携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

参考文献著录格式

参考文献根据国家发布的GB/T 7714-2015《文后参考文献著录规则》著录,不得有缺漏项,并在文中所引用处以[肩码]按顺序标识。参考文献著录格式要求如下:1.期刊:[序号]主要责任者(作者为3位以下全部著录,3位以上著录前3位,后加“,等”).文献题名[文献类型标志].刊名,年,卷(期):起页-止页.     

疫情之下晚期肺癌的靶向治疗

在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。     

《宁夏医科大学学报》稿约

《宁夏医科大学学报》系宁夏医科大学主管主办的综合性医学期刊。设有回医药学、论著、经验交流、技术与方法、综述与讲座、病例报道等栏目,其中回医药学为本刊特色栏目。主要阅读对象为从事医药卫生工作的中高级科研、医疗、教学、预防机构人员和高等医药院校的师生。     

本刊参考文献著录格式

参考文献请按《GB/T 7714-2015信息与文献》著录。请参阅近3年公开发表的文章。著录格式如下:[1]书籍[序号]主要责任者.题名:其他题名信息[文献类型标志(电子文献必备,其他文献任选)].其他责任者(任选).版本项.出版地:出版者,出版年:引文页码[引用日期](联机文献必备,其他电子文献任选).获取和访问路径(联机文献必备).[2]期刊[序号]作者(3位作者以内者全列出,中间加逗号;3位以上作者,写出前3位作者,后加“,等”或外文与之相应之词,英文作者姓名写法应姓前名缩写于后).题名[文献类型标志].杂志名称(外文者可按Dental medicus所列略语书写),年份,卷(期):起、止页码.     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。