药师参与CYP2C9突变基因携带者服用华法林致抗凝过量个体化方案的调整1例

患者,男,73岁,身高171 cm,体质量65 kg。因心脏瓣膜术后半个月余,凝血功能异常1 d于2019年1月26日入院。患者2019年1月3日在外院行“二尖瓣生物瓣膜置换术+三尖瓣成形术”,术后给予口服华法林钠片2.5 mg,每天1次,抗凝治疗,未规律监测凝血功能。     

基因突变小鼠在生物学研究中的应用

基因突变小鼠在生物学研究中的应用刘德惠（中国医学科学院实验动物研究所，北京）由于小鼠分类属于哺乳纲，又具有易患多种与人相类似的疾病，遗传背景清楚，繁殖快易饲养，个体小、费用低等特点，因而被广泛应用于各种生物学研究之中。为了探求小鼠对实验反应的均一性，...     

原发性心电疾病的几个重要进展

近来,以先天性长QT综合征和Brugada综合征为代表的原发性心电疾病研究领域内取得了一些重要研究进展.继长QT综合征和Brugada综合征之后,一种新的临床猝死综合征--短QT综合征也正在日益成为人们关注的焦点.     

产前基因诊断中应注意的几个问题

成功地进行产前基因诊断，准确性是关键．根据我们多年从事产前基因诊断的经验，提出在产前诊断的前后必须注意的几个问题供同仁们参考．     

PCR-SSCP快速检测耐多药结核分枝杆菌

目的:了解本地区结核病耐药基因突变情况,探讨PCR-SSCP作为新的分子药敏试验方法在临床的应用价值。方法:通过提取耐INH、RFP、SM的肺结核患者痰中结核分枝杆菌DNA,进行PCR-SSCP分析,检测结核分枝杆菌rpoB、katG、rpsL基因是否存在突变,并与传统L-J药敏实验对照。结果:30株耐多药株中,耐RPF、INH、SM基因突变阳性率为90%(27/30)、63%(19/30)、53%(16/30)。3个基因联合突变共8株(26.7%),2个基因联合突变共18株(60%),即26株(86.7%)。单基因突变共2株,2株无基因突变。结论:通过PCR-SSCP方法可检测出绝大部分耐多药结核病的耐药基因,rpoB、katG、rpsL基因突变与本地区结核杆菌对RFP、INH、SM耐药性有关。与传统L-J药敏实验对比,PCR-SSCP是一种敏感、快速的指导临床用药的先进检测方法。     

口腔白斑癌变DNA损伤修复相关基因的芯片检测及表达验证

目的·研究口腔白斑(oral leukoplakia,OL)患者病损发生发展中的DNA损伤修复基因表达谱,并验证关键基因共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)和组蛋白2A 变异体家族成员 X(histone variant H2A family member...     

卵巢癌转移体细胞突变及其相关功能通路分析

目的 借助癌症体细胞突变目录（COSMIC）数据库中原发性卵巢癌和转移性卵巢癌两类癌组织的全外显子测序数据,筛选转移性癌相对于原发性癌突变率差异具有统计学意义的体细胞基因群,并对其影响的功能和信号通路进行分析。方法 从COSMIC数据库下载全部肿瘤的全外显子测序数据,从中提取全部卵巢癌全外显子测序数据,在R 3.5.3环境下,对每个基因突变在原发性卵巢癌和转移性卵巢癌两类样本中的突变率行χ²检验或Fisher确切概率法分析,寻找突变率差异具有统计学意义的基因群,并进一步将差异突变基因群进行基因本体（GO）功能及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析,探寻其显著富集的GO功能和KEGG通路。结果 对比原发性卵巢癌与转移性卵巢癌两类组织样本共发现520个突变率差异具有统计学意义的体细胞突变基因,包括跨膜丝氨酸蛋白酶13（TMPRSS13）、高尔基蛋白转运抑制剂A抗性因子1（GBF1）、Fos样抗体2（FOSL2）、主导控制样蛋白3（MAML3）等。突变基因群GO功能富集分析发现显著富集的GO功能包括突触前组织、树突发育、通过质膜黏附分子的细胞黏附、肌动蛋白结合等,突变基因群KEGG通路富集分析发现显著富集通路包括肌动蛋白细胞骨架的调节、三磷酸腺苷结合盒运载体等。结论 探寻原发性卵巢癌与转移性卵巢癌之间差异体细胞突变基因群及其相关功能通路可为深入揭示卵巢癌的转移调控机制提供线索,显著突变基因群可能成为卵巢癌转移诊治的生物标志物。     

哪些皮肤病具有遗传

遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式。     

Ad-p27mt转染重组腺病毒治疗裸鼠内人胃癌的分子机制

目的:研究Ad-p27mt转染重组腺病毒对人胃癌细胞凋亡的作用及机制.方法:Ad-p27mt转染重组腺病毒导入胃癌细胞株SGC-7901内;流式细胞仪检测凋亡染色体亚二倍体峰值,了解Ad-p27mt对人胃癌组织凋亡的作用;TUNEL法检测DNA片断,在Ad-p27mt组和Ad-LacZ组中分析细胞的凋亡.结果:Ad-p27mt成功转入人胃癌细胞SGC-7901内,转化率达100%.流式细胞仪检测发现在感染后18h出现G1-S相前出现凋亡染色体亚二倍体峰值,并且DNA电泳出现凋亡特征性的条带;TUNEL法检测Ad-p27治疗组与对照组的凋亡率分别是92.3%±3.76%和2.01%±0.15%,两组的差异有显著性(P<0.01).结论:重组腺病毒转染的人p27突变基因能诱导裸鼠体内人胃癌细胞SGC-7901的凋亡.     

致耳廓严重移位的神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）为一种常染色体显性遗传病，由突变基因引起神经外胚叶异常。我们将遇到的l例伴耳廓严重移位与颅骨缺损的Ⅰ型NF报道如下。