重庆地区G6PD缺乏调查报告

重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80％，基因频率为0.39，女性杂、纯合子发生率（估计值）为7.66％，属全国高发地区。G6PD变异型鉴定，发现多种变异型，并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。     

蚕豆病28例临床分析

我琬从1991年至1997年共收治蚕豆病28例，现分析报道如下。     

小儿蚕豆病116例临床分析

目的：探讨小儿蚕豆病的临床特点及治疗效果。方法：对116例蚕豆病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：116例患儿中，以男性发病为主，男性占总数的93．10％(108／116)；发病年龄以2至4岁为主，占总数的76．72％(89／116)；102例(占87．93％)溶血停止时间为2～4d；116例中无1例死亡；随访75例．无1例复发。结论：小儿蚕豆病是以急性溶血为主要表现，及时治疗大多预后良好。     

蚕豆病的临床特征及发病机制

蚕豆病是由于葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者食用蚕豆或蚕豆制品甚至通过母乳而发生的急性血管内溶血性贫血。为研究其临床特征，探讨其病因、发病机制，观察分析了本院儿科自1995年1月～2000年5月收治的蚕豆病患者41例，报道如下： 1 临床资料 1．1 一般资料 本组男37例，女4例。年龄1岁1个月至11岁，＜4岁33例，≥4岁8例。35例在3～5月份发病，均食用新鲜蚕豆2粒至400g左右而诱发，6例因食干蚕豆2粒至150g发病；初发38例(其中4例多次食蚕豆)，有过去史3例。有阳性家族史10例(舅父、外公、舅舅、姨妈、母亲、表姐)，双亲均非近亲婚配。广西籍33例，广东籍5例，四川籍2例，湖南籍1例。发热26例，皮肤、巩膜黄……     

蚕豆病误诊为甲肝2例分析

日前,我中心接到某卫生院电话报告,该院以甲型肝炎病人(2例)入院治疗多日、病情无明显好转,疑为食物中毒,请派人协助调查,接到报告后我中心随即派人参与调查处理。     

蚕豆病20例临床分析

蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的一种急性溶血性疾病,红细胞６－磷酸葡萄糖脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷是发病的基本内因（１）。我区多种植和喜食蚕豆,蚕豆病的发生率较高,每年３～５月份新鲜蚕豆上市季节,即为蚕豆发病高峰时期。现就我院在１９９５～１９９８年间收治的２０例蚕豆病进行临床分析。临床资料　　１．一般资料　本组２０例,男１６例,女４例;年龄＜５岁１３例,５～８岁６例,９岁１例。全部病人在入院前均有过进食蚕豆或蚕豆制品,病情严重程度与进食量多少无关。１４例为第一次进食蚕豆。２例在１岁多时进食过…     

235361例新生儿疾病筛查情况分析

目的调查黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日新生儿遗传代谢性疾病的筛查结果。方法采用实时数据分析调查的方法,对黄冈市2016年1月1日—2019年6月30日出生并在黄冈市妇幼保健院进行遗传代谢病5项[先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和地中海贫血]检测的235361例活产新生儿的结果及确诊数据进行分析和统计。结果2016年1月1日—2019年6月30日期间共筛查235361例新生儿,确诊CH患儿61例,发病率约为1:3858;确诊PKU患儿14例,发病率约为1:16812;确诊G6PD缺乏症(蚕豆病)患儿179例,发病率约为1:1315;确诊CAH患儿9例,发病率约为1:26151;确诊地中海贫血患儿446例,发病率约为1:528。结论黄冈市CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH及地中海贫血发病率均低于全国平均发病率。加强健康教育和普及,通过分析质量控制指标加强质量管理,规范筛查流程,减少漏筛,提高召回确诊病例,不断提高服务质量。     

导读

酶是本期文章收录的主题。酶是人体内广泛存在的具有生物催化功能的一类高分子物质。酶支配着生物的新陈代谢、和能量转换等许多催化过程,与生命过程关系密切。人体内某种酶缺乏或出现合成障碍时,就会出现相关疾病,如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏,蚕豆病是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。酶的种类繁多,应用广泛。有些酶是灵敏的诊断标志物,如血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶之于心肌梗塞,血清r-谷氨酰转移酶之于胆道梗阻;而有些酶则是作为药物的底物而发挥作用,如来曲唑通过抑制三唑类非甾体芳香化酶而治疗晚期乳腺癌,     

小儿蚕豆病69例临床分析

我科1995年2月至2006年2月收治69例临床诊断较明确、资料较完整的蚕豆病患者,现分析如下。1临床资料1.1一般资料:本组69例均有近期内进食蚕豆及其制品史,有急性血管内溶血的临床症状及实验室检查结果的支持。其中男性52例,女性17例,男女之比为3∶1;<1岁2例,1～5岁52例,5～10岁1     

74例傣族儿童蚕豆病临床分析

目的 探讨我县傣族儿童蚕豆病在彝族、傣、汉三个主体民族中的发病率及临床特点。方法 回顾总结1994年至2003年临床诊断蚕豆病的74例住院傣族患儿的临床资料。结果 傣族儿童蚕豆病男女之比为13．8：1，发病年龄以1～3岁为主，临床表现以重度和极重度溶血为多，发病率有明显民族差异性。结论 傣族儿童蚕豆病发病的相对彝、汉民族儿童高；对居住在中高疟区的傣族人群防治疟疾用药应注意筛查这部分G-6-PD缺陷的儿童。