过氧化物酶体增殖物激活受体基因甲基化与子痫前期的相关性分析

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。     

老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭采用有创-无创序贯机械通气治疗的效果及安全性观察

目的:探讨无创-有创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭的临床疗效。方法:随机将2014年1月～2017年3月收治的74例老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭患者分为两组,A组采用有创机械通气治疗,B组采用有创-无创序贯机械通气治疗,比较两组的临床疗效。结果:B组治疗后的呼吸频率、SaO_2、PaCO_2、PaO_2、有创通气时间、总通气时间、住院时间、再插管率、VAP率与院内死亡率明显少于A组,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:有创-无创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭,能有效改善患者的呼吸通气功能,缩短其治疗及住院时间,且治疗安全,更适合用于临床推广。     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

康莱特软胶囊联合TC化疗治疗Ⅱb～Ⅳ期卵巢癌的临床研究

目的:研究康莱特软胶囊联合TC化疗治疗Ⅱb～Ⅳ期卵巢癌患者的临床效果。方法:选取2016年5月～2018年8月我院收治的68例Ⅱb～Ⅳ期卵巢癌患者作为研究对象,简单随机分为对照组和观察组各34例。对照组给予TC化疗治疗,观察组给予康莱特软胶囊联合TC化疗治疗。比较两组的治疗效果、健康状况(卵巢癌问卷模块评分)、生活质量(欧洲癌症研究与治疗组织生存质量问卷评分)和不良反应发生情况。结果:观察组疾病控制率为76.47%,高于对照组的52.94%,差异有统计学意义,P0.05;治疗3个周期后,观察组的卵巢癌问卷模块评分低于对照组,欧洲癌症研究与治疗组织生存质量问卷评分高于对照组,差异均有统计学意义,P0.05;观察组的疲乏和神经毒性发生率均低于对照组,差异均有统计学意义,P0.05;观察组血小板减少、恶心和呕吐的发生率也低于对照组,但差异无统计学意义,P0.05。结论:应用康莱特软胶囊联合TC化疗治疗Ⅱb～Ⅳ期卵巢癌可显著提高疗效,改善患者的健康状况和生活质量,还可明显降低疲乏和神经毒性的发生率。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

长期负性情绪应激对D-gal大鼠认知功能及海马NR2B基因甲基化表达的影响

目的探讨长期负性情绪应激对大鼠脑老化进程的影响机制。方法将雌雄各半的70只Wistar大鼠分别采用随机方法,分为空白对照组、D-gal脑老化模型组、应激脑老化组,每组14只且雌雄各半,其余大鼠做为攻击鼠参与负性情绪应激的诱导;采用颈后部皮下多点注射D-gal 0.1g/(kg·d)制备脑老化大鼠模型;采用不可预知性刺激,诱导应激脑老化组大鼠长期负性情绪应激;采用Morri′s水迷宫实验记录大鼠水下寻台时间(SPL),评价大鼠学习记忆功能;采用ELISA测定大鼠血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)和皮质酮(CORT)含量;采集大鼠海马样本制备匀浆,采用甲基化特异性PCR法(MSP)检测海马N-甲基-D-天门冬氨酸受体-2B亚型(NR2B)基因调控区胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤位点(CpG)甲基化程度,采用ELISA法测定甲基化转移酶1(DNMT1)活性。结果与D-gal脑老化模型组比较,应激脑老化组大鼠的SPL明显延长,NR2B基因启动子区CpG甲基化程度及DNA DNMT1活性显著增高(P0.05),血浆CORT、ACTH水平显著升高(P0.05)。结论长期情绪调节不良能够加速机体大脑老化进程,其机制可能与慢性情绪应激引发机体特定基因甲基化程度增高有关。