691例巨大胎儿分析

目的探讨巨大胎儿的产前诊断及分娩方式，降低母儿并发症。方法回顾性分析691例巨大胎儿诊断，分娩方式及并发症，并与单胎正常体重胎儿分娩情况进行比较。结果巨大胎儿中剖宫产组较阴道分娩组新生儿窒息率及产伤机会均明显降低，巨大胎儿与正常体重儿相比难产率明显升高。结论巨大胎儿的产前诊断非常重要，对巨大胎儿应避免困难的阴道助产，适当方宽剖宫产指征。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

甲型血友病基因携带者检测与产前基因诊断的研究进展

近年来，分子生物学技术的应用，使因子Ⅶ以及血友病甲的研究有了很大进展。本文将对甲型血友病基因携带者及产前基因诊断的研究作一综述性介绍。     

唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

母体血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的：建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法：对30例孕7－41周妇女血浆进行聚合酶链式反应，特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点，扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚－氯仿法提取DNA作为模板，进行聚合酶链反应。结果：20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带，检出率为85．0％。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带，无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80％、80％、90％，总符合率为85％。结论：使用酚－氯仿法提取血浆中的DNA，可以提高模板的浓度和纯度，改善PCR条件，提高了结果的准确性，作为无创性产前诊断方法有应用于临床。     

孕妇血清AFP、uE3和β-hCG水平与严重胎儿缺陷的关系

①目的 探讨孕中期血清甲胎球蛋白（AFP），游离雌三醇（uF3)和β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平与严重胎儿缺陷的关系。②方法 用ELISA方法对832例16-21周妊娠妇女血清AFP、UE3和β-hCG进行检测，以筛查阳性病人。③结果 14例胎儿被确诊为异常，其中唐氏综征2例，无脑儿3例，脊柱裂3例，唇腭裂1例，腹裂肠外翻1例，孕中期自然流产2例，死胎1例，葡萄胎1例，总检出率为1.68%，假阳性15例，占被检人数的1.80%。④结论 以上3种生化指标联合检测可作为产前诊断严重胎儿缺陷的有效方法。     

羊水细胞培养宫内诊断的应用(附120例分析)

报告120例羊膜腔穿刺羊水细胞培养结果:在成功的99例中,发现二例染色体异常,核型为47,xy,+18和46,xx/47,xx,+F,在21例失败中出现一例眼球畸形。培养成功率为82.5%;染色体异常检出率为2.02%。无一例因羊膜腔穿刺而导致流产,但出现一例轻度羊水栓塞合并症。并对羊水细胞培养在产前宫内诊断中应用价值及术后并发症进行了讨论。