COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

丙酸睾丸酮治疗丛集性头痛的效果分析

目的：观察丙酸睾丸酮治疗丛集性头痛的疗效并分析其可能的作用途径。方法：选择1987-01／2002-12在青岛大学医学院附属医院神经内科门诊就诊丛集性头痛患者64例为治疗组。其中，男49例，女15例，年龄13～65岁，平均（36．78&;#177;10．28）岁。同期选取健康查体者49例为对照组，男34例，女15例，年龄20-59岁，平均（35．49&;#177;9．64）岁。治疗组在治疗1周后给予丙酸睾丸酮治疗，25mg／d，肌注，1次／d，治疗7～10d，疗效不明显者继续一个疗程，剂量改用12．5mg／d。对照组不用任何药物。每7天随访1次，共3次，记录每周丛集性头痛周内的发作次数。利用放射免疫分析法分别测定治疗前及治疗后患者的血清睾酮和生长激素水平。结果：治疗组中2例患者未按照方案用药，3例患者随访不足1月而排除，最终59例进入结果分析，男47例，女12例。对照组49例均进入结果分析。①发作次数比较：患者在丙酸睾丸酮治疗前发作（8．50&;#177;3．78）次／周，应用丙酸睾丸酮治疗第1周、第2周、第3周后分别发作（5．06&;#177;3．59），（1．50&;#177;2．80），（0．71&;#177;2．05）次，（F=81．379，P〈0．01），呈现每周递减趋势。②发作指数比较：应用丙酸睾丸酮治疗第1周、第2周、第3周后明显低于基线期（0．723，0．214，0．103，1．214，F=0．467-31．057，P〈0．01）。③血清睾酮水平比较：男性，治疗组治疗后和对照组高于治疗前（7．40&;#177;2．6，7．51&;#177;2．10，6．06&;#177;2．35，F=5．017,P〈0．01）；女性，治疗组治疗后和对照组明显高于治疗前（0．98&;#177;0．18，1．07&;#177;0．14．0．48&;#177;0．12，F=58．931,P〈0．01）。④生长激素水平比较：治疗组治疗后和对照组明显高于治疗前（4．22&;#177;1．09，4．33&;#177;0．81，3．86&;#177;0．88．F=2．789-71．936P〈0．05）。结论：丙酸睾丸酮可通过提高丛集性头痛患者的血清睾酮水平而治疗丛集性头痛，且疗效显著。     

氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报告

氯氮平做为非典型抗精神病药物，于70年代上市后由于其锥外系副作用相对传统抗精神病药物小，对阴性、阳性症状都有效，得到广泛应用.随着临床应用，其副作用也逐渐显示出来，特别是致命的粒细胞缺乏症，严重限制了其临床的应用，新的非典型抗精神病药物出现及临床广泛应用，氯氮平已被列为二线抗精神病药物.但在农村由于经济水平所限，仍占很大比例，现对我院近年来氯氮平所致已机化的炎性组织再次感染三例报道如下：     

早期联用MEP和大剂量rhGH对严重烫伤大鼠肠源性感染的影响

目的探讨早期联用美罗培南(MEP)和大剂量重组人生长激素(rhGH)对严重烫伤免疫抑制大鼠肠源性感染的影响。方法Wistar大鼠54只随机分为对照组、烧伤组和治疗组(C1组、C2组、C3组),后两大组制成25%总体表面积(TBSA)Ⅲ°烫伤免疫抑制模型,伤后2h给予rhGH1.33IU/kg、MEP20mg/kg,伤后8、24h检测门静脉血清内毒素(LPS)、腔静脉血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)含量,肝功能变化和肠道细菌移位率。结果C3(MEP+rhGH治疗)组LPS和TNF-α含量均显著低于其他组(P<0.01),与对照组差异无统计学意义(P>0.05),C3组未发现肠道细菌移位且肝功能检测指标显著低于其他组(P<0.01),与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期联用MEP和rhGH治疗严重烫伤免疫抑制大鼠能显著减轻或防止肠道细菌/内毒素移位,减少炎症介质释放,保护脏器功能。     

国产rhGH的免疫原性及其对临床疗效的影响

目的　通过测定生长激素缺乏症 (GHD)患儿用国产重组人生长激素 (recom bined hum angrowth horm one,rh GH)治疗时血清生长激素抗体 (GH- Ab)水平及其结合特性 ,探讨 rh GH的免疫原性及其对疗效的影响。方法　对 6 1例 (男 49例 ,女 12例 ) GHD患儿用国产 rh GH治疗 ,每晚睡前皮下注射 rh GH 0 .1IU /kg共6个月 ;用放射免疫法测定治疗期间患儿血清 GH- Ab水平和滴度 ,并计算抗体结合容量、亲和常数 (Ka)。结果　48%患儿 (2 9/6 1)用药后 3个月血清 GH - Ab呈阳性至试验结束时仍未消失 ,其中 2 0例抗体为弱阳性 (结合率 <10 % ) ,9例呈强阳性 (结合率 >15 % ) ;5 2 %患儿 (32 /6 1)治疗期间抗体为阴性 ;血清 GH- Ab的结合容量、Ka及滴度均为低水平 ,分别为 (0 .1～ 4.8) pmol/L、(1.7× 10 7～ 6 .5× 10 8) L /mol和 1∶ 4～ 1∶ 8。GH- Ab阳性患儿治疗后的身高、身高增长速率及身高落后于正常 SD值的变化与同期阴性者比较无统计学差异 (P>0 .0 5 )。结论　本试验所用国产 rh GH对 GHD患儿身高增长具有确切的促进作用 ,其免疫原性所导致产生的 GH - Ab未对患儿体格线性增长产生负性影响     

磺胺药导致小儿维生儿K缺乏症6例临床探讨

卫生部1982年9月公布127种药品中磺胺药已被淘汰。但被淘汰了十几年的药品,一些地方至今还在继续使用。不常见的并发症时有发生,各地均有报道。特别是小龄婴、幼儿在大剂量用药时易出现并发症。现报道如下。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

中西医结合治疗产后乳汁分泌缺乏症

初产妇产后乳汁分泌缺乏者，一般单用中药、针灸或西药治疗即可获效，疗效不佳者，采用中西医结合治疗可获较好疗效。