BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

下肢静脉溃疡伤口护理研究进展

下肢静脉溃疡是下肢慢性静脉功能不全常见的严重并发症,主要发生在小腿下端1/3部位,多见于内踝、足靴区及胫前,病程较长,愈合较为缓慢,且表现出反复发作特点,已成为目前临床治疗的一个难点。除积极治疗之外,对下肢静脉溃疡伤口的护理也至关重要。随着伤口护理研究的发展,越来越多的学者开始注重对下肢静脉溃疡患者伤口的护理。文章就近年来下肢静脉溃疡伤口特点及护理干预的研究进展作一综述。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

腰方肌阻滞在腹部手术后镇痛的应用进展

腹部手术由于创伤大,往往伴随中重度的术后疼痛,良好的术后镇痛有利于患者快速康复,减少并发症[1]。常规使用的硬膜外或静脉自控镇痛虽然镇痛效果确切,但存在术后恶心呕吐、过度镇静、肠麻痹甚至呼吸抑制等风险[2]。超声引导下腰方肌阻滞(quadratus lumborum block,QLB)是具有应用前景的方法之一。现将QLB的解剖基础、操作方法及其在腹部手术中的应用综述如下。     

改变股静脉穿刺置管深度在上腔静脉压迫综合征患者中的应用效果观察

目的探讨改变股静脉穿刺置管深度在上腔静脉压迫综合征患者中的应用效果。方法将2013年1月～2018年6月73例(研究组)需股静脉置管的患者增加置管深度至30 cm,与2008年6月～2012年12月的61例(对照组)股静脉置管患者进行比较,观察其置管效果和并发症发生率。结果两组患者的置管效果比较,一次性穿刺成功率、一次置管成功率和留置时间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);两组患者置管的并发症比较,导管相关感染发生率差异无统计学意义(P>0.05),而研究组血栓发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论改变股静脉穿刺置管的深度,使导管尖端到达下腔静脉,可以有效减少血栓的发生,对生存期<1个月的患者和有经济及维护条件限制的患者有一定的实用价值。     

肝右前叶下段及右后叶上段结节——请分析病变性质

患者男,65岁,因“上腹饱胀部不适1个月”入院。患者1个月前无明显诱因出现上腹饱胀不适,伴呃逆,无黑便,无反酸、呕吐、腹泻等。实验室检查:血常规基本正常;乙肝表面抗原(HbsAg)阳性,HBV-DNA 2730 IU/mL;肿瘤标记物(CEA/CA199/CA50/AFP)均正常。影像学检查:腹部CT平扫+增强扫描示肝右前叶下段见一稍低密度结节影,形态欠光整,边缘模糊,大小约1.7 cm×2.2 cm,增强动脉期轻度强化,主要表现为边缘强化,静脉期呈持续强化,病灶实性部分平扫CT值约为39 HU.