脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

两种石油加工残油对制备可纺丝中间相沥青的影响

用常压液相炭化法制备中间相沥青，并用熔融法检验中间相沥青的可纺性，研究了汽油裂解残油和催化裂化重柴油参混比的不同对中间相沥青的制备速率，产率，中间相含量，显微结构以及可纺性的影响，指出最佳配比。     

经济欠发达地区县区级妇保机构的困境及对策

妇女是人类的母亲 ,是家庭和社会的核心 ;儿童是祖国的未来与希望。做好妇幼保健工作直接关系到人口素质的提高、社会的发展、民族的昌盛和国家的富强。县区级妇幼保健机构处于国家妇幼保健体系的中间 ,肩负着国家和省级妇幼保健政策的落实 ,以及协助卫生行政部门制订本地区妇幼保健规划 ,指导乡村妇幼保健机构并与他们一起予以实施的双重职责。在具体工作中他们承担着落实《妇女发展纲要》和《儿童发展纲要》的妇女儿童健康目标和支持性目标 ,负责本地区妇女儿童保健和计划生育技术服务的健康教育、乡村妇幼保健人员的业务培训、乡镇妇产科…     

有机磷农药急性中毒并发肺水肿的治疗

呼吸衰竭是急性有机磷农药中毒死亡的主要原因之一。呼吸衰竭常见的原因是在中毒急性期因有机磷农药抑制乙酰胆碱酯酶引起急性胆碱能危象,出现急性肺水肿,或由于反跳或中间综合征以及呼吸道管理不当等所致。其中,急性有机磷农药中毒并发急性肺水肿,这一严重临床表现,尚未引起临     

第三脑室脑膜瘤(九例报告及文献回顾)

目的探讨第三脑室脑膜瘤的组织发生学、临床特点和外科治疗。方法报道9例经影像学、手术和病理学证实的第三脑室脑膜瘤，并回顾相关文献。结果第三脑室前部脑膜瘤5例，第三脑室后部脑膜瘤4例，平均发病年龄25．6岁，无明显性别差异；最常见的症状是梗阻性脑积水，缺乏硬脑膜附着为其影像学特征。肿瘤全切除6例。结论第三脑室脑膜瘤是一种罕见的脑室内脑膜瘤，起源于中间帆脉络组织或脉络丛，经半球间裂-胼胝体-穹隆间入路是合理的手术路径选择。     

匹罗卡品致(癎)大鼠海马中表达生长抑素的中间神经元数目变化及其轴突出芽

Objective To investigate the roles of somatostatin(SS)positive intemeurons in the development and compensation of temporal lobe epilepsy.Methods Piloearpine-induced epilepsy rat model was established.Immunohistochemistry method was used to detect number changes and axonal sprouting of SS positive intemeurons in different domains of the hippocampus at difierent time points.Degeneration of SS positive interneurons and their neurophils were detected by the double immunofluorescence staining with SS and Fluoro-Jade B(FJB)at 7 and 60 days after status epilepticus (SE).Results In the exoerimental rat group,the number of SS positive neurons decreased in each hippocampal domain,and it reached the lowest at 7 days post-SE(There were 11.1±3.3 in hilus,2.8±0.9 in CA1region and 1.8±0.7 in CA1region,t=13.519,9.644 and 8.808,all P<0.01).In chronic phase,the number of SS neurons gradually recovered,and exceeded the control group in CA1 area at 60 days post-SE(12.8±1.5 vs 8.8±1.3,t=-4.506,P<0.01),however,the number of SS neurons in the hilus(25.5±4.6)and CA1 area(4.8±0.8)remained significantly less than normal levels(t value were 4.691 and 3.953.both P<0.01).Increased SS positive fibers were found in the lacunosum-molecular (1m)layer and outer molecular layer of dentate gyrus after 30 days post-SE,and numerous SS positive fibers were seen threnghout the layers of area CA1 at 60 days post-SE.Double immunofluuorescence revealed that a few SS positive interneurons and fibers were also labeled by FJB in area CA1 at 7 days post-SE and in CA domain/hilus at 60 days post-SE.Conclusions SS intemeurons loss plays an important role in the development of temporal lobe epilepsy.The loss is partially caIlsed by the degeneration and death of neurons;SS positive neurophils increase within area CA1 in chronic phase may play a significant role in the generation and compensation of temporal lobe epilepsy.     

32例急性有机磷农药中毒合并中间综合征的抢救治疗体会

急性有机磷农药中毒在基层医院发生率较高 ,居我院急诊发病率的第五位 ,占急诊前 10个病种的 5 .2 % ,我院自1999年至 2 0 0 3年抢救有机磷农药中毒 390例 ,其中 32例合并中间综合征 ,治疗过程中反复彻底洗胃是基础 ,早期足量应用阿托品 ,快速达到阿托品化是原则 ,严密观察肌力的改变 ,及时建立人工气道并行机械通气 ,改善中间综合征的预后是抢救成功的关键。1　临床资料1.1　一般资料　本组 32例中男 10例 ,女 2 2例 ,年龄 15岁～ 5 6岁 ,均为口服中毒者 ,中毒前无其他病史 ,毒物种类有甲拌磷 2例 ,敌敌畏 7例 ,氧化乐果 6例 ,乐果 3例 ,对…     

有机磷中毒并发症——中间型综合征的治疗体会

中间型综合征(IMS)是有机磷中毒的严重并发症，死亡率极高，IMS可预防，可治疗，下面谈谈治疗IMS的个人体会。