脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

神经肽Y标记神经元在大鼠脑桥的分布

目的:观察了神经肽Y（NPY）样神经元在大鼠脑桥的分布,为探讨脑桥NPY样神经元的功能提供实验形态学依据。方法:免疫组织化学方法（PAP法）。结果:在脑桥可见到前庭神经上核、耳蜗神经腹侧核及脑桥尾侧网状核NPY样免疫反应胞体。前庭神经上核的NPY样胞体较多且密集,细胞大小均匀,呈梭形或椭圆形,有明显突起;耳蜗神经腹侧核内的NPY样胞体呈大小均匀分布,圆形且较小,突起不明显;脑桥尾侧网状核内的NPY样胞体分布较稀疏,且大小不一,呈菱形或梭形,有明显较长的突起。结论:NPY样神经元不仅广泛存在于端脑和下丘脑,在脑桥也同样有着广泛的分布。     

桥小脑角入路术后脑脊液鼻漏

目的探讨桥小脑角开颅术中减少脑脊液(CSF)鼻漏产生的措施及治疗原则。方法结合文献报道，回顾性分析240例桥小脑角区手术后CSF鼻漏的临床资料。结果术后并发8例CSF鼻漏，均因颞骨气腔区骨质破坏，CSF经咽鼓管流出所致。结论掌握颞骨气腔区形成的解剖特点，减少骨质破坏，加强封闭可能的漏口，可有效地减少鼻漏发生。     

应用膀胱三角区壁瓣成形尿道治疗女性外伤性尿道缺损(附5例报告)

目的：探讨膀胱三角区壁瓣成形尿道治疗女性外伤性尿道损伤的疗效。方法：自膀胱颈后唇向上，取梯字形壁瓣，形成锥状管，经膀胱颈口，自阴道前壁外拉至外阴部，在原尿道外口处固定，替代尿道。结果：3例随访8年，1例6年，1例5年，平均随访7年，均排尿通畅，无尿失禁和尿道狭窄。结论：女性外伤性尿道缺损，应用膀胱三角区壁瓣形成锥状管替代尿道法治疗，手术简单，对患者打击小，成功率高，远期效果好。     

开塞露解除产后尿潴留50例

产后尿潴留的主要原因有：①产程延长使胎头压迫膀胱三角区时间过长，引起膀胱黏膜充血、水肿所致；②产妇腹壁松弛，膀胱容量增加，而肌张力低，腹压下降，遁尿肌收缩乏力，加上会阴伤口疼痛，害怕排尿；③会阴及尿道口的创伤疼痛，反射性引起尿道括约肌痉挛。排尿抑制，④产后疲劳，不习惯床上排尿。我院自2004年11月～2006年1月对50例产后尿潴留应用开塞露诱导排尿，获得良好效果，现总结报告如下：