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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
4.
《武汉大学学报(医学版)》2015,(5)
目的:探讨可溶性血管细胞黏附分子(sVCAM-1)与血管内皮生长因子(VEGF)在儿童紫癜性肾炎(HSPN)的变化及临床意义。方法:采用酶联免疫吸附法(ELASA)检测HSPN组59例,过敏性紫癜组55例,并选取HSPN患儿处于急性期35例,恢复期41例及68例健康对照儿童血清sVCAM-1、VEGF水平。结果:儿童紫癜性肾炎组血清sVCAM-1、VEGF水平较正常对照组均明显升高(P<0.001)。肾炎组血清sVCAM-1水平较单纯过敏性紫癜组明显升高(P<0.01),肾炎组较单纯过敏性紫癜组血清VEGF水平升高,但差异无显著意义(P>0.05)。儿童HSPN急性组血清sVCAM-1、VEGF水平明显高于恢复期和正常对照组(P<0.001)。恢复期组与正常对照组比较,sVCAM-1水平差异无统计学意义(P>0.05),而VEGF水平差异有显著性意义(P<0.01)。HSPN急性期血清sVCAM-1水平与VEGF水平呈显著正相关(P<0.01)。结论:sVCAM-1、VEGF参与了儿童紫癜性肾炎的发病过程,且反映其病情进展变化程度。 相似文献
5.
冯莹 《中国实用外科杂志》2020,40(5):531-536
易栓症是外科围手术期静脉血栓栓塞症(VTE)的防治重点。对于接受手术的止凝血障碍病人,需要谨慎评估VTE的个体风险,同时兼顾手术和麻醉的性质、出血障碍类型和严重程度、年龄、体重指数(BMI)、血栓形成史、恶性肿瘤和其他高危共患病。VTE风险应与已知出血障碍病人使用抗凝相关的出血风险平衡。实验室检查有助于发现和判断血栓与出血的病因,对病人的止凝血代偿能力作出评估,并对抗凝药物的合理使用提供依据。对上述病人,建议术后不常规使用药物预防血栓,尤其是血友病病人,但围手术期因子替代和止血药物的过度应用仍存在导致血栓的风险。使用低分子肝素(LMWH)和直接口服抗凝剂前应评估肾小球滤过率。当血小板计数<50×109/L,LMWH短期减量应用可能相对安全,监测抗Хa水平可用于调整中重度血小板减少症病人LMWH的剂量。主要消化道出血停止和重新使用华法林应至少相隔7 d。对于高血栓栓塞风险和术后高出血风险病人,术后当晚和术后第1天减量应用直接口服抗凝剂是一种可取的做法。 相似文献
6.
《中成药》2019,(5)
目的探讨益肾清利活血汤联合替米沙坦对慢性肾小球肾炎患者的临床疗效。方法 86例患者随机分为对照组和观察组,每组43例,对照组给予替米沙坦,观察组在对照组基础上加用益肾清利活血汤,3个月为1个疗程。然后,检测临床疗效、中医证候评分、LKN-1、RBP、TGF-β1、肾功能指标(BUN、Scr、24 h尿蛋白)、肝功能指标(AST、ALT)、血常规指标(WBC、HGB)、体征指标(心率、体温)、不良反应发生率变化。结果观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。治疗后,2组中医证候评分、LKN-1、RBP、TGF-β1、肾功能指标显著下降(P0.05),以观察组更明显(P0.05),肝功能指标、血常规指标、体征指标、不良反应发生率无显著差异(P0.05)。结论益肾清利活血汤联合替米沙坦可降低慢性肾小球肾炎患者血清LKN-1、RBP、TGF-β1水平,延缓病情进展,预防肾功能恶化,安全性较高,临床疗效良好。 相似文献
7.
8.
《现代中西医结合杂志》2019,(23)
目的观察活血益肾汤联合氯沙坦钾治疗慢性肾小球肾炎疗效及对血脂水平和炎症反应的改善作用。方法将128例慢性肾小球肾炎患者随机分为2组,对照组64例应用氯沙坦钾治疗,研究组64例应用活血益肾汤联合氯沙坦钾治疗,2组均持续治疗12周。比较2组治疗后临床疗效,检测2组治疗前后血脂和血清炎症反应相关指标水平。结果研究组治疗后临床治疗总有效率显著高于对照组(P 0. 05)。2组治疗后三酯甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞诱素1(LKN-1)水平均显著低于治疗前(P均0. 05),且研究组均显著低于对照组(P均0. 05); 2组治疗后高密度脂蛋白(HDL-C)水平均显著高于治疗前(P均0. 05),且研究组显著高于对照组(P 0. 05)。结论活血益肾汤联合氯沙坦钾治疗慢性肾小球肾炎疗效确切,同时能明显调节患者血脂水平,减轻炎症反应。 相似文献
9.
10.
目的 探讨血清脂联素(APN)、胱抑素C(CysC)、骨桥蛋白(OPN)、免疫球蛋白A1(IgA1)水平在紫癜性肾炎(HSPN)患儿中的水平及相关性。方法 选择2015年3月~2017年3月科室收治的紫癜性肾炎患儿39例,设为HSPN组;选择同期入院健康体检者50例,设为对照组,采用酶联免疫吸附试验测定2组APN、CysC、OPN、IgA1水平;分析HSPN发生率与APN、CysC、OPN、IgA1水平的相关性。结果 HSPN组血清脂联素水平,低于对照组(P0.05);HSPN组胱抑素C、骨桥蛋白及免疫球蛋白A1水平,均高于对照组(P0.05);HSPN患儿发生率与血清APN呈负相关性(P0.05);HSPN患儿发生率与CysC、OPN、IgA1呈正相关(P0.05)。结论 血清APN、CysC、OPN、IgA1的检测在HSPN的发生发展过程中发挥重要作用,有助于了解疾病严重程度,能为临床治疗提供依据和参考,值得推广应用。 相似文献