婴儿皮肤及内脏血管瘤一例北大核心CSCD

患儿男,2个月.因右面肿胀,伴血便、贫血1个月来我院就诊.患儿出生后10余天右眼周围肿胀,且逐渐增大.1个月前发现患儿大便中有血,体重增长缓慢.患儿36周出生,顺产,父母非近亲结婚,无遗传及代谢病史.体检：面色黄,贫血外观,双肺呼吸音粗,心率齐,胸骨左缘第2肋间可闻及收缩期Ⅱ/6级吹风样杂音;肝脏增大,肋下4 cm.眼科检查未见异常.皮肤科情况：右上下眼睑周围及右侧颞部弥漫性青紫色肿胀,明显高于对侧（图1）,压之质软似海绵.     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

严重高脂血症致瓣膜病变1例

病人女,22岁.心悸、气促10余年.其父、母系堂兄妹近亲结婚,出生后生长、智力发育基本正常,但全身体表有多处脂肪瘤及脂质沉着,曾在外院行臀部脂肪瘤切除术.查体：一般情况良好.脸部、躯干、四肢多处脂质沉着及多个大、小不等的脂肪瘤.心率80次/min，心尖部可闻及4/Ⅵ级舒张期杂音以及3/Ⅵ级收缩期杂音，胸骨左缘第2肋间可闻及3/Ⅵ级舒张期及收缩期杂音。     

骨肥大静脉曲张性痣2例报告

资料与方法 病例1 患儿，女，11岁。从7岁开始发现左侧小腿中部伸侧多汗，伴有局部皮温增高，尤以活动后明显。在继续观察中，左小腿忠处皮肤出现暗红色斑，摸之局部较软，并随年龄增长症状逐渐加重，左小腿变粗、肥大，同时局部出现多毛。父母非近亲结婚，家族中无类似患病者。     

色素失禁症一例

病例:患儿,男,生后1h入院,第2胎第1产(第1胎人工流产),母患妊娠期糖尿病,系孕38 3w.剖宫产出生,无羊水早破,生时顺利,无窒息,生后即发现右侧上肢、下肢小腿部有小片状红斑、丘疹及大小小等疱疹,疱疹呈淡黄色或淡绿色,挑破后可见黄色或淡绿色液体.     

脱屑性红皮病1例

1临床资料患儿女,3个月。全身皮肤弥漫性红斑、脱屑2个月。患儿系二胎,足月顺产。母乳喂养,发育正常。出生时无窒息史,无羊水污染。生后1个月臀部、背部皮肤出现潮红伴脱屑,面部出现黄色厚痂皮,皮损逐渐增多,弥漫至全身。在外院以“湿疹”治疗(药物不详)。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史。系统检查无异常。皮肤科情况:头面额部、眉周围皮肤可见大小不等的红色斑片,表面覆淡黄色厚痂皮并有剥脱。四肢躯干皮肤可见大面积的红色斑片,过度角化透亮,表皮剥脱尤以躯干伸侧及背部较多,红斑之间可见正常皮岛(图1)。全身皮肤未见水疱及继发感…     

左臀部多生下肢并畸胎瘤1例

息儿：女，生后42天。出生时即发现左臀部有一多生下肢并有一肿物．多生下肢及肿物随患儿生长而逐渐增大．肿物因大小便浸渣，受压及摩擦致皮肤渍破，创面呈鲜红色。患儿为孕1产1，足月顺产，进食及大小便正常。其父母在妊娠前曾因长期不孕在个体诊所均服用中药，药名不详。妊娠期间无感冒情况，无服药史。非近亲结婚，家庭中无遗传病史。     

46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

患者男，37岁，汉族。婚后5年妻子从未怀孕。查体：患者身高1．72m，体重56kg，表型及智力正常，无有害化学物质及放射线接触史。精液检查示少精，弱精。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似患者，其它检查未见异常。     

复发性HELLP综合征一例报道

病例：患者，女性，31岁，孕3产1。因“停经30^＋4 w，头痛、头晕3天，发现血压升高1天”于2006年4月22日入院。2006年4月20日始偶有头晕头痛，未予重视，2天后来我院行常规产检时发现血压145／101mmHg，尿蛋白10g／L。当时无上腹痛，无阴道流血流液，拟“1．G3P1，G30^＋4 w，LOA，单活胎；2．重度子痫前期；3．疤痕子宫”收入我科。既往体健，2001年人工流产1次，非近亲结婚，丈夫健康，无高血压家族史。     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…