非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

c—Ha—ras基因3‘端—VNTR位点与卵巢癌的相关性研究

应用ＡＦＬＰ－ＡＧＥ技术分析３１例卵巢癌病人ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３’端ＶＮＴＲ位点的基因频率。共检测到２５个等位基因，与正常人群的基因频率分布比较，差异有显著性意义（Ｐ〈０．０５）。某些等位基因只见于卵巢癌病人。在２１例血液检测为杂合子的卵巢癌病人的肿瘤组织（包括瘤性腹水）中共发现９例有一个等位基因的丢失。提示ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３端－ＶＮＴＲ位点某些特定的闰基因及某些一基因的丢失与卵巢癌的发生发     

献血者HBsAg多位点变异1例

我国是HBV的高流行区，HBsAg流行率在10％左右。因此在采供血中HBV的筛查显得尤为重要。目前所用的ELISA方法检测HBsAg有着很高的灵敏度和特异性．有效防止了HBV的经血传播。然而HBV在复制过程中涉及逆转录，大大增高了碱基错配的频度，为HBV迅速变异提供了分子基础。随着HBV疫苗接种的不断推广和高效价免疫球蛋白以及抗病毒药物的应用，一方面有效切断和抑制了HBV的感染、传播和复制，另一方面也导致变异株的出现。我们从献血者中发现了1例HBsAg发生变异的个体，并分析其基因序列，研究其对检测的影响，现报告如下。     

Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

精神分裂症多基因遗传位点的筛检

项目名称 :精神分裂症多基因遗传位点的筛检项目来源 :国家自然科学基金 (39970 16 5 )项目负责人 :尉军、于雅琴 (130 0 2 1长春 ,吉林大学公共卫生学院 )起止时间 :2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 2年 12月　　精神分裂症 (精分症 )是人类最常见的精神性疾患之一。在中国 ,精分症的终身患病率高达 0 .7%左右 ,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担 ,而且还严重威胁社会的安全与稳定。可见 ,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。遗传流行病学研究证实 ,精分症与遗传因素有密切关系 ,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律 ,…     

80年代我国A群脑膜炎菌的监测及克隆型分析

８０年代病原监测的结果表明．我国引起流脑的主要优势菌依然为Ａ群脑膜炎菌，Ｂ群菌的感染由于Ａ群病例的下降而相对上升。Ａ群菌的脂多糖分型以Ｌ１０为主，其次为Ｌ１１型。Ｂ群菌应用单克隆抗体外膜蛋白分型结果为４、１５及２ａ型．亚型为Ｐ、１．２、Ｐ１、９、Ｐ、１．１５，等。用８０年代在国内首次建立的多位点酶电泳法对我国１９５５～１９８７年各省市的１８３株Ａ株群菌可分成２４个ＥＴ型。发现每次流脑流行期内有一个优势Ｃｌｏｎｅ。６０年代为ｃｌｏｎｅⅢ，７０年代为ｃｌｏｎｅＶ．８０年代又为ｃｌｏｎｅⅢ。我国资料与国际上ｃｌｏｎｅ型及流行病学资料一起分析时，阐明了１９６０年及１９８０年所发生的二次流脑世界性大流行的流行路线及其扩散模式，根据８０年代的流行扩散规律．作者提出了相应的以菌苗预防为主的控制世界性流脑流行的对策。