单个细胞凝胶电泳与染色体不稳定综合征

介绍单个细胞凝胶电泳（SCGE）的原理及详细操作步骤。概括染色体不稳定（断裂）综合征中的常见疾病的临床特点,阐述各种疾病染色体不稳定的详细机制,以此说明SCGE用于染色体不稳定（断裂）综合征诊断的可能。简要总结SCGE在临床上的其他应用。     

急性白血病患者发热伴肺部非特异影像学改变的治疗分析北大核心CSCD

目的探讨急性白血病患者化疗期间出现发热并伴有肺部非特异影像学改变的临床特征、影像学表现及治疗方法。方法回顾性分析2014年12月-2016年1月合并发热及肺部非特异影像学改变、并治疗有效29例急性白血病患者的特点及转归。结果 29例患者中,19例治愈,总治愈率65.5%;仅表现为单纯双肺弥漫/多发磨玻璃影的11例患者中,10例治愈,治愈率90.9%;磨玻璃影基础上合并斑片影等表现的18例患者中,9例治愈,治愈率为50.0%,两组差异无统计学意义;联合糖皮质激素治疗14例患者,10例治愈,治愈率为71.4%;未联合糖皮质激素治疗15例患者,9例治愈,治愈率为60.0%;两组差异无统计学意义;4例患者发热时中性粒细胞完全正常、肺部主要表现为单纯磨玻璃影、仅以抗细菌联合激素治疗,完全治愈,治愈率100.0%,剩余25例患者中,15例治愈,治愈率60.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论化疗结束后,中性粒细胞已恢复正常,肺部CT主要表现为单纯磨玻璃影的患者,可不必加用抗真菌治疗;因此分析肺部CT非特异表现的具体形式,结合中性粒细胞数值等临床特征,可为临床经验治疗提供指导,减少过度治疗。     

急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

DRGs模式和决策树组合模型在血液病患者住院费用研究中的应用

目的分析血液病患者住院费用及构成情况,探究住院费用影响因素及分组模型,为医院相关管理人员制定针对性的控制措施及完善制度提供支持。方法选取某医院急性白血病患者2014年1月-2015年12月数据,运用DRGs模式和决策树分析影响住院费用的主要因素,并建立住院费用分组模型。结果本次研究血液病患者平均住院费用中药品费占比最高(35.49%),其次是检查费和治疗费,三项费用占平均住院费用的比重达85.93%;住院天数(0.764)、年龄(0.114)、并发症(0.096)是影响患者住院费用的重要因素;住院天数、年龄、并发症作为住院费用分组节点,纳入决策树模型生成住院费用分组模型;模型中的预测值和实际值的线性相关系数分别为0.743和0.692,线性程度较高,表明该模型分组形式相对合理。结论DRGs模式和决策树组合建立的住院费用分组模型较为合理,能够直观反应住院费用重点影响因素,指导医院制定针对性改进措施,促进医疗质量的提升,减轻患者就医负担,同时为政府部门制定医保费用支付标准提供依据。     

第107例面色苍白-乏力-皮肤淤斑-下肢水肿-贫血-胸膜炎和心膜炎

病历摘要患者女,25岁。因面色苍白、乏力4个月余,皮肤淤点3d 于2005年9月15日收入院。4月余前患者自觉面色苍白,活动后易疲劳。于2005年6月21日查血常规,血红蛋白48g/L,平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)分别为51.5 fl、14.3 pg、279 g/L,呈小细胞低色素性贫血;白细胞及血小板     

大剂量甲氨蝶呤治疗成人急性淋巴细胞白血病的药物代谢研究

目的：研究大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗成人急性淋巴细胞白血病时的药物代谢作用及不同解救方案的价值。方法回顾性分析2003至2010年收治的124例成人患者（共190例次 HD-MTX 治疗）的临床和实验室资料。结果190例次患者的甲氨蝶呤血药浓度降至0.1μmol/L 以下的中位时间是72 h（48～342 h）,76例次（40%）发生延迟排泄;延迟排泄组患者的不良反应显著增高（P＜0.05）,其体质指数和甲氨蝶呤治疗第7日的血清肌酐水平均显著高于正常排泄组（分别为 P=0.046和 P＜0.001）。甲酰四氢叶酸钙联合左旋门冬酰胺酶解救不优于单用亚叶酸钙（P=0.849）。缩短甲氨蝶呤输注时间并提前亚叶酸钙的解救时机不能改善甲氨蝶呤的延迟排泄,但可减轻血液学不良反应。结论体质指数、血清肌酐水平影响甲氨蝶呤的代谢。适度缩短甲氨蝶呤输注时间和提前亚叶酸钙的解救时机或能改善甲氨蝶呤的排泄和不良反应。     

高三尖杉酯碱与柔红霉素在急性白血病治疗中对心脏毒性的影响

目的比较急性髓系白血病化疗常用药物高三尖杉酯碱（HHT）与柔红霉素（DNR）的心脏毒性。方法收集2007年7月~2010年10月本院就诊的55例急性早幼粒细胞白血病（APL）患者治疗前与治疗后的心肌酶学、心电图、心脏彩色多普勒等指标,并比较应用HHT和DNR两组患者的心脏毒性。结果 55例APL患者中,应用DNR为基础的方案治疗者28例,HHT为基础的方案治疗者27例。心脏毒性主要表现为心电图（尤其是ST-T）的改变和左心室射血分数的下降,2组患者化疗前后心肌酶学上未见明显改变。DNR治疗组患者中出现ST-T改变2例,出现窦性心动过速5例;HHT治疗组出现ST-T改变的3例,窦性心动过速4例。两组比较无明显差异（P=0.758）。DNR治疗组患者化疗前后左室射血分数分别为65%和63%,未见明显差异;HHT治疗组患者化疗前后左室射血分数分别为67%和62%,存在一定差异（P=0.034）。左室射血分数下降10%以上者DNR组7例,占25%;HHT组8例,占29.6%;两组比较无明显统计学差异（P=0.749）。结论 HHT与DNR都具有一定的心脏毒性,主要表现为ST-T改变及左心室射血分数的下降,HHT对左心室射血分数的影响稍大于DNR。     

伏立康唑在急性髓系白血病诱导化疗期间初级预防侵袭性肺曲霉菌感染的研究

目的:研究伏立康唑初级预防急性髓系白血病(AML)患者化疗期间侵袭性肺曲霉菌感染(IPA)的有效性。方法:回顾性分析2014年2月至2016年1月本中心就诊的102例初治AML(除外急性早幼粒细胞白血病)患者临床资料,根据首次诱导化疗期间接受抗真菌预防治疗药物不同将102例患者分为2组:42例诱导化疗期间接受伏立康唑抗曲霉菌预防治疗,为治疗组; 60例接受泊沙康唑预防治疗,为对照组。观察两组之间诱导化疗期间IPA发生率及预防成功率。结果:伏立康唑组中3例发生IPA,发生率为7. 1%,其中临床诊断1例,拟诊2例;泊沙康唑组中4例发生IPA,发生率为6. 7%,均为拟诊病例。伏立康唑组IPA发生率与对照组无显著差异(P=0. 925)。除发生IPA外,伏立康唑组另有2例进行了抢先静脉抗曲霉菌治疗,预防成功率为88. 1%,而泊沙康唑组另有4例进行了抢先治疗,预防成功率为86. 7%,2组间无显著差异(P=0. 831)。伏立康唑组主要不良事件为视觉异常,其它不良事件发生率与泊沙康唑组无显著差异。结论:伏立康唑预防急性髓系白血病患者诱导化疗期间侵袭性肺曲霉菌病,其疗效与泊沙康唑相当,可以作为初级预防的治疗选择。     

疑难病例析评——第107例面色苍白—乏力—皮肤淤斑—下肢水肿—贫血—胸膜炎和心膜炎

患者女，25岁。因面色苍白、乏力4个月余，皮肤淤点3d于2005年9月15日收入院。4月余前患者自觉面色苍白，活动后易疲劳。于2005年6月21日查血常规，血红蛋白48g／L，平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）分别为51．5 fl、14．3pg、279g／L，呈小细胞低色素性贫血；白细胞及血小板正常；血清铁2．0μmol／L，铁蛋白9μg/L，总铁结合力（TIBC）77．1μmol／L，转铁蛋白饱和度（ISat）2％，符合缺铁性贫血（IDA）诊断。自2005年8月4日始口服右旋糖酐铁25mg，3次／d，共半个月，血红蛋白无变化，改为100mg肌注，1次／2d，共8次（至入院前）；同时用中药汤剂治疗。服汤剂至第14天（入院前3d），发现双下肢皮肤散在出血点。发病后纳差，无牙龈出血、血尿、黑便，月经量不多，无发热及其他不适。体重减少15kg。既往史和家族史无特殊。     

我国北方地区成人急性白血病发病的生活及环境危险因素分析

背景 急性白血病(acute leukemia,AL)是一类危及生命的血液系统恶性肿瘤,病情进展快、自然病程短、治疗费用高,已经成为全球关注的重大公共卫生问题之一.时至今日,AL的病因尚未完全阐明,流行病学病因研究的结果仍存争议;我国尚缺乏近年来与现实生活接轨的最新数据.目的 探讨成人AL发病相关的生活及环境危险因素.方法 采用1:1病例对照研究的流行病学方法,以我国北方地区(北京、天津、沈阳、郑州、菏泽)五家三级甲等医院为研究现场,通过面对面问卷调查的方式收集2020年1-12月在上述五家医院住院诊治的AL患者和非肿瘤患者的相关信息.以新确诊的成人AL患者为病例组,非肿瘤患者为对照组,按照年龄、性别、民族、居住地、来源医院进行1:1配比,患者入院时间相近,纳入12个危险因素,通过单因素分析和多因素logistic回归模型,筛选成人AL发病相关危险因素.结果 病例组和对照组各纳入175例患者,中位年龄分别为46(33～58)岁、46(31～60)岁(P=0.915),男女比例均约为1.5:1.单因素分析显示,两组的房屋装修3个月内入住史(χ2=10.002,P=0.002)、居住地附近300 m范围内电磁辐射暴露史(χ2=4.010,P=0.045)差异有统计学意义.多因素logistic回归分析发现,房屋装修后3个月内入住史(OR=2.801,95％CI:1.400～5.607,P=0.004)、居住地附近300 m范围内电磁辐射暴露史(OR=2.330,95％CI:1.099～4.938,P=0.027)可增加成人AL的患病风险.结论 房屋装修3个月内入住史、居住地附近300 m范围内电磁辐射暴露史为成人AL的可疑危险因素.