862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

骨髓增生异常综合征的流行病学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是临床常见血液病之一,由于发病机制不明及其异质性,目前疗效不够理想。MDS的流行病学研究对于揭示其发病机理进而提高其疗效起着重要作用。本文综述近年来MDS流行病学,包括遗传,职业及环境有害物质,药物接触等方面的研究进展。     

利用杆状病毒载体在家蚕幼虫中高效表达人胰岛素样生长因子—2（IGF—2）

目的；研制有生物活性的可溶性分泌型重组人胰岛素样生长因子－2（rhIGF-2)。方法：将14kD hIGF-2前体cDNA基因插入家蚕核型多角体病毒（BmNPV)转移载体pBakPAK8中，经与野生型病毒DNA共转染家蚕细胞后，通过体内同源重组的方式获得重组病毒BmNPV/IGF-2。以BmNPV/IGF-2感染5龄家蚕幼虫，分别在蚕染后24，48，72，96，108，120h提取家蚕血淋巴液，以ELISA法测定不同时家蚕血中IGF－2浓度，采用Westernblot分析鉴定IGF－2免疫学活性，MTT法观察其对NIH3T3细胞增殖的影响。结果：ELISA测定显示，BmNPV/IGF-2感染家蚕幼虫96h后IGF－2表达率最高，每毫升血淋巴中约含IGF－2 14μg，Western-blot分析发现表达产物在蚕体内被加工成7.0kD成熟hIGF-2，并对NIH3T3细胞具有良好促增殖效应，其促细胞生长能力明显优于来源于E.coli的IGF－2标准品。结论；本研究实现具有免疫学活性及生物学活性的rhIGF-2在家蚕杆状病毒表达系统的高效表达。     

骨髓增生异常综合征核型分析与预后的关系

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,并且与白血病的发生密切相关 ,它具有高度的异质性 ,表现复杂 ,不典型的 MDS用 FAB形态学分型 ,常难以做出准确诊断。有研究表明 ,染色体核型异常是 MDS的遗传学特征性改变之一 ,对于 MDS的早期诊断及判断预后具有重要价值 [1 ] 。笔者对我院 1999年 11月～ 2 0 0 1年 12月住院诊断的 2 2例 MDS病人进行性遗传学染色体核型分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 MDS病例 2 2例 ,男性 14例 ,女性 8例 ,中位年龄 4 5 .1岁 (2 2～ 6 8岁 ) ,所有病例均经外周血…     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

长沙地区德国小蠊的染色体核型

作者改进了染色体标本制作方法,对长沙地区德国小蠊的染色体核型进行了研究,染色体散开满意,核型清楚。德国小蠊的染色体核型雌(♀)2n=24;雄(♂)2n=23。     

西南地区550例遗传咨询者细胞遗传学染色体分析

目的:对染色体异常类型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用.方法:运用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区550例遗传咨询者作染色体核型分析.结果:检出染色体异常核型49例,异常率8.91%.结论:染色体异常是影响正常生育的重要因素之一,开展染色体检查有利于优生优育,在遗传咨询工作中具有重要意义.     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.