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1.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
2.
乳腺癌和宫颈癌是两大主要的女性恶性肿瘤。两癌防治工作的重点是早发现、早诊断,为早期治疗赢得宝贵的时间。但是目前大家所期待的,特别是宫颈癌发生率大幅下降的拐点并未出现。两癌筛查经过十余年工作,取得相当成效,但仍需与时俱进。通过增加免费筛查计划数、扩大筛查人群覆盖年龄范围、引进平价筛查等手段逐步扩大筛查人群基数,惠及更多女性;通过开设常态化筛查门诊、改良和整合筛查技术、完善信息化保障手段、适当提高筛查费用、加强过程和结果质量管控,快速建立筛查长效机制,减少两癌筛查漏诊率。 相似文献
3.
目的:掌握合川片区艾滋病病毒(HIV)抗体检测,确认实验阳性结果的准确性,以便提高检测质量。方法:按《全国艾滋病检测技术规范》要求进行操作。酶联免疫吸附实验(ELISA)筛查 HIV 抗体和蛋白免疫印迹试验(WB)确认结果的一致性。结果:2011-2014年共采集1918人份疑似艾滋病血清标本,经采用两种 ELISA 筛查试剂阳性或一阴一阳的标本经 WB 确认,阳性1803人份,阳性率为94.0%(1803/1918),不确定为61人份.占被检测标本的3.18%(61/1918),阴性69人份,占被检测标本的3.6%(69/1918)。结论:艾滋病初筛实验结果不完全代表检测样本真实性,必须以确认检测实验报告为准。 相似文献
4.
《中华护理杂志》2019,(3)
目的探讨参与以家庭为中心的群组式孕期保健活动对孕妇的影响,为在国内推广该孕期保健模式提供理论依据。方法构建以家庭为中心的群组式孕期保健模式,便利选取60名孕妇参与该模式下的群组活动。运用质性研究法,对参与该孕期保健活动的16名孕妇进行半结构式访谈,使用Colaizzi分析法,对获取的资料进行分析、总结、归纳。结果提炼出孕妇参与以家庭为中心的群组式孕期保健活动体验的3个主题(整体化自护管理、参与式健康教育和多元化社会支持),以及"契合现存和潜在的孕期需求"这一反映孕妇综合体验的核心主题。结论与传统的孕期保健模式相比,以家庭为中心的群组式孕期保健模式促进了孕妇及其家属对孕期专业支持的寻求,提高了孕妇孕期的自我管理能力,满足了孕妇所需的同伴支持和家庭支持,有助于提高孕期保健的利用率和有效性。 相似文献
5.
6.
《中国妇幼保健》2019,(24)
目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。 相似文献
7.
《中华男科学杂志》2019,(11)
目的:通过特异抗体结合的磁珠分选,改进小鼠未分化和分化中两类精原细胞分选方法。方法:利用Thy1和c-Kit两个特异抗体结合的磁珠分选技术,分别将出生后7 d雄性小鼠睾丸中的Thy1~+细胞和c-Kit~+细胞分别做为未分化和分化中的精原细胞分选出来,利用免疫荧光技术和流式细胞术,检测两种精原细胞的纯度,利用实时荧光定量PCR检测两种精原细胞中Gfrα1、Plzf、c-kit和sohlh2 mRNA的表达差异来鉴定两种精原细胞,并将Thy1~+细胞进行原代细胞培养。结果:Thy1~+细胞和c-Kit~+细胞的分选纯度分别达到(85.6±8.35)%和(89.40±2.77)%(P0.01)。Thy1~+细胞中Gfrα1和Plzf基因的相对表达量分别可达到c-Kit~+细胞的(9.47±1.29)、(4.40±0.59)倍,而在c-Kit~+细胞中kit和sohlh2基因的相对表达量分别可达到Thy1~+细胞的(7.38±1.07)、(3.88±0.28)倍(P0.01)。原代培养后,可见细胞状态良好,能够顺利的自我增殖,并具有精原干细胞增殖特征。结论:利用Thy1和c-Kit两个特异抗体结合的磁珠分选技术可以有效地将未分化和分化中的精原细胞分选出来,并将未分化的精原细胞进行体外培养。 相似文献
8.
目的探讨经尿道前列腺电切术中低体温的危险因素,并拟定相应防护措施。方法选取我科2016年12月至2018年12月收治的148例经尿道前列腺电切术患者为研究对象,其中19例(12.84%)患者术中发生低体温,采用自制调查问卷统计不同患者年龄、体质量、体质量指数(BMI)、合并糖尿病、心血管疾病史、麻醉时间、冲洗液温度、术中补液量、出血量、手术时间等信息,经多因素logistic回归分析确定经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素。结果多因素logistic回归分析显示,出血量≥400 ml、术中补液量>1500 ml、冲洗液温度<34℃是影响经尿道前列腺电切术中发生低体温的独立危险因素(P<0.05)。结论经尿道前列腺电切术中发生低体温的影响因素较多,护理人员应与医师紧密配合,密切观察相关指标,做好防护措施,避免术中低体温发生。 相似文献
9.
<正>贾六金主任医师为第三批、第五批全国名老中医药专家学术经验继承工作指导老师。从医五十余载,治学严谨,经验丰富。我有幸随贾老师继承学习,受益良多。平胃散源自《太平惠民和剂局方》,方药组成为苍术、厚朴、陈皮、甘草、生姜、大枣,蕴苦温燥湿、行气化湿于中,奏燥湿运脾、行气和胃之功,是治疗里湿的祖方、基础方。小儿五脏之中脾常不足,脾弱易伤,外感邪气、饮食所伤,致脾失健运,水谷水液不能转输布散,水湿内停,故《素问·至真要大论》谓 相似文献
10.
目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。 相似文献