TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3...     

留一只眼看自己

很少有人能够清醒地看到自己的缺点,用有些人的话来说,眼睛是用来看别人的。对于自己来说,仿佛没有什么太大的缺点。有也只是无关紧要的小毛病,没有什么大不了的。的确,有些毛病似乎无伤大雅,事实上呢,正是这些无伤大雅的小毛病,让我们给别人带去伤害。我们无法看到自己的缺点,我们只是看到别人身上的毛病,甚至于一点小毛病,被我们无限地放大。曾经,我也是这样的人,我会对身边的人时常不满。认为他们不是这不行,就是那不行,总之,没有让人满意的时候。我曾让自己的这双眼,在别人的身上,变成放大镜,一点点的错,都成了无法弥补     

我与偏方

偏方,在民间特别受欢迎。偏方治病,既省事省时,又经济实惠,只要对症,效果就好。然而,偏方的配伍、药量和食法往往未免科学,有其局限性。我就曾经与偏方有过多年的恩怨。小时候,我常常听爷爷说:什么毛病毛病,只要大黄三钱。这或许是我对偏方的最早了解,这与现在风行的排毒疗法是一致的。大黄性峻烈,只有身体壮实者,才能使用。爷爷体     

秋千荡起来,晕车不再来

国庆节就要来了,很多人在做着出游的计划。但对同事的询问,张先生却一脸苦笑着摇摇头,说自己晕车,根本没有外出旅游的打算。说起来,晕车的确是个恼人的毛病,让很多人空有壮游之志却无法成行。其实,对晕车,我们也不是束手无策。不只是可以在乘车时服用晕车药,平时做些荡秋千的锻炼,也可以逐步减轻甚至消除晕车的毛病。     

我为何会心悸?

编辑同志:我有神经衰弱的毛病,常常睡不好觉,最近因心慌、胸闷和心里难受等到医院就诊,医生看后在我的门诊病历上记下了病史,并给予了用药处理,并交代了一些注意事项。回来后我躺在床上仔细瞅了瞅,发现病史上有"心悸"二字的描述。啥叫心悸?是不是心脏又出了毛病?我怎么这样倒霉呀?河南甄洲     

药物是左手 麦记是右手 中国麦绿素发明专利人徐新月博士谈麦记

2012年5月30日,杭州《今日早报》登了一篇文章《为什么服用"麦记"的病人康复快》,一个星期里麦记接到了近千个电话,大家问得最多的问题,就是麦记"到底有没有报纸上说的那么好"?另外就是针对各自的毛病,问好不好吃,吃了会有啥效果?以下文字就是针对消费者提问的简单解答。徐新月博士说,生了毛病,当然要去医院吃药打针。但是吃药打针好比是左手,你一个巴     

正确利用“暗示”才有效

儿子总是眨眼睛,到医院检查了两三次都正常。所以我每天都不住地叮嘱:要注意卫生,别用脏手揉眼睛。每当我这样说时,儿子都认真地看着我点点头,可就是怎么也改不了。星期天,我又带儿子来到医院,医生说:是不是跟谁学成了这样,看来你得从心理上引导他改     

BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。     

家有购物小狂人

儿子不知从何时起,养成了疯狂买各种各样小玩具的毛病。每天下午一出幼儿园的大门,他便直奔超市,我要,我要快买,快买,凭借他独有的死缠硬磨之术,让你无可奈何地乖乖就范。更令人哭笑不得的是,每次儿子拿着心爱的玩具得逞之后,就会一边奔跑,一边狂