痛风的遗传基础

痛风是一种常见的由尿酸盐沉积引起的慢性炎症性关节炎。该文总结了最新的痛风遗传学基础,发现痛风的高风险基因多数与肾脏和肠道尿酸盐转运系统相关。糖酵解基因是一种异于肾和肠道尿酸排泄的血清尿酸调控路径,也为痛风和其他相关的代谢性疾病提供了新的病因学线索。基因之间的相互作用、基因与环境危险因素之间的相互作用均与痛风的发病风险相关。     

刺果甘草全基因组Survey及叶绿体基因组特征分析＊

目的 基于基因组Survey分析对刺果甘草Glycyrrhiza pallidiflora Maxim.基因组大小和杂合率进行估计，并通过叶绿体基因组序列特征对其在甘草属Glycyrrhiza L.中的系统发育位置进行研究。方法 使用二代测序技术对刺果甘草进行测序，采用K-mer方法对测序reads进行分析，估算刺果甘草基因组大小和杂合率，使用生物信息学方法进行叶绿体基因组组装、注释和系统发育分析。结果 Survey分析结果显示其基因组大小约为577.82 Mb，杂合度约为0.31%，重复序列比例约为53.72%。叶绿体基因组长度为127，267 bp，不具有典型的四分体结构，总GC含量为34.32%，包含110个基因，其中76个蛋白质编码基因，30个tRNA基因和4个rRNA基因。系统发育分析表明，刺果甘草与圆果甘草G. squamulosa Franch.亲缘较接近。结论 刺果甘草存在低杂合和重复序列较多的特点，为了更好地对全基因组进行序列拼接和组装，可尝试采用三代测序结合二代测序的分析策略进行基因组组装；刺果甘草叶绿体全基因组比对和系统发育分析，为后续开展甘草属遗传多样性研究和分子鉴定标记筛选提供了重要依据。     

河南省1例柬埔寨输入登革热病例的病原分子分型与全基因序列分析

目的鉴定河南省1例来自柬埔寨的登革热输入性病例的登革病毒(dengue virus,DENV)血清型和基因型及其序列特征和传播来源。方法患者血液标本来源于2019年国家疾病监测系统网络直报的登革热疑似病例。样品经快速检测DENV NS1抗原和IgM/IgG抗体,再提取血清中核酸,应用荧光RT-PCR法进行DENV血清型鉴定,同时用Vero和BHK-21细胞对血清标本进行病毒分离培养,阳性培养物扩增全基因组序列,进行序列系统进化分析。结果该病例实验室确诊为DENV 1型感染,并从血清标本中分离到病毒株,测序后拼接成全长10670 nt的全基因组序列,经系统进化分析,该病毒株属于DENV 1型基因Ⅰ型,与东南亚流行株具有较高同源性和较近亲缘关系。结论2019年河南省来自柬埔寨的输入性病例的病原体为DENV 1型基因I型,此为近年来东南亚输入我国的常见血清型和基因型。     

华法林与阿司匹林预防复发性卒中或死亡的比较

美国哥伦比亚大学和梅尔曼公共卫生学院、纽约长老会医院神经学研究所的Sacco等联合应用预先规定的亚组分析和探索性亚组分析，对华法林-阿司匹林复发性卒中研究（Warfarin-Aspirin Recurrent Stroke Study，WARSS）队列中不同基线亚组的任何治疗差异进行了探讨。     

结核病遗传学研究进展及新方向

美国国立心肺血液研究所（NHLBI）于2005年9月发布了一篇有关结核病基础研究方向的报告。全世界平均每年190万人死于结核分枝杆菌（Mtb）感染，每年新感染约880万例，1／3的世界人口感染了Mtb。为合理地开发新的诊断和防治策略，了解Mtb和宿主的关系尤为重要。     

第三期膝关节镜手术实用技术学习班通知

由济南军区骨科专业委员会举办，《中国矫形外科杂志》编辑部、解放军第88医院全军骨科中心、泰山医学院运动医学研究所共同承办的军队I类继续医学教育项目——膝关节镜手术实用技术学习班，定于2006年9月22～25日在山东泰安召开。届时将邀请国内著名教授授课。     

征稿

第三军医大学大坪医院野战外科研究所普外科始建于1959年，是集医、教、研为一体的军队和学校重点综合科室。是全军便秘专科中心，第三军医大学重点学科。该科室以肛肠科、胃肠外科为特色，紧密围绕便秘、大肠肿瘤、腹腔镜外科的基础和临床研究3个科研方向开展工作，已形成鲜明的专科特色，被誉为“既有临床实践，又有基础研究的，国内开展便秘治疗最好的单位。”在便秘、大肠癌的病理生理基础研究、外科治疗等领域处于国内领先地位。设计应用经腹功能性悬吊术治疗直肠内脱垂、盆底疝修补术、     

中枢神经细胞瘤全基因组的比较基因组杂交分析

目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制.方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变.结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10q(4/10)和18q(3/10)上的获得.结论染色体2p、10q和18q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关.