无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究

目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。     

血液灌流、换血疗法治疗急性中重度有机磷农药中毒效果评价

目的探讨血液灌流、换血疗法和经典治疗对急性中重度有机磷农药中毒预后的影响.方法147例中重度急性有机磷农药中毒患者分为经典治疗组、经典治疗+血液灌流组和经典治疗+换血疗法组.观察3组阿托品使用量、住院时间及病死率.结果经统计学分析发现3组病例治疗效果无显著性差异(均P＞0.05).结论血液灌流、换血疗法对急性有机磷中毒病人预后无显著影响.建议临床慎用.     

厄贝沙坦氢氯噻嗪联合左旋甲状腺素对老年重症心力衰竭患者B型脑钠肽和sCD40L水平的影响

目的:探讨厄贝沙坦氢氯噻嗪联合左旋甲状腺素对老年重症心力衰竭患者B型脑钠肽(BNP)和可溶性CD40配体(sCD40L)水平的影响.方法:选取2019年10月—2021年2月我院收治的老年重症心力衰竭患者78例作为研究对象,按照随机数字表法将患者分成观察组(n=39)与对照组(n=39).对照组予以左旋甲状腺素治疗,观...     

手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效

目的观察手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效。方法2015年1月至2021年1月苏州大学附属儿童医院神经外科采用手术治疗11例儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出患者,其中8例行终丝离断+椎管内囊肿切除+硬脊膜囊末端缺损修补术,2例仅行终丝切断手术,1例行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术。回顾性观察患儿术后的临床及影像学改善情况。结果11例患儿术后无一例发生感染及脑脊液漏等并发症。术后随访3个月至5年4个月(中位数为3年6个月),无一例患儿出现新发神经功能缺损症状;4例术前出现症状的患儿术后3例原有症状明显改善。术后3~6个月复查MRI,所有患儿均可见终丝离断;行硬膜囊远端瘘口修补的8例患儿,术后MRI显示骶管囊肿基本消失;行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术的1例患儿,术后MRI显示囊肿为填塞脂肪组织代替。3例术前出现脊髓远端和终丝中央管极度扩张的患儿,术后MRI显示扩张明显改善。结论采用手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出,手术安全;可改善患儿的临床症状和影像学情况。     

联合使用维生素C、维生素B1及氢化可的松对脓毒症血小板减少症患者疗效的影响

目的 观察联合使用维生素C、维生素B1及氢化可的松对脓毒症血小板减少症(TCP)患者血小板活化的影响.方法 采用前瞻性研究方法,选择2019年3月至2020年3月入住天津市第一中心医院重症监护病房(ICU)的脓毒症TCP患者135例作为研究对象.采用不平衡指数最小原则根据年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACH...     

ERCP检查后并发急性胰腺炎的防治体会

ＥＲＣＰ检查后并发急性胰腺炎的防治体会张光全，程泰煦，王勇强，易康民，李小云，吴德琼，肖海英经内镜逆行胰胆管造影（ＥＲＣＰ）检查后发生急性胰腺炎，是一医源侵入性并发症，重者需手术，甚至死亡。我院自１９８４年４月至１９９３年５月间完成ＥＲＣＰ检查１２５...     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

持续动静脉血液滤过透析(CAVHD)治疗合并急性肾功能衰竭的感染性多系统脏器功能衰竭15例报告

本文报告了自1987年1月至1988年7月15例合并急肾衰的感染性多系统脏器功能衰竭患者辅助应用 CAVHD 治疗的经验。15例患者受累器官均>3个。结果表明 CAVHD 具有以下三方面作用:①可维持出入量平衡,治疗及防止高血容量血症;②可以比较满意地清除新陈代谢废物,维持内环境相对稳定;③可清除部分毒性介质和作用物,有助于中止本病的病生理过程。本组15例中,显效(存活)8例(53.3%),有效3例(20%),失败4例(26.7%)。     

多器官功能障碍综合征患者血浆内毒素水平与预后的关系

目的探讨血浆内毒素水平在判断多器官功能障碍综合征（MODS）患者预后的意义。方法回顾性分析60例MODS患者,存活组23例,死亡组37例,对比两组患者于入院第1、3、5、7天血浆内毒素的水平,并分析入院第1天不同内毒素的水平与预后的关系。结果死亡组患者入院第1、3、5、7天血浆内毒素水平均高于存活组患者（P〈0.05）;以入院第1天内毒素水平判断MODS患者预后,以血浆内毒素水平2003.8 pg/ml作为截断点,其判断患者预后不良的特异度达87.0%,阳性预测值达90.6%。结论血浆内毒素水平可作为判断MODS患者预后的指标。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。