Point mutation in exon 4 of presenilin-1 gene and early-onset familial Alzheimer disease

INTRODUCTION Alzheimer disease can be classified into familial Alzheimer disease (FAD) and sporadic Alzheimer disease (SAD)[1]. Among FAD, ear- ly-onset FAD(EOFAD) is a familialform in which the onset ofsymptoms occurs before the age of 60 to 65 years, an…     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

肝癌及癌旁组织中P~(53)基因第七外显子转录水平的表达差异及临床意义

目的 :研究启东区肝癌中 P53基因第七外显子转录水平的表达及其与患者临床病理特征间的关系。方法 :通过 RT- PCR确定 P53基因第七外显子在 47对肝癌标本中的表达 ,并分析其与肝癌患者临床病理特征间的关系。结果 :P53基因第七外显子在肝癌及其癌旁组织中均显示差异表达 ,其中 1 7例为上调表达 ,30例为下调表达 ,上下调表达之间差异显著 ;女性、年龄≥ 45岁、AFP( + )、HBs Ag( + )、癌栓 ( + )、肝硬化、病理 Edmondson's 级的病例中 P53基因第七外显子均呈显著下调表达 ;Edmondson's I级病例肝癌组织中 P53基因的 EI显著高于 Edmondson's 级病例。结论 :启东肝癌中 P53基因第七外显子转录水平上存在表达差异 ,且其异常表达与肝癌的临床病理特征有关     

P-糖蛋白介导的药物疗效和毒性改变

1970年Bidder首次提出多药耐药(multidrug resistance，MDR)的概念，1986年Chen将MDR基因克隆，自此MDR研究得到广泛开展。MDR基因在人类有两种：MDR1和MDR2，其中前者起主导作用，与肿瘤的多药耐药有关。人类MDR基因位于第7号染色体长臂21区，含有28个外显子，全长4．5kb，编码1280个氨基酸多肽，经糖基化后形成     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

因为ABO基因外显子7上单独的796C〉A突变形成一新的cis—AB等位基因

背景 cis—AB极为罕见，已经报道过的符合此特殊的ABO等位基因改变的表型仅3例。cis—AB01涉及A102等位基因外显子7上G803C非同义替换；然而cis—AB02和cis—AB03不同，分别是由于B101等位基因背景下A796C和C700T的非同义替换所致。核苷酸置换使得各自的糖基转移酶发生改变，导致双功能AB转移酶活性变化。研究设计与方法在一中国台湾家庭有两名以及两名无血缘关系的个体发现cis—AB表型。采用血清学方法和分子克隆技术以及对外显子6、7测序，     

P53基因突变与宫颈癌关系的研究

目的：通过对宫颈癌Ｐ５３基因７－８外显子突变的研究，探讨该基因的突变与宫颈癌的发生、发展之间的关系。方法：本文运用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）方法，对宫颈癌组织Ｐ５３的７－８外显子是突变进行了试验，并与非肿瘤的慢性宫颈炎（宫颈糜烂、宫颈息肉）组织作了对照。结果：１０例宫颈癌标本中有７例出现了Ｐ５３７－８外显子的突变，阳性率高；而８例作为对照的宫颈炎标本仅有１例出现可疑的阳性结果。结果：试验结果说明，宫     

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。