伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

高龄孕妇多种高危因素476例临床分析

高龄孕妇的胎儿有遗传疾病的可能已经众所周知 ,然而对其他多种高危因素产科并发症、内科合并症、胎儿畸形、新生儿死亡等方面研究不多。本文对我院 1990年至1998年分娩的 4 76例高龄初产妇的临床资料进行回顾性分析 ,探讨其多种高危因素对母儿的影响 ,以达到进一步加强高龄孕妇的管理和监护之目的。1　资料与方法1.1　一般资料　高龄孕妇的年龄标准按≥ 35周岁 ,均为初产妇。我院自 1990年 1月至 1998年 12月底 ,9年内 15 377例分娩产妇中有 4 76例为高龄初产妇 ,其发生率为 3 10 %。1.2　方法　将 4 76例高龄初孕妇按年龄顺序分为三组进行…     

基于Internet的遗传疾病登记、随访系统的设计与实现

本系统通过以Internet网为平台,将传统的医院/患者(咨询者)的遗传随访模式转为医院/Internet网/患者(咨询者)的新医疗模式,该系统会大大提高遗传随访的及时性和便利性;同时,会有利于遗传登记的开展,也有利于随访资料的保存。     

点突变疾病的常用基因诊断方法

点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析７种方法的原理和应用，并对各种方法进行综合分析，以指导临床合理应用。     

唐氏综合征

什么是唐氏综合征唐氏综合征是以John Langdon Down命名的，于1866年第一次被描述，这是一种存在额外的21号染色体遗传改变，唐氏综合征共有3种主要类型：即完型21三体；嵌合体型21三体；易位型21三体。     

耳前瘘管感染平行浅切锐剥剔管的临床体会

先天性耳前瘘管是一种常见多发的家族性遗传疾病，发病率很高，先天性耳前瘘管疾病，在一般常态情况下没有任何妨碍，不影响正常工作学习和健康，不需要任何治疗，可以健康的伴随终生。但如果瘘管继发感染，则会出现炎性改变，瘘孔口及瘘管周围呈现红肿发热和剧烈胀痛，严重者可导致脓肿形成，溃烂溢脓。大部分先天性耳前瘘管患者，一旦出现瘘管继发感染，很难在短时间内速战速决的治愈。     

粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查

病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿.     

指纹的秘密

科学家经过长期研究．将人类的指纹确定为5个基本类型．即拱形、年轮形、左右环形、结扣形和螺线形。     

姐妹同患结节性脂膜炎2例报告

结节性脂膜炎，即Weber Christain病。姐妹同患本病死亡，国内外文献尚未见类似报道，现将该病病例2例报告如下。