv(9)29例,检出率3.00%,占阳性人数的100%,129例正常孕前体检者及93例原发不孕及闭经患者未检出inv(9),经χ2检验,不良孕产史者与正常孕前体检者之间inv(9)的发生率比较有显著差异(P<0.05)。结论 inv(9)可导致不良孕产史的发生。     

16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005～2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系。方法采集患者2～3mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实。结果在1 300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%。由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群。结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

10号染色体臂间倒位一家系二例CSCD

先证者女,1个月20天。因“出生后反应差,喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产,41^＋2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送入当地医院儿科住院,予抗炎、补液治疗,13天后好转出院。但患儿一直反应差,不哭,吃奶欠佳,吃奶时间长,喂养困难。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应

关于 9号染色体臂间倒位 [inv(9) ]的遗传效应问题 ,至今仍有争议。有学者认为 ,属正常多态现象 ,不具有病理学意义。而近年来 ,认为 inv(9)具有遗传效应的报道日渐增多。为探讨 inv(9)的遗传效应问题 ,将我室在 1990年 12月至 2 0 0 2年 12月期间所作有关分析结果作归类分析 ,现报道如下。对象与方法1.对象 :1990年 12月至 2 0 0 2年 12月来我室进行遗传咨询的患者 5 70例。咨询原因包括不良孕产史 (自然流产、畸胎、死胎等 )、智力低下、原发不孕、性腺发育不良等。2 .方法 :常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 G显带标本 ,镜下核型分…     

染色体倒位核型报告

染色体倒位是染色体结构畸变之一。我院从1982年8月至1993年8月共检查染色体2290例，其中发现染色体倒位28例，检出率为12．2‰，臂内倒位4例检出率为1．75‰，臂间倒位24例检出率为10．5‰。臂间倒位检出率高出臂内倒位6倍。我院检出倒位染色体涉及1、6、7、9、11、12、17、19号。臂内倒位有6、7、12号。在臂间倒位中inv(9)有21例，检出率为9．2‰，占臂间倒位的87．5％。