EGFR基因突变与肺腺癌主要病理分型及标本类型的关系

背景与目的 随着基因突变技术及靶向药物治疗如火如荼的开展,对肺腺癌的精准治疗越来越受到关注,目前肺腺癌中研究最多的是表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR).对于EGFR突变和病理分型的关系在不同标本中是否一致,目前不甚明了.本研究比较肺腺癌活检标本和手术切除标本中EGFR基因突变与病理分型的关系是否一致,探讨EGFR基因突变与肺腺癌病理分型的关系以及标本类型对EGFR基因检测的影响.方法 收集肺腺癌手术切除标本(楔形肺切除、肺叶切除标本)163例,肺腺癌活检[粘膜活检、肺穿刺、支气管内超声引导针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)标本]173例,按照2015年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺腺癌分型标准对其主要组织学分型确认(贴壁型、腺泡型、乳头型、微乳头型、实体型),行EGFR基因检测[基因测序法及突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)].分别对活检标本和手术切除标本进行统计.结果163例的肺腺癌手术切除标本中,102例EGFR基因突变,突变率为62.58%,173例的活检标本中,114例EGFR基因突变,突变率为65.9%.两组标本中EGFR突变率没有统计学差异(P>0.05).两组标本中女性的EGFR突变率均明显高于男性(P<0.05).手术切除标本中60岁以上患者的EGFR突变率明显低于60岁以下(P<0.05),而活检标本中EGFR突变与年龄无关(P>0.05).在EGFR突变的两组标本中病理分型构成比不同(χ2=8.040,P<0.05).手术切除标本肺腺癌中EGFR突变的102例中,腺泡型占54.9%(56例),贴壁型占23.53%(24例),乳头型占17.65%(18例),实体型占3.9%(4例),其中腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型和乳头型,实体型则比例最少.19、21外显子单独突变最多,21外显子突变在贴壁型较其他两型高(P<0.05),19外显子突变在乳头型较贴壁型高(P<0.05).腺泡型和乳头型比较,19、21外显子突变无统计学意义.活检标本肺腺癌中EGFR突变的114例中腺泡型占48.25%(55例),贴壁型占26.32%(30例),乳头型占11.4%(13例),微乳头型占4.39%(5例),实体型占9.65%(11例).腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型,乳头状、微乳头状和实体型最少.同样是19、21外显子单独突变最多,但不同病理分型中,19、21外显子突变均无显著差异(P>0.05).结论 肺腺癌中手术切除标本和活检标本EGFR突变率没有差异,且突变与性别有关,均为女性突变率高于男性.手术切除标本中EGFR突变与年龄有关,年龄越大突变率越低,而在活检标本中则与年龄无关.两组标本的病理分型构成比不同.19、21外显子单独突变最多.手术切除标本中EGFR突变类型与主要病理分型有关,21外显子单独突变中贴壁型最多,19外显子单独突变中乳头型最多.EGFR突变活检标本中,19、21外显子单独突变与主要病理分型无明显相关.     

基因芯片技术检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼耐药性的研究

目的探讨基因芯片技术在检测结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药性的应用。方法收集21例临床诊断结核病患者体液标本经培养得到的分离菌液,进行基因芯片检测,包括利福平的rpoB基因位点和异烟肼的KatG和inhA基因位点,从而判断其耐药性。结果 21例样本中,利福平rpoB基因有10例突变,总突变率为47.6%,其中9例为531位点的（C-T）突变,1例526位点的（C-G）突变。与药敏试验的符合率为81.0%。异烟肼基因突变有6例,总突变率为28.6%,其中4例为KatG 315（G-C）突变,2例为inhA-15（C-T）突变。与药敏试验的符合率为90.5%。利福平的11例耐药株中,基因芯片检测8例为突变型,突变率为72.7%,在利福平的10例敏感株中,基因芯片检测2例为突变型,突变率为20.0%。在异烟肼的6例耐药株中,基因芯片检测5例为突变型,突变率为83.3%,在异烟肼的15例敏感株中,基因芯片检测1例为突变型,突变率为6.7%。结论基因芯片技术检测结核分枝杆菌对利福平和异烟肼的耐药性具有较高的特异性和敏感性,快速准确,可以应用于结核分枝杆菌耐药性的检测。     

子宫内膜样腺癌中mTOR和eIF4E蛋白表达及临床意义

目的 探讨mTOR和eIF4E蛋白在子宫内膜样腺癌发生中的作用和临床意义.方法 采用免疫组化EliVision方法分别检测17例增殖期宫内膜、64例子宫内膜增生性病变和44例子宫内膜样腺癌中mTOR和eIF4E蛋白的表达情况.结果 mTOR在增殖期子宫内膜和单纯性增生宫内膜中均无强阳性表达,复杂性增生宫内膜和子宫内膜样腺癌中mTOR强阳性表达率分别为23.40%和52.27% ,明显高于增殖期子宫内膜和单纯性增生宫内膜(P<0.05).子宫内膜样腺癌中mTOR的强阳性表达率明显高于复杂性增生宫内膜和复杂性非典型增生中的宫内膜(P<0.05).子宫内膜样腺癌中mTOR强阳性表达与肿瘤分化程度密切相关,Ⅱ、Ⅲ级子宫内膜样腺癌的强阳性表达率明显高于Ⅰ级(72.41% vs 13.33%,P<0.05).而与TNM分期和淋巴结转移均无相关性(P>0.05).eIF4E蛋白在增殖期宫内膜,单纯性增生宫内膜,复杂性增生宫内膜,子宫内膜样腺癌中的阳性表达率分别为52.94%,73.68%,85.11%和90.91%.复杂性增生宫内膜和子宫内膜样腺癌中eIF4E蛋白的阳性表达均明显高于其它各组(P<0.05),但两者差异无显著性(P>0.05).eIF4E与子宫内膜样腺癌分化程度、TNM分期和有无淋巴结转移均无相关性(P>0.05).结论 mTOR、eIF4E蛋白在复杂性增生宫内膜和子宫内膜样腺癌中表达明显增强,提示两者可能在子宫内膜样腺癌发生中发挥一定作用.     

新型冠状病毒疫情下的痰液细胞学制片

<正>随着人类社会快速发展，致病微生物也在不断演变，严重危害人类健康。新型冠状病毒肺炎^[1](COVID-19)为新发急性呼吸道传染病，可以通过呼吸道飞沫传播、密切接触、密闭环境中高浓度气溶胶等传播，已成为全球性重大的公共卫生事件。面临如此严峻的疫情，给病理科痰液样本的制作带来了风险。因此如何对送检的痰样进行消毒和灭活，成为我们更为关注的问题。新型冠状病毒属于β属的冠状病毒^[1],对紫外线和热敏感，56 ℃ 30 min、75%乙醇、