惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

小动物CT 对人体骨骼的研究

目的: 本文将采用micro－CT 技术对人颈椎寰枢椎骨的显微结构作研究分析。方法: 采用micro－CT
技术，选择不同的扫描协议，对同一样本人体颈椎寰枢椎骨进行研究，分析不同协议下骨骼的扫描结果，选择最
优的扫描协议，分析人体骨骼的骨小梁等显微结构的信息。结果: Micro－CT 扫描结果显示，在Bin1＆High 扫描协
议下采集的图像，能够清楚的看到颈椎寰枢椎骨内骨小梁的显微结构，并且可以得到骨体积/全体积、骨表面积/
骨体积、骨小梁厚度、骨小梁数目、骨小梁间隙、骨小梁模式因子和皮质壁厚等参数信息。结论: Micro－CT 是研
究骨小梁的显微结构变化，骨密度变化，骨松质和骨皮质的变化等领域中的一种重要技术。     

原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系

目的:探讨原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。方法:选取高血压合并肥胖患者110例,将其设为观察组。同期选择患有同种疾病患者110例,设为对照组。并调查分析两组原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。结果:两组患者在BMI方面差异有统计学意义(P<0.05),在其他各项临床资料方面,组间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组亚临床靶器官受损率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元分析回归结果表明:尿微量白蛋白的主要影响因素为BMI、SBP和糖化血红蛋白,颈动脉粥样硬化的主要影响因素为年龄、BMI、SBP和TC。结论:原发性高血压患者亚临床靶器官的受损与肥胖有一定的关系。     

2型糖尿病患者血清总同型半胱氨酸、叶酸水平与T淋巴细胞亚群的相关性研究

目的观察血清总同型半胱氨酸(total homocysteine,t Hcy)、叶酸水平及外周血T淋巴细胞亚群在2型糖尿病(type 2dibaetes mellitus,T2DM)患者中的变化,探讨t Hcy、叶酸与T2DM细胞免疫间的关联性。方法 2014年7月—2015年4月采用流式细胞术和化学发光免疫分析技术分别检测74例单纯T2DM、44例糖尿病肾病(diabetic nephopathy,DN)患者及124例健康对照血清中t Hcy、叶酸水平和外周血T淋巴细胞亚群变化。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,数据间关联性分析采用Pearson相关分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 T2DM组与对照组患者叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=13.152、8.305、13.052、15.814、8.524,均P0.05);单纯T2DM组与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)组患者的叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=4.494、4.326、3.765、6.750、5.459,均P0.05)。血清t Hcy水平与叶酸水平、CD3+细胞、CD3+CD8+细胞呈负相关(r=-0.300、-0.116、-0.130,均P0.05),与CD3+CD4+正相关(r=0.267,P0.05)。血清叶酸水平与CD3+CD4+细胞呈负相关(r=-0.108,P0.05)。结论高t Hcy可能通过T细胞介导的免疫损伤在T2DM的发生发展中起作用,叶酸也会对T2DM的细胞免疫产生影响。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷的关系

目的分析儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷的关系,为防治儿童反复呼吸道感染提供参考。方法选取2016年3月-2018年3月广东省东莞康华医院收治的60例反复呼吸道感染患儿为研究组,选取同期同院60例健康体检儿童为对照组。比较两组儿童的IgG亚类、炎症因子、免疫指标及免疫球蛋白水平。结果研究组儿童IgG2与IgG4水平均显著低于对照组儿童(均P0. 05)。研究组儿童白细胞介素-6 (IL-6)、白细胞介素-10 (IL-10)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均显著高于对照组儿童(均P0. 05)。研究组儿童IgM、CD3~+、CD4~+水平均显著低于对照组儿童(均P0. 05)。结论反复呼吸道感染患儿均有一定程度的细胞免疫或(和)体液免疫功能紊乱,儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷有关,患儿IgG亚类水平降低,因此在临床上应当监测患儿IgG亚类水平变化。