产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

一站式复合手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响

目的探索在一站式复合手术应用场景下, 栓塞后循环供血动脉辅助显微切除手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响。方法从2016年1月至2019年12月前瞻性、多中心脑动静脉畸形的复合手术外科队列(NCT03209804)的患者中选择存在后循环供血的脑动静脉畸形患者为研究对象。根据是否栓塞后循环供血动脉将患者分为后循环栓塞组和后循环未栓塞组。根据两组患者的一般情况、脑动静脉畸形形态学、血管构筑学特征和病灶Spetzler-Martin分级进行1∶1倾向性评分匹配(PSM)。以神经功能障碍加重为主要终点事件, 围手术期相关指标为次要终点事件, 比较两组间手术风险和临床预后的差异。结果共计545例患者加入研究, 后循环动脉参与供血者占38.3%(n=209例), 后循环栓塞组42例, 后循环未栓塞组167例, 对两组行PSM, 栓塞组纳入39例、未栓塞组纳入39例, 其中男50例, 女28例;年龄5～58(30±13)岁。后循环栓塞组患者术后3个月神经功能障碍加重比例高于未栓塞组, 但两组间比较差异无统计学意义[15.4%(6/39)比2.6%(1/39), P=0.107]。组...     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

婴儿左冠状动脉异常起源于肺动脉的诊疗分析

目的 探讨左冠状动脉异常起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery，ALCAPA）的临床特点、诊断方法、外科治疗及疗效分析。方法 2006年6月~2015年1月阜外医院诊断为ALCAPA并行手术治疗患儿29例，对这些患儿的临床资料、诊断与治疗情况及随访结果进行回顾性分析。随访结果根据包括复查结果及电话随访。结果 本组患者男性16例，女性13例，年龄2月~1（0.75±0.27）岁，体质量4.8~11.5（8.0±2.2）kg，左心室射血分数18~66(42±18)%。患儿均出现临床心功能不全症状，并通过心电图、心脏彩超及64排螺旋CT检查以明确诊断。并发二尖瓣轻度反流10例，中度反流5例，重度反流4例。手术中将左冠状动脉从肺动脉游离后，直接将左冠状动脉移植到升主动脉15例，用部分肺动脉干和主动脉壁或心包片作左冠状动脉延伸与升主动脉吻合13例，应用肺动脉内通道术（Takeuchi方法）1例。9例并发二尖瓣中度及以上反流者同期作二尖瓣成形术。术毕3例行体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)辅助左心系统。无手术早期死亡。术后随访资料24例（83%，24/29），随访1~80（22±20）个月，患儿术后症状均明显改善。结论 ALCAPA的患儿应早期诊断，及早手术治疗。冠状动脉直接移植术是目前重建双冠状动脉系统的首选方案， 外科治疗效果良好。     

小儿隐睾症148例手术治疗体会

目的探讨小儿隐睾症的手术治疗方法及其效果。方法随机选取我院2014年2月-2015年3月期间收治的隐睾症患儿148例,将其分为微创组和开放组,并对患儿的临床手术效果进行分析。结果两组患儿的临床手术效果并无明显差异(P0.05),微创组患儿的手术时间、术中出血量、术后下床时间均优于开放组,差异有显著统计学意义(P0.05)。结论手术治疗一种有效的小儿隐睾症治疗方案,其中开放手术和腹腔镜手术均可有效治疗患儿,临床应使患儿病情选择合理的手术方案,促进患儿的及早康复。