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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
《中华医学杂志》2022,(24):1852-1853
本文报道1例64岁女性胃体幽门腺腺瘤(PGA)患者, 系罕见散发病例, 且该患者无自身免疫性胃炎、无家族性腺瘤性息肉病史、未感染幽门螺杆菌及无萎缩性胃炎。PGA是一种罕见的胃肠道肿瘤。腺体呈现胃幽门腺分化, 细胞呈立方或柱状, 胞质嗜酸性至嗜两性, 无黏蛋白帽。免疫组织化学染色细胞具有胃幽门腺分化的标志物, 包括黏蛋白5Ac(MUC5Ac)和MUC6。患者于2018年1月19日在静脉麻醉下行内镜黏膜下剥离术(ESD)。最终病理诊断:胃PGA;肉眼分型:0~Ⅱa;病变范围:1.0 cm×0.5 cm;水平切缘及基底切缘净。PGA可以进行保守治疗, 也可行ESD完全切除。 相似文献
4.
目的 探讨经剑突下入路胸腔镜切除术在前纵隔肿瘤治疗中的临床效果。方法 选择2018年1月-2020年1月我院收治的133例前纵隔肿瘤患者,采用随机数字表法分为对照组(66例)和观察组(67例)。对照组经侧胸入路行胸腔镜切除术,观察组经剑突下入路行胸腔镜切除术。比较两组患者围术期指标及疼痛程度。结果 观察组手术时间略长于对照组,差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后拔管时间及首次下地时间均较对照组短,术后引流量较对照组少,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后24h及72h的视觉模拟评分表(VAS)评分均较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 相较于经侧胸入路胸腔镜切除术,经剑突下入路胸腔镜切除术可减轻患者疼痛程度,促进患者术后恢复,值得推广。 相似文献
5.
中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专业委员会 《中国癌症杂志》2022,32(6):545-579
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm,NEN)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各处,以肺及胃肠胰NEN(gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm, GEP-NEN)最常见。国内外研究数据均提示,NEN的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示,与其他类型肿瘤相比,NEN的发病率上升趋势更为显著。中国抗癌协会神经内分泌肿瘤专委会在现有循证医学证据基础上,结合已有国内外指南和共识,制订了首版中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南,为临床工作者提供参考。 相似文献
6.
目的探讨2种不同手术入路方案在Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者中的影响。方法选取郑州大学附属郑州中心医院2018年9月至2020年12月期间93例Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者为研究对象,按不同术式分为2组,对照组46例给予乳腺+腋窝双切口入路,观察组47例给予环乳晕单切口入路手术方案治疗。对比2组患者术后指标。结果观察组的手术时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的并发症发生率4%(2/47)低于对照组17%(8/46),差异有统计学意义(P<0.05);观察组双乳对称性评分及综合美学效果评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论环乳晕单切口入路的手术方案能够提高术后患者乳房美观性,降低手术时间及术后并发症发生率。 相似文献
7.
目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此,第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而,腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组(CLASS研究组)发起的CLASS-01研究顺利完成,提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变,以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。 相似文献
9.